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Diagnostic et Conseil génétique

Diagnostic

Le médecin traitant (pédiatre ou généraliste) peut être le premier à entendre les préoccupations concernant des retards de développement ou de faiblesses musculaires. Lorsque l’on suspecte une Dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB), il est important d’établir un diagnostic exact dans un centre de référence ou de compétence, avec un médecin spécialisé en maladies neuromusculaires (MNM) familiarisé avec les dystrophinopathies.

Zoom sur le diagnostic dans la myopathie de Duchenne

Diagnostiquer une dystrophinopathie

Lorsque l’on suspecte une dystrophinopathie, le premier test réalisé est souvent un test sanguin, afin de déterminer le taux de créatine phosphokinase (CPK) dans le sang (10 à 100 fois supérieur à la normale). Des taux élevés de CPK sont également constatés dans d'autres maladies musculaires et ne suffisent pas pour diagnostiquer une dystrophinopathie.

Le diagnostic d’une dystrophinopathie doit être confirmé par un test génétique afin d’identifier la mutation génétique à l’origine de la maladie.

Test génétique

L'analyse de l'ADN à partir d'une prise de sang permet de fournir les informations spécifiques et détaillées sur la mutation génétique, et permet d’identifier 70% des mutations génétiques. Un séquençage génétique peut aider à identifier le type de mutation (délétion ou duplication d'exons). Ensemble, ces deux méthodes permettent de détecter environ 95% des patients.

La confirmation génétique, permet de déterminer l’éligibilité à des essais cliniques spécifiques aux différentes mutations.

Dès la mutation génétique connue, les mères devraient effectuer un test génétique, afin de savoir si elles sont transmettrices.

Biopsie musculaire 

Si aucune mutation génétique n’a été trouvée lors du test génétique, une biopsie musculaire (prélèvement d'un fragment de tissu musculaire) peut être nécessaire. Les tests issus de la biopsie permettent de mettre en évidence une diminution ou une absence de dystrophine dans les fibres musculaires.

L'annonce du diagnostic

L’annonce du diagnostic d’une maladie neuromusculaire est extrêmement difficile, et souvent source d’une grande souffrance. Impossible à anticiper, chacun va vivre à sa manière ce moment de rupture qui marque l’entrée « officielle » dans la maladie nommée : sidération, colère, tristesse, incrédulité, abattement ou parfois soulagement… Mais nommer la maladie permet aussi de savoir contre quoi se battre, et permet en partie de mobiliser ses capacités à faire face à la maladie.

Un support psychologique et émotionnel est crucial lorsqu’un diagnostic de DMD est confirmé. Les professionnels de santé libéraux ainsi que les spécialistes neuromusculaires familiarisé avec la DMD, peuvent être d’un grand soutien au cours de cette étape.

Voir le repère L'annonce du diagnostic d'une maladie neuromusculaire 

Conseil génétique

Enquête familiale et diagnostic des femmes conductrices

Le conseil génétique est effectué lors d’une consultation de génétique clinique. Il consiste à reprendre l’histoire du cas index, le conseil génétique permet d’évaluer le risque de transmission à sa descendance et d’être informé des différentes possibilités d’avoir un garçon malade.

Voir le repère Conseil génétique et maladies neuromusculaires 

Diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire

Le diagnostic prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI) sont proposés dans un cadre légal par les centres pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Ces deux procédures demandent une grande rigueur sur l’information donnée, ainsi qu’un soutien psychologique attentif.

Dispositions légales qui encadrent ces pratiques.

Diagnostic prénatal (DPN)

Le DPN est proposé aux femmes conductrices, mais aussi aux mères pour lesquelles la mutation identifiée chez leur enfant n’a pas été retrouvée. Lorsque l’anomalie moléculaire est connue, l’analyse de l’ADN fœtal recherche cette mutation. Lorsque la mutation du cas index n’a pas été identifiée, il nécessite que le diagnostic clinique soit certain et que soit pratiquée une étude moléculaire familiale.

Diagnostic préimplantatoire (DPI)

A ce jour six centres sont agréés en France (Paris, Clamart, Strasbourg, Grenoble, Montpellier, Nantes). Le DPI impose d’avoir recours à une fécondation in vitro (FIV). Le diagnostic moléculaire est réalisé sur un embryon de 3 jours, avant son implantation dans l’utérus.

Participer à un essai clinique

Identifier les recherches appropriées, conseils sur les risques, déterminer l’éligibilité aux essais clinique spécifiques aux différentes mutations.

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