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Les dystrophies musculaires

Qu'est-ce qu'une Dystrophie Musculaire ?

Les dystrophies musculaires sont des maladies musculaires d'origine génétique, causées par une mutation du gène de la dystrophine sur le chromosome X. Cette protéine est une composante importante qui contribue à la structure et à la force musculaires.

Elles affectent surtout les muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses : ce sont des myopathies.

Les muscles s’affaiblissent progressivement entraînant des difficultés motrices. Les cellules musculaires s’affaiblissent et dégénèrent progressivement.

Les dystrophies musculaires affectent généralement les garçons (elle est très rare chez les filles).

La DMB et la DMD touchent 1 enfant sur 3 500 à 5 000 nouveau-nés mâles dans le monde.

Les dystrophies musculaires se manifestent différemment d'une personne à l'autre.

L’évolution est particulière à chacun et diffère d’une personne à l’autre. Tel ou tel signe ou symptôme apparaitra chez l'une à un moment de l'évolution de la maladie alors qu'il apparaitra plus tard, plus tôt ou pas du tout chez une autre. Ils ne sont pas forcément tous présents chez une même personne.

A quoi les dystrophies musculaires sont-elles-dues ?

Evolution de la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD)

Evolution de la Dystrophie Musculaire de Becker (DMB)

Diagnostic d'une dystrophie musculaire ?

Transmission et Conseil génétique

Dystrophies musculaires chez les femmes

Suivi médical et prise en charge

 

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