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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker - Page 3

  • Newsletter du GI Duchenne et Becker

    la Newsletter du Groupe d'Intérêt Duchenne et Becker

    Destinée aux personnes atteintes de Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, à leur famille et aidants ainsi qu'à tous les professionnels qui les accompagnent.

    Vous y trouverez, actualité de la maladie, témoignages, informations sur la recherche et sur la prise en charge.

    Newsletter n°1 - Thème : Nutrition dans la DMDLettre Duchenne N°1.jpg

    Le Groupe d’intérêt Duchenne et Becker souhaitant s’associer à la journée mondiale des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker "Duchenne Awareness Day" a le plaisir de vous adresser cette première newsletter sur le sujet de l’année, la nutrition dans la DMD.

    Télécharger la Newsletter N°1 - Septembre 2019

    • Atelier Nutrition dans la DMD aux Pays-Bas.
    • Vitamines et suppléments.
    • Hygiène Bucco-dentaire

     

     

  • Nutrition dans la DMD

    Atelier Nutrition dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne

    Du 16 au 18 mars 2018 un atelier sur la nutrition dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s'est tenu à Zaandam, aux Pays-Bas, organisé par Parent Project Pays-Bas.

    La réflexion a porté sur le rôle de la nutrition et du métabolisme dans le processus de la maladie, la nécessité de poursuivre des recherches et l’importance de préconisations claires pour les malades et leur famille.

    On sait que la maladie et son évolution ont un impact sur le métabolisme, les besoins énergétiques sont diminués, avec l’âge il y a des difficultés de déglutition, de mastication qui empêchent de bien s’alimenter, la corticothérapie suivie par la plupart peut entrainer un surpoids. Tout cela a une incidence sur la qualité de vie et peuvent avoir un effet négatif sur l’état de santé. Pourtant le sujet de la nutrition est souvent négligé.

    Les compléments alimentaires qui sont en vente libre sont consommés par les patients sans que l’on sache vraiment leur nombre, or si ceux-ci peuvent avoir des effets bénéfiques, il y a des associations ente eux ou avec des médicaments qui peuvent être délétères d’où l’importance de demander toujours l’avis à un médecin.

    Actuellement les 2 compléments prescrits sont la vitamine D et le calcium.

    Pourquoi les recommandations nutritionnelles et la recherche sont-elles importantes pour la DMD ?

    • Il n’y a pas beaucoup de preuves scientifiques pour appuyer la pratique clinique
    • L’obésité étant un problème majeur pour un certain nombre de patients, il y a nécessité d’avoir une meilleure approche pour aider à la gestion du poids.
    • Les conseils doivent être adaptés à chaque âge et étape de la maladie : comme au moment de l’arrêt de la marche, en cas de corticothérapie pour limiter la prise de poids. L’arrêt du traitement n’est pas le meilleur choix car il a de nombreux effets bénéfiques par ailleurs.
    • On remarque que malgré l’avancée en âge des DMD les directives de soins sont principalement axées sur les enfants.
    • Ainsi les adultes manquent d’informations et de directives pour bien s’alimenter, certains problèmes digestifs (constipation, ballonnements) peuvent être mieux contrôlés par l’alimentation et la malnutrition évitée.
    • Les pistes d’action envisagées ont été la nécessité de faciliter le contrôle du poids pour les non ambulants et l’importance qu’il y ait systématiquement des diététiciens dans l’équipe de soins.

    Recherche préclinique et clinique sur les aspects nutritionnels

    • Préclinique : Un groupe de travail a été créé pour normaliser les procédures expérimentales qui varient beaucoup d’un laboratoire à l’autre ce qui entrave la reproductibilité de ces expériences dont les résultats peuvent être très différents selon les laboratoires. Cela devrait aider et augmenter les chances de tests ultérieurs en clinique.
    • Des études réalisées sur la souris MDX/versus souris sauvages sur les effets de l’alimentation indiquent qu’un régime peut avoir un effet sur la gravité et la progression de la maladie. On a remarqué que les intervalles entre les repas ont une incidence sur la masse musculaire et le poids. Les souris nourries à intervalle régulier avaient une composition corporelle améliorée. Une meilleure répartition des protéines dans la journée pourrait être bénéfique.
    • Rôle des mitochondries (fournissent l’énergie aux cellules) : l’absence de dystrophine aurait un impact sur celles-ci. Les médicaments qui visent l’amélioration de la fonction mitochondriale peuvent être bénéfiques dans la DMD.

