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Dystrophie musculaire chez les femmes

Exceptionnellement, des filles peuvent être atteintes d’une authentique dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker. Ce cas de figure est exceptionnel et ne concerne que quelques dizaines de filles à travers le monde.

A quoi les Dystrophies Musculaires sont-elles-dues chez les femmes ?

Le manque de dystrophine dans certaines fibres musculaires des femmes ayant l'anomalie génétique est dû au mécanisme naturel d’inactivation d'un des 2 chromosomes X chez les femmes. Ce mécanisme d'inactivation se fait au hasard, touchant l'un ou l'autre chromosome X - celui avec le gène DMD modifié ou celui avec un gène DMD normal. L'importance des symptômes est fonction de la proportion de fibres musculaires déficitaires en dystrophine.

Comment les dystrophies musculaires se manifestent-t-elles chez des femmes ?

En général, la maladie se manifeste tardivement (à l'âge adulte). La faiblesse musculaire est généralement légère à modérée, proximale et asymétrique et touche davantage les membres supérieurs que les membres inférieurs. Une myalgie et des crampes ont également été rapportées. Certaines patientes ne présentent que des manifestations cardiaques.

Comment les dystrophies musculaires évoluent-t-elles chez des femmes ?

L'évolution de la maladie est la même que chez les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker.

Il s’agit, le cas échéant, de crampes ou de douleurs musculaires (myalgies), de fatigue musculaire, d’intolérance à l’effort, voire d’un véritable déficit musculaire pour un petit nombre d’entre elles. De même, le muscle cardiaque peut être l’objet d’une cardiomyopathie plus ou moins manifeste et plus ou moins évolutive. Un très faible pourcentage de ces femmes peuvent présenter une forme sévère avec situation de handicap sans pour autant que le pronostic vital ne soit mis en jeu.

Même si elles n’ont ni crampes, ni autres symptômes musculaires, il est conseillé aux femmes porteuses d'une anomalie génétique dans le gène de la dystrophine d'avoir une surveillance médicale régulière, notamment cardiaque (tous les 5 ans).

 

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