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Les dystrophinopathies étape par étape

Les dystrophinopathies étape par étape

Les premiers signes et l’évolution de la maladie est particulière à chacun et diffère d’une personne à l’autre.

Premiers signes

Un signe précoce de Duchenne ou Becker est que la personne a du mal à se tenir debout et à marcher.

Les personnes atteintes de DMD ou de BMD auront souvent du mal à monter les escaliers et auront une manière instable de marcher.

Lorsque la marche devient plus difficile, les enfants ont tendance à marcher sur la pointe des pieds.

Dans certains cas, les mollets sont hypertrophiés car le tissu musculaire est remplacé par du tissu adipeux et cicatriciel.

Chez une minorité d'enfants, le premier symptôme est un retard de langage.

Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD)

Les symptômes de Duchenne commencent à apparaître entre 3 et 5 ans.

Dystrophie musculaire de Becker (DMB)

Les personnes atteintes de Becker présentent des symptômes plus tardivement entre 5 et 15 ans. Certains patients présentent des symptômes plus jeunes.

Les symptômes de Becker sont souvent initialement perçus comme une « maladresse » lors de la chute, souvent due à une faiblesse musculaire au niveau des hanches, du bassin et des jambes. La perte de tissu musculaire n'est pas douloureuse en soi, bien que certains patients mentionnent des crampes musculaires.

Forme symptomatique de Dystrophie Musculaire DMD ou DMB chez les femmes

En général, la maladie se manifeste tardivement (à l'âge adulte).

La faiblesse musculaire est généralement légère à modérée, proximale et asymétrique et touche davantage les membres supérieurs que les membres inférieurs. Des crampes et des douleurs musculaires (myalgie), une fatigue musculaire, une intolérance à l’effort et un véritable déficit musculaire associée parfois à une cardiomyopathie dilatée ou à une dilatation du ventricule gauche. Certaines patientes ne présentent que des manifestations cardiaques.

Manœuvre de Gowers

Premiers signes de Myopathie de Duchenne (Vidéo en Anglais)


 

Stade ambulatoire

La phase ambulatoire est considérée comme la phase allant du diagnostic jusqu'à ce que vous ne puissiez plus marcher de manière autonome. Dans le cas de Duchenne, certains enfants sont diagnostiqués avant de pouvoir marcher. Au cours du diagnostic et au début du stade ambulatoire, les symptômes de Duchenne et de Becker sont relativement peu nombreux. Des difficultés pour monter les escaliers, courir et rester en contact avec ses camarades sont visibles.

À la fin de la phase ambulatoire, les gens ont de plus en plus de difficultés à marcher sur de longues distances (fatigue), à monter des escaliers et pour se relever du sol. Cette étape survient à la fin de l'enfance, à l'adolescence et chez les jeunes adultes (Becker). Chez les patients atteints de Duchenne, cette phase se termine généralement au début de l'adolescence.

Stade non ambulatoire précoce

Perte précoce de la marche

La perte précoce de déambulation est considérée comme la phase où vous ne pouvez plus marcher, mais vous pouvez toujours utiliser vos bras sans utiliser de ventilateur ou probablement juste la nuit. Les personnes touchées peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant ou d'un scooter pour se déplacer. Chez les patients atteints de Duchenne, cette étape débute souvent plus tôt (dans leur enfance) que chez ceux atteints de Becker (adolescence, jeunes adultes).

Stade non ambulatoire avancé

Perte tardive de déambulation

La perte tardive de déambulation est considérée comme la phase où les personnes de Duchenne ou de Becker en général ont besoin de ventilation et ont une fonction des bras et des mains très limitée. Tout le monde est différent, mais souvent les jeunes adultes atteints de DMD sont dans cette phase. Au cours de la dernière étape non ambulatoire, les personnes touchées ont du mal à utiliser leurs mains et à maintenir une bonne posture. Dans toutes les phases, les problèmes d’apprentissage et de comportement peuvent également jouer un rôle.

 

 

 

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