    Partage avec d’autres intervenants et les recherches en cours dans d'autres domaines  ·      

    • La plupart des méthodes pour évaluer la taille, le poids et la composition corporelle ne conviennent pas aux personnes non ambulantes, des méthodes alternatives ont eu des résultats fiables. Cependant les valeurs de référence sont faites pour des individus en bonne santé, il faut créer des cartes de références spécifiques à la DMD.
    • Il existe des molécules médicamenteuses et des « alicaments » utilisés pour d’autres maladies, ayant déjà fait l’objet d’essais chez l’homme, qui pourraient avoir des effets positifs dans la DMD car on connait les mécanismes pathologiques sous-jacents de la maladie. Il s’agit d’un repositionnement pour les indications. Actuellement plusieurs essais cliniques sont en cours comme c’est le cas avec le Tamoxifène ou l’extrait de thé vert.

    Connaissances actuelles et pratique clinique

    Discussion sur les pratiques actuelles concernant les troubles de déglutition, les problèmes dentaires et  la santé des os.

    • Pour faciliter les repas on conseille de modifier la texture des aliments (petits morceaux, mixé, liquide). A un stade plus avancé on peut proposer une alimentation par sonde. Boire de l’eau après les repas est recommandé.
    • Une mauvaise santé dentaire peut nuire aux capacités alimentaires, pourtant ce domaine est souvent négligé.  Il est conseillé d’avoir une bonne hygiène bucco-dentaire et d’éviter certains types d’aliments ou boissons.
    • Les os étant fragilisés par la maladie et la corticothérapie on conseille la prise de vitamine D et de calcium.

    Groupes de travail sur la nécessité de poursuivre les recherches et les lignes directrices

    Enfin, des groupes de travail ont été formés pour discuter des stratégies et définir des pistes d'action pour les recherches futures et les directives nutritionnelles.

    • Un groupe s'est concentré sur la recherche clinique dans le domaine de la nutrition.
    • Le deuxième groupe a discuté de la recherche préclinique. Dans ce domaine il manque de modèles animaux reflétant mieux la maladie humaine que la souris MDX et de bonnes données sur l'évolution naturelle de la maladie dans ces modèles. De plus il faut arriver à obtenir des procédures standardisées pour favoriser la reproductibilité des expériences.
    • Le dernier groupe s'est concentré sur les recommandations en matière de nutrition pour les patients. Les directives devraient être simples, faciles à mettre en œuvre et diffusées de manière facilement accessible et concerner les différents stades de la maladie, comme des petites vidéos.

    Source : Workshop nutrition in Duchenne muscular dystrophy

  • Duchenne Awareness Day

    Le 7 septembre est depuis 2014 la journée mondiale de sensibilisation sut la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker.

    Événement initié par la World Duchenne Organisation (Anciennement UPPMD).

    Aujourd'hui c’est toute une communauté de malades qui se mobilise pour sensibiliser le monde entier sur la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker.

    Nutrition dans la DMD

    Lors de la Journée mondiale de sensibilisation à la Duchenne, nous voulons non seulement sensibiliser le grand public à la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, mais également sensibiliser chaque année un sujet spécifique de la communauté de Duchenne. Pour 2019, ce sujet spécial est «Nutrition in DMD».

