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Transmission et Conseil génétique

Comment les Dystrophies Musculaires se transmettent-t-elles ?

Transmission récessive liée au chromosome X

Le mode de transmission récessif lié au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire se transmet aux membres d'une famille.

  • La maladie s'exprime essentiellement chez l'homme du fait de la présence d'un seul chromosome X.
  • La femme porteuse de l'anomalie génétique peut transmettre la maladie.
  • La femme porteuse de l'anomalie génétique peut développer la maladie dans certain cas.

Une anomalie sur un gène du chromosome X

  • Les hommes sont atteints de la maladie s'ils sont porteurs d'une anomalie du gène sur leur seul chromosome X.
  • Les femmes ne développent pas la maladie si elles ont une anomalie sur un seul exemplaire de leurs chromosomes X.
  • Les femmes peuvent développer une réelle dystrophie musculaire si l'un des 2 chromosomes X est inactivé.

Pour une femme porteuse de l'anomalie génétique

L'anomalie génétique risque de se transmettre aux enfants via le chromosome X.

  • 25% de risque (1/4) d'avoir un garçon malade porteur de l'anomalie génétique.
  • 25% de risque (1/4) d'avoir une fille non malade porteuse de l'anomalie génétique.
  • 50% de chance (1/2) d'avoir une fille ou un garçon non malade sans l'anomalie génétique.

 

AFM-Téléthon transmission génétique liée au chromosome X schemaa

 

Pour un homme porteur de l'anomalie génétique

Un homme porteur de l'anomalie génétique est lui-même atteint par la maladie.

 

  • 50% de risque (1/2) d'avoir une fille non malade porteuse de l'anomalie génétique.
  • 50% de chance (1/2) d'avoir un garçon non malade sans l'anomalie génétique.

 

Conseil génétique

Le conseil génétique s'adresse aux personnes confrontées à une maladie d'origine génétique qu'elles soient elles-mêmes ou qu'un de leur proche soit atteint.

Le généticien, rassemble toutes les informations existantes sur la maladie dans la famille (dossier médical, résultats d'examens, histoire familiale…).

Informations concernant la maladie

Caractéristiques cliniques, évolution, traitement...

Savoir si l'on est porteur de l'anomalie génétique

La mère doit avoir la possibilité d’effectuer un test génétique pour savoir si elle est ou non porteuse de la mutation et risque de la transmettre. Cette information permettra aux autres membres de sexe féminin de la famille du côté maternel (sœurs, filles, tantes, cousines), de savoir si elles sont également porteuses.

Savoir si un enfant à naître est porteur

Diagnostic prénatal (DPN)

Permet de rechercher chez l'enfant à naître, la ou les anomalie(s) génétique(s) responsable(s) d’une maladie génétique dont un parent ou les deux sont porteurs et de déterminer si l’enfant à naître en sera ou non atteint.

Diagnostic préimplantatoire (DPI)

Permet de vérifier si un embryon est porteur ou non de la mutation de la maladie avant même son implantation dans l’utérus, lors d'une procédure de fécondation in vitro (FIV).

Dispositions légales qui encadrent ces pratiques.

Voir le Repère Savoir et Comprendre

 

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