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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker - Page 5

  • Prochaine reprise des essais de l’Ataluren

    Après deux années d’analyses, PTC Therapeutics a démontré que l’ataluren® à faible dose pourrait être efficace sur la régression de la marche de malades atteints de myopathie de Duchenne. De nouveaux essais sont donc envisagés, notamment en France.

     

    Pour en savoir plus

    Prochaine reprise des essais de l’Ataluren.pdf

    Source : VLM N°161 - Novembre-décembre 2012

  • Test prénatal : changement urgent de politique

    Changement urgent de politique

    DMD et test Prénatal (Cahier de Myologie N°7).JPG

    Source : Les cahiers de myologie N°7 - Octobre 2012

  • Saut des Exons 45 à 55

    Saut des Exons 45 à 55

    Grâce à l’étude de malades affectés par la myopathie de Becker, une équipe de l’Institut de Myologie apporte de précieuses informations pour le traitement envisagé dans la myopathie de Duchenne visant à sauter les exons de 45 à 55.

     

    > Voir l’article dans la revue VLM N°160

  • Le Statut de la femme dans la Médecine

    Je suis père d’un adolescent atteint de myopathie de Duchenne, une maladie génétique liée à l’X1. Cette maladie neuromusculaire est évolutive, extrêmement invalidante et, à ce jour, il n’y a pas encore de remède curatif.

    Dans mon parcours j’ai pu mesurer très tôt à quel point les femmes qui découvrent que leur enfant est atteint de cette maladie, outre toute la souffrance psychique que cette révélation provoque, sont ensuite mises à mal, terrassées, par les représentations que la médecine et la génétique contribuent à leur donner d’elles-mêmes…

     

    Lire l’article

    La femme et la transmission, les maladies liées à l'X - Article publié aux actes du colloque de Médecine & Psychanalyse.pdf

  • Intérêt de l’utilisation du Cough-Assist®

    Qu’est ce donc ?

    Le cough assist est un appareil utilisant un système mécanique d’insufflation et d’exsufflation.

    Pour qui ?

    Pour les patients ayant un syndrome restrictif avec une toux inefficace essentiellement tous les patients neuromusculaires et les blessés médullaires tétraplégiques.

     

    Pourquoi faire ?

    En préventif améliore l’hématose en évitant l’encombrement

    En curatif améliore la respiration en éliminant les sécrétions

    Pour l’aide au désencombrement, il permet une vidange trachéale à bas coût énergétique pour le patient et le thérapeute.

     

    Comment ?

    En délivrant une inspiration profonde et une exsufflation rapide, il augmente le DEP, baisse le temps et le travail nécessaires au désencombrement et diminue le nombre d’aspirations.

     

    Quelles sont ses caractéristiques ?

    La pression positive maximum délivrée au patient est de 60 cmH20

    La pression négative maximum est de 60 cmH20

    Le débit expiratoire maximum est de 3,3 l/s avec un débit inspiratoire réglé au minimum et de 10 l/s à la pression maximum (dépend aussi de la résistance des voies aériennes).

    L’appareil peut avoir un mode automatique inspiration, expiration et un temps de pause de 0 à 5 secondes.

    Il dispose aussi d’un mode manuel géré par le thérapeute qui décide du temps d’insufflation, du temps de pause et du temps d’exsufflation après avoir réglé le débit respiratoire.

     

    Avec quelles interfaces ?

    Il s’utilise avec un masque facial, un filtre et un tube annelé à usage unique, un embout buccal ou  sur un tube endotrachéal ou sur une canule de trachéotomie

     

    Quelles contre indications ?

    Syndrome obstructif, trachéomalacie, paralysie faciale, rétrognathie, trouble de déglutition, cardiomégalie, hémodynamique instable.

    ·   Pour le domicile et les aidants le CoughAssist automatique est à privilégier avec des réglages indiqués par des repères apposés  par le kinésithérapeute ou le médecin prescripteur.

     

    Dans les paralysies glossopharyngées, notamment dans les SLA, le Cough Assist est moins efficace, mais est utile pour aider la « chasse trachéale ».

     

    Précautions à prendre ?

    Attention au barotraumatisme quand l’installation est faite sur tube, risque de pneumothorax et de pneumomédiastin.

