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Evolution de la DMD

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Comment la Dystrophie Musculaire de Duchenne se manifeste-t-elle ?

Les symptômes apparaissent entre trois et cinq ans (quelquefois plus tôt). Au début, les symptômes se manifestent surtout au niveau des membres inférieurs.

  • chutes fréquentes
  • difficultés à marcher
  • difficultés à courir aussi rapidement que ses amis
  • difficultés à grimper les escaliers
  • difficultés à se relever d’une chaise
  • gonflement progressif des mollets
  • tendance à marcher souvent sur ses orteils et à se pencher en arrière pour maintenir son équilibre

Premiers signes de la Dystrophie Musculaire de Duchenne

Comment la Dystrophie Musculaire de Duchenne évolue-t-elle ?

Au fil des années, cette faiblesse progresse et tous les muscles deviendront extrêmement affaiblis y compris le muscle cardiaque et les muscles de la respiration.

Les symptômes qui apparaissent sont, pour la plupart, liées aux conséquences de la diminution de force musculaire. Les rétractions musculo-tendineuses, les déformations orthopédiques et l'immobilité, qui en résultent, retentissent sur différentes fonctions physiologiques (respiratoire, cardiaque...).

 

Atteinte des muscles des membres inférieurs

Initialement, l'atteinte des muscles des membres inférieurs prédomine (muscles fessiers, muscles fléchisseurs de hanche et muscle quadriceps).

Difficultés pour marcher, courir, chutes fréquentes, la démarche devient dandinante, avec une tendance à marcher sur la pointe des pieds. Pour se relever, monter les escaliers. Ce manque de force conduit souvent à la perte de la marche autonome.

Atteinte des muscles des membres supérieurs

L'atteinte des muscles des membres supérieurs est plus tardive. La faiblesse des muscles de l'omoplate et de l'épaule se traduit par un décollement des omoplates et une difficulté pour attraper des objets en hauteur et lever les bras.

Atteinte des muscles abdominaux

L'atteinte des muscles abdominaux, non seulement favorise une attitude cambrée (hyperlordose lombaire), mais rend aussi la toux moins efficace.

Atteinte des muscles du dos

L'atteinte des muscles du dos, en particulier ceux qui sont situés le long de la colonne vertébrale (muscles paravertébraux), favorise la survenue de déformations de la colonne vertébrale laquelle a tendance à se tasser ou à vriller (scoliose).

Atteinte des muscles respiratoires

L'atteinte des muscles respiratoires est relativement tardive. Les muscles intercostaux et le muscle diaphragme sont ceux qui vont être le plus souvent atteints. Cette atteinte respiratoire peut s’exprimer de différentes manières : difficultés à expectorer, encombrement, impression de souffle court, infections fréquentes (bronchites, pneumonies), simples maux de tête ou sueurs, surtout au réveil, perte de l’appétit.

Atteinte du muscle cardiaque

L'atteinte du muscle cardiaque (cardiomyopathie) apparaît à un âge variable. La pompe cardiaque perd alors en souplesse et en efficacité. Elle peut se manifester par un essoufflement anormal, des palpitations.

Troubles du transit

Les troubles du transit se traduisent pour l’essentiel par une tendance à la constipation (fécalome). Ces troubles du transit peuvent être source d’un inconfort certain (douleurs et ballonnements abdominaux) et surtout de complications graves comme une occlusion intestinale.

Troubles nutritionnels

Une tendance à l’obésité s’observe notamment au moment de la perte de la marche. Certaines personnes développent un amaigrissement important.

Troubles de la déglutition

L'atteinte des muscles de la gorge (oropharynx) est inconstante et généralement très tardive (fausses routes).

Difficultés urinaires

Difficultés à retenir ses urines pouvant s'accompagner de perte occasionnelle et incontrôlée des urines (on parle de fuites ou d’incontinence) peuvent apparaître à un âge variable.

Difficultés d'uriner. Brûlures pendant les mictions et des besoins fréquents d'uriner (infections urinaires à répétition) et/ou par des crises douloureuses (coliques néphrétiques).

Troubles de la microcirculation

Des troubles de la microcirculation peuvent se produire tardivement. Il s’agit surtout d’une gêne survenant au niveau des extrémités des membres : les pieds, surtout, et les mains, dans une moindre mesure.

Difficultés d'apprentissage

Des difficultés d'apprentissage peuvent être liées à des troubles anxieux ou dépressifs. Certaines difficultés d'apprentissage de la lecture, troubles de l'attention ne semblent pas être liées à des troubles anxieux ou dépressifs seraient probablement liées à l'absence de dystrophine dans le cerveau et le cervelet.

Des troubles majeurs de la communication confinant à un autisme important. Ces signes peuvent même précéder l’apparition des symptômes musculaires.

 

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