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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker - Page 6

  • Pour nous joindre

    AFM-Téléthon - Groupe d'intérêt DMD/DMB

    1, rue de l’Internationale
    BP 59
    91002 Evry Cedex
    Mail : duchennebecker@afm.genethon.fr
    Tél : 04 42 68 07 51 (tous les jours)
    Tél : Secrétariat des GI : 01 69 13 21 29

  • Causes de décès de patients atteints de DMD de la région nord-ouest de l’Angleterre

    Une équipe de Newcastle a passé au crible les causes possibles de décès dans la population de patients atteints de DMD de la région nord-ouest de l’Angleterre.

    Des données précises étaient disponibles pour 21 patients atteints de DMD sur une période de dix années.

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    Brève Institut de Myologie

  • Intérêt de l’ActiMyo®

    L’équipe de L. Servais (I-Motion) rapporte les résultats d’une étude pilote de l’ActiMyo®

    Beaucoup de maladies neuromusculaires, dont la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et les amyotrophies spinales infantiles, entrainent un déficit musculaire qui peut priver la personne de l’usage de ses membres inférieurs. Ses capacités des membres supérieurs restantes s’avèrent alors primordiales. Pour autant, leur évaluation précise se heurte à l’absence d’outils de mesure standardisés et fiables.

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    Brève Institut de Myologie

    Brève AFM-Téléthon

  • La corticothérapie utile en cas de poussée de cardiomyopathie ?

    La dystrophie musculaire de Becker (BMD) entraine très souvent une cardiomyopathie potentiellement invalidante, dont la gravité n’est aucunement corrélée avec celle du déficit du muscle squelettique.

    Dans un article publié en septembre 2016, une équipe japonaise rapporte le cas d’un patient âgé de 26 ans, chez qui d’une dystrophie musculaire de Becker avait été récemment diagnostiquée et qui présentait une cardiomyopathie sévère très évolutive.

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    Brève Institut de Myologie

  • Idebenone et fonction musculaire inspiratoire

    L’évaluation de la fonction inspiratoire dynamique peut fournir des informations précieuses sur le degré et la progression de l’atteinte pulmonaire chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

    Les objectifs de cette étude étaient de caractériser la fonction inspiratoire et d’évaluer l’efficacité de l’idebenone sur cet effet de la fonction pulmonaire dans une cohorte importante et bien caractérisée de patients DMD âgés de 10 à 18 ans non traités aux glucocorticostéroïdes (GCs) inclus dans l’essai contrôlé randomisé de phase 3 DELOS.

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    Brève Institut de Myologie

  • Test de six minutes de marche

    la stratification permet de déterminer plusieurs sous-groupes évolutifs.

    Dans un article publié en septembre 2016, des chercheurs italiens se sont penchés sur les difficultés rencontrées avec le test de marche de six minutes, un outil employé comme critère principal de jugement dans la majorité des essais cliniques dans la DMD.

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    Brève institut de Myologie

  • Un risque d'AVC non négligeable

    Des cliniciens allemands ont étudié à titre rétrospectif une cohorte de 54 patients atteints de DMD (âgés de 11 à 18 ans à l’admission, la période étudiée s’étalant de 1963 à 2013). Quatre cas d’AVC ont été répertoriés et documentés.

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    Brève Institut de Myologie

  • l’Exondys 51 (ou eteplirsen) autorisé aux Etats-Unis

    L’Exondys 51 (étéplirsen), un médicament visant le saut de l’exon 51 du gène DMD impliqué dans la myopathie de Duchenne vient d’être autorisé aux Etats-Unis.

    Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé lundi 19 septembre 2016 que l’agence du médicament américaine (Food and Drug Administration ou FDA) avait accordé une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l’Exondys 51TM (eteplirsen) dans dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

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    Brève AFM-Téléthon

  • Vaccination et MNM

    La vaccination permet de s’immuniser durablement contre de nombreuses maladies infectieuses. Dans les maladies neuromusculaires, elle est particulièrement recommandée pour se protéger contre les risques d’infections respiratoires et contre toute maladie infectieuse qui pourrait compromettre un équilibre physiologique déjà fragile.

    Ce nouveau Repères Savoir & Comprendre publié par l’AFM-Téléthon fait le point sur le sujet : comment fonctionne la vaccination ? A quoi sert-elle ? Quels sont les vaccins obligatoires et recommandés dans les maladies neuromusculaires et les précautions à prendre ?...

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  • Découverte du gène de la myopathie de Duchenne

    30 septembre 1986 : une nouvelle ère s’ouvrait pour la génétique 

    Le 30 septembre 1986, Anthony Monaco, jeune chercheur de l’équipe de recherche de Louis M. Kunkel, est présent au congrès de myologie de Tours organisé par l’AFM (Association Française contre les Myopathies). À cette occasion, il annonce l’identification du gène responsable de la myopathie de Duchenne sur le chromosome X, obtenue au moyen d’une méthode innovante : la génétique inverse.

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