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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker - Page 6

  • Annonce du diagnostic

    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge.

    Annonce du Diagnostic

    par Marcela Gargiulo.

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  • Génétique et Diagnostic de la Myopathie de Duchenne

    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge

    Génétique et diagnostic de la Myopathie de Duchenne de Boulogne

    par France Leturcq.

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  • Histoire de la myopathie de Duchenne De Boulogne

    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge

    Histoire de la myopathie de Duchenne

    par Michel Fardeau.

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  • Myopathie de Becker et atteinte cardiaque

    les dispositifs d’assistance ventriculaire comme une alternative à la transplantation

    Dans un article publié en février 2017, des cardiologues californiens rapportent l’observation très originale d’un patient atteint de BMD chez qui il a été diagnostiqué, à l’âge de 16 ans, une défaillance cardiaque en rapport avec sa myopathie d’origine. 

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    Brève Institut de Myologie

  • Voyagez avec Handivalise

    Voyage, voyage


    handivalise est une plateforme de mise en relation de voyageurs handicapés ayant besoin d’un accompagnateur et de personnes prêtes à les accompagner quel que soit le mode de transport : voiture, train, avion.

    Ce site fonctionne comme les autres sites de mise en relation, tels que BlaBlaCar.

    Il permet de faire correspondre une demande et une offre, entre particuliers.

    Anne Keisser et Olivier Arsac, les deux fondateurs du site lui voient une double dimension sociale : « aider les 2,7 millions de personnes gênées dans leur mobilité et sensibiliser les personnes valides aux handicaps ».

    Visitez le site handivalise.fr

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  • CRISP/Cas9

    CRISPR/Cas9 est un outil de modification du génome. Plus facile et plus rapide à utiliser que les techniques antérieures, c'est une approche prometteuse pour la thérapie génique.

    Une nouvelle approche d'édition du génome

    Les termes de « genome editing » (ou édition du génome en français) désignent un ensemble de techniques utilisées pour modifier les séquences d’ADN qui constituent le génome. Jusqu’à présent, on utilisait les nucléases à doigt de zinc, les méganucléases ou encore les TALENs (nucléases effectrices de type activateur de transcription).

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  • Nouvel espoir pour la myopathie de Duchenne

    Des équipes des laboratoires de l’AFM-Téléthon, en collaboration avec l’université de Ferrara, ont utilisé CRISPR-Cas9 pour restaurer l’expression de la dystrophine dans la myopathie de Duchenne.

    Les équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie, les laboratoires de l’AFM-Téléthon, et une équipe de l’Université de Ferrara (Italie), annoncent dans Molecular Therapy Nucleic Acids, avoir réussi, grâce à CRISPR-Cas9, à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d’un exon et restaurer l’expression de dystrophine, complètement absente de celles-ci. La duplication d’exon est responsable de 10 à 15% des mutations du gène de la myopathie de Duchenne

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    Brève AFM-Téléthon

  • Le Téléthon

    Le Téléthon : un événement populaire unique

    Le Téléthon rassemble 5 millions de personnes. Depuis 1987, il donne à l'association l’AFM-Téléthon les moyens de poursuivre son combat contre la maladie.

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  • 29° Entretiens annuels de la fondation Garches

    La Dystrophie Musculaire de Duchenne de Boulogne (novembre 2016)


    Presque trente ans après la découverte du gène de la dystrophine, les enjeux concernant la prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne restent importants et multiples. Les progrès effectués sur la compréhension des mécanismes physiopathologiques de la maladie ont non seulement permis une meilleure caractérisation et classification de celle-ci mais également l’identification de pistes thérapeutiques. Fruits d’une recherche active dans le domaine, de nouvelles molécules candidates et approches thérapeutiques, proche d’une « chirurgie du gène », ont vu le jour et atteignent le stade des essais cliniques.
    Sur le plan de la prise en charge symptomatique, les progrès, en particulier pour les atteintes cardiologiques et respiratoires, ont permis de changer de façon considérable le pronostic des patients. Cependant, les modalités de ces traitements se sont profondément modifiées au cours de la dernière décennie, notamment en ce qui concerne les techniques de prise en charge respiratoire. De plus, la meilleure connaissance de la maladie s’est également accompagnée d’un intérêt accru pour le dépistage et le traitement de ses différentes manifestations, qu’elles concernent les complications rachidiennes, la sphère urologique, le métabolisme osseux, l’état nutritionnel… La place de la prise en charge rééducative reste capitale et se doit d’intégrer le vieillissement de la population.
    En effet, les défis ne se limitent pas à l’optimisation des traitements et, avec l’allongement de l’espérance de vie des patients, assurer la continuité des soins et la qualité de la prise en charge au cours du temps chez des patients suivis de l’enfance à l’âge adulte pose des problèmes spécifiques qui doivent être pris en compte. Favoriser l’autonomie des patients ainsi que leur qualité de vie constitue un objectif majeur.
    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge, les modalités thérapeutiques actuelles ainsi que les nouvelles pistes de traitement et enfin la problématique du passage enfant adulte dans cette pathologie où l’espérance de vie s’est considérablement allongée aux cours des dernières décennies.

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  • Institut I-Motion

    La plateforme d’essais thérapeutiques pédiatriques vient de lancer son site web.

    Celui-ci présente l’essentiel de l’activité de l’institut, des outils qu’il développe, au déroulement d’une consultation, en passant par les essais dans lesquels il est impliqué.

    Visiter le site d’I-Motion