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Diagnostic

Des premiers symptômes au diagnostic

Le diagnostic repose dans un premier temps sur un examen clinique minutieux au cours duquel le médecin recueille les éléments nécessaires pour orienter le diagnostic.
En fonction des informations obtenues en interrogeant et en examinant la personne (Histoire de la maladie, âge du début, premiers symptômes, évolution...), il prescrit des examens complémentaires ciblés (dosage des enzymes musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire, imagerie musculaire, scanner et IRM) pour évaluer l'atteinte musculaire.

Quand peut-on soupçonner une Dystrophie Musculaire ?

Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker peuvent se manifester par différents symptômes

  • Mise en évidence d’une faiblesse musculaire.
  • Chutes fréquentes
  • Pseudo-hypertrophie des mollets
  • Fatigabilité à la marche
  • Démarche dandinante et tendance à marcher sur la pointe des pieds
  • Difficultés pour courir, sauter et pour monter les escaliers.
  • réflexes amoindris
  • difficultés respiratoires
  • Difficultés à se relever du sol, utilisation de la manœuvre de Gowers (photo ci-dessous)
  • dans certains cas, des problèmes d’apprentissage et de comportement, y compris des problèmes d’attention et de mémoire
  • Parfois un retard de langage.
  • Retards dans le développement de la marche

Les examens complémentaires

Des tests sont nécessaires pour diagnostiquer Duchenne. La première étape est un test sanguin pour mesurer le Taux de créatine phosphokinase (CPK). Les enfants atteints de Duchenne ont toujours un très haut niveau de créatine kinase dans leur sang (10 à 100 fois supérieur à la normale).

La créatine kinase est une enzyme qui se trouve dans les cellules musculaires du corps. Si les muscles sont endommagés, les cellules musculaires sont brisées et leur contenu se retrouve dans la circulation sanguine. Des niveaux élevés peuvent être le résultat d'une lésion musculaire aiguë ou d'une maladie chronique telle que la Duchenne.

Si le niveau de créatine kinase est élevé, d'autres tests sont nécessaires pour voir si elle est due à Duchenne ou à une autre condition.

Comment affirme t-on le diagnostic d'une Dystrophie musculaire ?

La prochaine étape dans le diagnostic de la maladie de Duchenne implique soit des tests génétiques et / ou une biopsie musculaire.

Tests génétiques la plupart des cas de Duchenne et de Becker peuvent être diagnostiqués par des tests génétiques sur un échantillon de sang. L'ADN dans le sang est testé pour rechercher des changements dans le gène DMD. Le gène DMD rend la protéine dystrophine qui est essentielle pour la fonction musculaire. Un séquençage génétique complet peut aider à identifier le type spécifique de mutation (délétion ou duplication d'exons). Ensemble, ces deux méthodes permettent de détecter environ 95% des patients.

Biopsie musculaire consiste à prélever un fragment de tissu musculaire sous anesthésie locale. Le muscle est examiné sous un microscope pour regarder la quantité de dystrophine dans les fibres musculaires. Quelqu'un avec Duchenne ou Becker a très peu ou pas de dystrophine détectable dans leurs muscles.

Il y a un petit nombre de patients qui ne présentent pas de changement détecté dans le gène DMD en utilisant une méthode de test génétique, mais qui sont diagnostiqués avec DMD par biopsie. Ces personnes ont encore un changement dans leur gène mais c'est dans une zone du gène qui n'est pas examinée en utilisant les méthodes de tests génétiques actuellement disponibles. Les résultats des tests génétiques peuvent ne pas être concluants d'un diagnostic de DMD, seule la biopsie musculaire peut dire le niveau de la protéine dystrophine à coup sûr.

À propos des tests génétiques vendus sur Internet

Certains sites internet proposent des tests génétiques prédictifs ou pré-symptomatiques.

Il n'y a pas d'avantage à consulter sur internet. Les tests réalisés ne sont pas plus précis, puisqu'ils ne recherchent que les anomalies génétiques les plus fréquentes dans la population générale. Les aspects génétiques étudiés par ces tests n'apportent pas plus d'informations sur la santé d'une personne que son histoire familiale, analysée par un médecin.

Zoom sur le diagnostic dans la myopathie de Duchenne

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