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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker - Page 2

  • Le gène PITPNA, potentiel gène modificateur de la maladie

    Mise en évidence de la sous-expression du gène PITPNA dans des chiens modèles de DMD présentant peu de symptômes de la maladie.

    Des études fonctionnelles visant à inhiber le gène PITPNA dans des modèles cellulaires de DMD ou dans des modèles de poisson zèbre ont montré une amélioration des signes cliniques. Ces résultats suggèrent que le gène PITPNA est un gène modificateur de la DMD.

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  • Idébenone, pas d'extension de l'AMM

    Alors que l’idébenone a obtenu une AMM dans la neuropathie de Leber, elle ne pourra pas y prétendre dans la myopathie de Duchenne.

    La société Santhera a indiqué le 15 septembre avoir reçu un avis défavorable du Comité d’évaluation des produits de santé à usage humain (CHMP) de l’EMA pour sa demande d’extension d’Autorisation de mise sur le marché de l’idébenone (Raxone ®) appliqué à la dystrophie musculaire de Duchenne.

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  • 1er résultats de l'essai du SRP-4053 (Golodirsen)

    Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne après un an de traitement.

    Sarepta Therapeutics a annoncé le 6 septembre 2017 dans un communiqué de presse, les premiers résultats de l’essai de phase I/II du SRP-4053 (Golodirsen), un oligonucléotide antisens de type morpholino qui favorise le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine, dont les anomalies sont à l’origine de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

    En savoir plus sur l'essai du SRP-4053 (Golodirsen)

  • Duchenne Awareness Day

    Aujourd’hui, c’est toute une communauté de malades qui se mobilise pour sensibiliser le monde entier sur l’existence de la dystrophie musculaire de Duchenne.

    Une journée mondiale chère à l’AFM-Téléthon

    Le 7 septembre est depuis 2014 la journée mondiale de la myopathie de Duchenne, évènement initié par l’UPPMD (United Parent Projects Muscular Dystrophy) et soutenu par de nombreuses associations.

    World Duchenne Awareness Day

    Le 7 septembre est la journée mondiale de la myopathie de Duchenne. L'occasion de mettre en lumière cette maladie. Plus de 30 ans après la découverte du gène responsable, les thérapie avancent.

    Une maladie emblématique du combat de l'AFM-Téléthon

    Voir le site AFM-telethon

  • Pour nous joindre

    AFM-Téléthon - Groupe d'intérêt DMD/DMB

    1, rue de l’Internationale
    BP 59
    91002 Evry Cedex
    Mail : duchennebecker@afm.genethon.fr
    Tél : 04 42 68 07 51 (tous les jours)
    Tél : Secrétariat des GI : 01 69 13 21 29

  • Forum dystrophinopathie Duchenne, Becker

    Des questions sur les dystrophinopathies, un forum dédié existe.

    Les forums de l'AFM-Téléthon font peau neuve, ils sont maintenant plus "beau", plus "pratique".

    N'hésitez pas à venir y poser vos questions, déposer des sujets, y répondre et échanger les uns avec les autres sur toutes les thématiques que vous souhaitez.

    Suivez le lien dans la colonne de gauche pour échanger entre vous ! Dystrophinopathie (Duchenne, Becker)

    Vous pouvez aussi continuer à nous poser vos questions directement avec le Groupe d'intérêt Duchenne/Becker : duchennebecker@afm-telethon.fr

  • Carte de soins et d'urgence

    Carte de soins et d'urgence.jpgLe port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

  • Fiche d'urgence

    Fiche urgence.jpgMyopathie De Duchenne - Fiche d'urgences

    Orphanet 2013-02-11

    Fiche indispensable lorsqu'on va à aux Urgences ou pour une intervention. Elle est également utile lors d'une consultation avec un praticien encore peu au fait de la maladie

  • Jerry Lewis, 1er Parrain du Téléthon Français

    Hommage à Jerry Lewis, décédé ce Dimanche 20 Août 2017 à l'âge de 91 ans.
    Créateur du Téléthon pour les maladies génétiques aux États-Unis, 1er Parrain au Téléthon Français en 1987. Grand homme de générosité et de talent.

    Voici un extrait du 1er Téléthon Français en 1987 sur Antenne 2 (rediffusé sur France 4 en 2011 dans le cadre de l'émission "Téléthon 2011 - Les Beaux Moments").

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  • Signes précoces de la myopathie de Duchenne

    La reconnaissance précoce des signes évidents de la dystrophie musculaire de Duchenne est le meilleur instrument que nous avons actuellement pour le diagnostic précoce.

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