    Se méfier des effets de la pression positive et de la pression négative

     

    L’installation du patient ?

    Position semi assise, ou couché 30°, ou la plus confortable pour le patient ( pas de cou en hyperextension). Le thérapeute debout, une main tenant le masque, l’autre sur le poussoir inhale exhale et un pied sur le support du Cough assist pour éviter son roulement. Pour la voie invasive ne pas oublier de gonfler le ballonnet. Utiliser suivant les pathologies  un maintien abdominal.

     

    Comment fait- on ?

    ·   Effectuer les réglages sans « brancher » le patient  commencer par la pression d’exsufflation,  en bouchant l’extrémité du circuit avec le doigt (mesure d’hygiène gant ou compresse stériles)

     

    ·   Régler le pourcentage pression inspire / pression expire avec le bouton inhale pressure. La pression d’inspiration ne pourra jamais  (sécurité appareil) dépasser la pression d’expiration. On débute en sélectionnant le débit lent 3l/s

     

    ·   Commencer par de plus faibles pressions entre 20 et 40 cmH20 (pas trop basses pour ne pas fatiguer le patient, pas trop fortes pour ne pas l’effrayer).

     

    ·   Commencer par une insufflation sur un poumon à la Capacité fonctionnelle résiduelle, position intermédiaire de relaxation respiratoire, (les résistances augmentent quand le volume pulmonaire diminue) en manipulant entre pouce et index le poussoir central noir vers la marque « inhale »

    Une pression inhale basse permet de recruter en distal, elle évite les bouchons pneumatiques mais est peut gratifiante en terme de capacité inspiratoire sauf à augmenter le temps inspiratoire.

     

    ·   Basculer vivement le poussoir vers la marque exhale

    Une pression exhale forte, risque de collaber une trachée fragilisée, inflammatoire, mais elle s’avère très efficace sur une filière aérienne tonique, avec une pression endobronchique suffisante pour éviter le collapsus.

     

    ·   La séance se décompose en séquences de 4 à 5 in-exsufflations avec un temps de repos équivalent au temps de travail.

     

    ·   Utiliser un masque facial non attaché, tenu par le thérapeute.

    Ne  pas hésiter à prolonger le temps expiratoire 1 / 2,5 pour favoriser la remontée des sécrétions.

    On aide l’exsufflation en effectuant des pressions thoraciques ou thoraco – abdominales sur le patient, nécessité d’avoir 2 thérapeutes si on est en mode manuel.

    Aspirer les sécrétions dans la bouche et dans le masque ! Si nécessaire.

     

    En conclusion.

    Appareil recommandée pour le désencombrement des patients non accessibles aux techniques manuelles de kinésithérapies respiratoires soit un DEP<270L /l/mn ou des pressions inspiratoires et ou expiratoires statiques maximales inférieures à 40 cmH20

    Recommandé essentiellement chez les patients restrictifs.

    Il est indispensable de réalisé un bilan préalable et une surveillance des patients bénéficiant de cette technique.

    Le suivi doit être assuré par un thérapeute formé et un aidant,

     2 personnes formées sont plus performantes qu’un seul intervenant !

     

    Lire l’article

    Intérêt et modalitès d'utilisation du Cough-Assist®.pdf

  • Maladies rares : laboratoires d’innovation pour la santé humaine

    Dans un article publié dans La presse médicale de mai 2012, Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM, revient sur l’importance de l’innovation pour traiter les maladies rares mais aussi sur les perspectives que ces nouvelles techniques offrent pour les pathologies fréquentes.

    Lire la suite

  • Essais cliniques : les implications psychologiques

    Les progrès scientifiques permettent, aujourd’hui, de mettre en place de plus en plus d’essais cliniques dans les maladies neuromusculaires (MNM). Les psychologues cliniciens sont ainsi conduits à s’intéresser à l’impact psychologique de ces essais et à l’accompagnement des patients ayant décidé et accepté d’y participer. Ces nouvelles pratiques engendrent de nouvelles problématiques dans le champ de réflexion des psychologues des consultations MNM.

     

    Pour en savoir plus

     

    Essais clinique : Les implications psychologiques.pdf