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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker - Page 2

  • La micro-dystrophine efficace pour la DMD

    L’efficacité de la micro-dystrophine a été démontrée pour restaurer la force musculaire dans la myopathie de Duchenne. Une première scientifique et technologique !

    Des chercheurs français de Généthon et du laboratoire de thérapie génique de Nantes, en collaboration avec des chercheurs anglais de l’université de Londres, ont réussi à restaurer la force musculaire de chiens naturellement atteints de la maladie grâce à une technique très innovante de thérapie génique.

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  • Thérapie cellulaire CAP-1002, résultats prometteurs

    La thérapie cellulaire CAP-1002 améliore les fonctions musculaires squelettiques et cardiaque de patients atteints de myopathie de Duchenne à un stade avancé.

    Dans l’essai HOPE (pour Halt cardiomyOPathy progrEssion in Duchenne) qui s’est déroulé aux États-Unis depuis aôut 2015, la thérapie cellulaire CAP-1002 a été évaluée chez 25 jeunes hommes atteints d’une myopathie de Duchenne (DMD) avec cardiomyopathie à un stade avancé.

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  • Le Tadalafil n'est pas efficace

    Les résultats d’un essai de phase III du tadalafil chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne âgés de 7 à 14 ans et ambulants sont négatifs.

    Le tadalafil est un inhibiteur de la phosphodiestérase 5 qui favorise la dilatation des vaisseaux au cours de l’exercice.

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  • Point sur le Translarna (Ataluren) en France

    La HAS a donné un avis favorable à la prise en charge du Translarna à l’hôpital malgré un service médical rendu qualifié d’absence de progrès thérapeutique.

    Il bénéficie depuis le 31 juillet 2014 d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle européenne, qui a été reconduite en janvier 2017 pour un an.

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  • Diagnostic précoce des garçons DMD et accompagnement

    Beaucoup de progrès restent à accomplir.

    Malgré un accès plus facile à des tests biologiques de dépistage (dosage sérique des créatine-phospho-kinases) ou à des analyses génétiques de pointe (technique MLPA ou de séquençage de nouvelle génération ou NGS), le retard au diagnostic de la DMD reste souvent une réalité. A l’inverse, les cliniciens et les familles sont de plus en plus confrontés à la gestion de cas d’enfants diagnostiqués très précocement, parfois à un stade présymptomatique.

    Des disparités importantes dans les attitudes et les pratiques concernant les modalités du suivi et de la prise en charge de ces enfants ont été observées dans différents pays. En particulier, l’absence, ou l’insuffisance, de soutien psychologique était souvent dénoncé par les familles concernées.

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  • Corticothérapie, bénéfices et inconvénients

    Mise au point d’un auto-questionnaire à faire remplir par les garçons concernés par une DMD ainsi par que leurs parents ou aidants.

    Ce questionnaire appelé SIDECORT (pour side effect of corticosteroids) et comportant 23 items vise à évaluer non seulement les effets secondaires classiques (gain de poids, petite taille…) de la corticothérapie.

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  • Stéroides, pas d'avantage à commencer plus tôt

    Une étude montre que la mise en place d’une corticothérapie à l’âge de 5 ans ou avant n’est pas bénéfique dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

    Des chercheurs du réseau MD STARnet se sont intéressés au meilleur moment de démarrage de la corticothérapie (prednisolone et déflazacort) et à son efficacité au sein d’un groupe de 726 enfants atteints de DMD résidant dans cinq états américains.

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  • Le riméporide désigné médicament orphelin aux États-Unis

    Une désignation qui s’ajoute à celle attribuée en Europe par l’EMA en 2015

    La Fondation Esperare a annoncé le 26 septembre 2017, la désignation de médicament orphelin attribuée au riméporide, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, par l’autorité de santé américaine (FDA)

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  • Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur

    En collaboration avec la filière de santé FILNEMUS, l'AFM-Téléthon, invite les professionnels de santé au colloque "Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires". Rendez-vous le 14 novembre à Evry.

    Face à l’enjeu majeur de la perte de la fonction motrice du membre supérieur chez les patients atteints de maladies neuromusculaires, l’accès aux aides techniques de compensation correspondantes, pourtant disponibles, demeure complexe.
    Le colloque du 14 novembre se veut être un outil de sensibilisation des parties prenantes au processus d’accès à ces dispositifs médicaux. Au programme, interventions de professionnels médicaux, paramédicaux, acteurs publics et représentants des malades et avec en parallèle un showroom de dispositifs français et européens.

    Si vous souhaitez y assister les préinscriptions sont obligatoires : les places étant limitées, une liste d’attente pourra être établie.
    Préinscriptions en ligne avant le 27 octobre 2017. Les confirmations vous seront envoyées au 31 octobre.

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  • La micro-dystrophine restaure la force musculaire

    Des chercheurs sont parvenus à restaurer la force musculaire et à stabiliser les symptômes cliniques de chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne.

    Dans le cadre d’une collaboration internationale, les équipes de Généthon, de l’Inserm (Unité mixte Inserm/Université de Nantes/CHU de Nantes1089) et de l’université de Londres (Royal Holloway), ont démontré l’efficacité d’une thérapie génique innovante dans le traitement de la myopathie de Duchenne.

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