    En savoir plus (Le site est en anglais) Nutrition in DMD

  • Journée d'information et d'échanges à Strasbourg

    L’AFM-Téléthon, en collaboration avec le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de Strasbourg, a le plaisir de vous convier à une :

    Journée  d’information et d’échanges consacrée aux

    Dystrophies Musculaires de Duchenne et de Becker

    Samedi 21 septembre 2019 à Strasbourg

    Hôtel du Département

    1, Place du Quartier Blanc

    67000 Strasbourg

    Lire la suite

  • Conférence PPMD 2019

    Parent Project Muscular Dystrophy

    PPMD 2019 Conférence Annuelle

    27 au 29 juin 2019 à Orlando en Floride.

    Vous pouvez télécharger et regarder la plupart des interventions de la conférence annuelle (En anglais). Conférence Annuelle 2019

  • Avancées de la recherche

    Avancées dans les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

    avancées.jpgCe document publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l'AFM-Téléthon, présente les actualités de la recherche dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales…

  • Canicule, précautions à prendre

    Canicule.jpgDangers liés à la canicule

    En cas de forte chaleur, le corps transpire trop et le stock d'eau s'épuise rapidement. Le corps n'a alors pas assez d'eau pour transpirer. Lorsque le corps ne contrôle plus sa température et qu'elle augmente rapidement, une personne peut être victime d'un coup de chaleur. Elle est alors en danger de mort. Les personnes déjà fragilisées (âgées, celles atteintes d'une maladie chronique, nourrissons, etc.) sont particulièrement vulnérables. Lors d'une canicule, elles risquent une déshydratation, l'aggravation de leur maladie chronique ou encore un coup de chaleur.

    Les symptômes qui doivent vous alerter

     

    - Des crampes musculaires au niveau des bras, des jambes, du ventre... 
    - Plus grave, un épuisement qui peut se traduire par des étourdissements, une faiblesse, une insomnie inhabituelle. 

     

    Il faut cesser alors toute activité pendant plusieurs heures, se rafraîchir et se reposer dans un endroit frais, boire de l'eau sans excès, des jus de fruit...

  • Questionnaire : Satisfaction des Consultations médicales neuromusculaire

    Questionnaire de satisfaction des consultations médicales neuromusculaires.

    Lorsque vous allez en consultation médicale neuromusculaire dans un centre hospitalier, vous pouvez être suivis par un ou plusieurs spécialistes (neurologue, médecin de physique et de réadaptation, pneumologue, cardiologue, gastro-entérologue...) et également par du personnel paramédical (kinésithérapeute, ergothérapeute, infirmier...). Nous souhaitons recueillir votre avis sur ces consultations.
     
    Ce questionnaire est anonyme et ne vous prendra que quelques minutes.

    Si vous ne l’avez pas encore complété, voici le lien vers le questionnaire de satisfaction élaboré par l’AFM-Téléthon concernant vos consultations médicales neuromusculaires :

    http://193.50.67.21/questionnairec_23cf/Consultations.html

     
    Clôture du questionnaire: 26 mai 2019
  • Congrès Duchenne Becker à Madrid

    Congrès International Duchenne Becker à Madrid au mois de juin, du 7 au 9 juin 2019,

    Duchenne Parent Project España organiza el Congreso Internacional 2019 sobre la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, donde las familias y los afectados podrán conocer los últimos avances en la lucha para acabar con DMD.

    En el Congreso se analizarán las diferentes estrategias terapéuticas que existen hoy en día, además de los desafíos y prioridades clave para mejorar la calidad de vida en los niños, adolescentes y adultos con Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.

    En savoir plus

     
  • Journée de Recherche Clinique (JRC) 2018

    Parution d'un N° spécial Médecine-Sciences, sur la Journée de Recherche Clinique 2018

    Innovation et parcours de soins

    JRC 2018.jpg

    Réunissant la communauté neuromusculaire, neuropédiatres, neurologues, médecins de médecine physique et réadaptation, cliniciens d’autres spécialités, scientifiques, autres professionnels de santé, et représentants de malades, elle a pour objectifs de débattre et d’identifier des actions d’amélioration du système de soins en lien avec les innovations thérapeutiques.

    Consulter ou télécharger l'e-pdf