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Diagnostic et Conseil génétique

Diagnostic d'une dystrophie musculaire

Le diagnostic repose dans un premier temps sur un examen clinique minutieux au cours duquel le médecin recueille les éléments nécessaires pour orienter le diagnostic.

Zoom sur le diagnostic dans la myopathie de Duchenne

Taux de créatine phosphokinase (CPK).

Des taux élevés de CPK peuvent être le résultat d'une lésion musculaire aiguë ou d'une dystrophie musculaire de Duchenne ou Becker (10 à 100 fois supérieur à la normale).

Confirmation du diagnostic d'une dystrophie musculaire

Le taux élevé de créatine kinase (CK) ne suffit pas pour diagnostiquer une dystrophie musculaire. Le diagnostic doit être confirmé par d'autres examens.

Tests génétiques

L'analyse de l'ADN (à partir d'une prise de sang) permet d'étudier le gène de la dystrophine en cause dans la maladie. Un séquençage génétique complet peut aider à identifier le type spécifique de mutation (délétion ou duplication d'exons). Ensemble, ces deux méthodes permettent de détecter environ 95% des patients.

Biopsie musculaire

Le prélèvement d'un fragment de tissu musculaire sous anesthésie locale permet de mettre en évidence une diminution ou une absence de dystrophine dans les fibres musculaires.

L'annonce du diagnostic

L’annonce du diagnostic d’une maladie neuromusculaire est souvent source d’une grande souffrance. Impossible à anticiper, chacun va vivre à sa manière ce moment de rupture qui marque l’entrée « officielle » dans la maladie nommée : sidération, colère, tristesse, incrédulité, abattement ou parfois soulagement… Mais nommer la maladie permet aussi de savoir contre quoi se battre, et permet en partie de mobiliser ses capacités à faire face à la maladie.

L'annonce du diagnostic d'une maladie neuromusculaire

Conseil génétique

Le conseil génétique, permet de comprendre les implications médicales, psychologiques et familiales d'une maladie d'origine génétique. 

Le conseil génétique n'est possible que si le risque de transmission peut être estimé et si l'anomalie génétique est identifiée.

La consultation de génétique pourquoi ? 

Histoire de la maladie, antécédents personnels et familiaux. 

Causes de la maladie, symptômes typiques. 

Evolution de la maladie, prise en charge médicale et sociale 

Estimer les risques de transmission de la maladie, options de diagnostic et test génétique 

Accompagnement psychologique, anticiper, identifier et gérer les émotions fortes. 

Participer à un essai clinique, identifier les recherches appropriées, conseil sur les risques

Voir le Repère Savoir et Comprendre 

Ou trouver une consultation ? 

Centre de référence maladie neuromusculaire. 

Centres hospitaliers universitaires 

Centres hospitaliers régionaux. 

Diagnostics anténataux

Diagnostic prénatal (DPN)

Permet de rechercher chez l'enfant à naître, la ou les anomalie(s) génétique(s) responsable(s) d’une maladie génétique dont un parent ou les deux sont porteurs et de déterminer si l’enfant à naître en sera ou non atteint.

Diagnostic préimplantatoire (DPI)

Permet de vérifier si un embryon est porteur ou non de la mutation de la maladie avant même son implantation dans l’utérus, lors d'une procédure de fécondation in vitro (FIV). 

Le diagnostic préimplantatoire n'est autorisé qu'à titre exceptionnel. 

Le diagnostic ne peut être effectué que s'il a été préalablement et précisément identifiée l'anomalie ou les anomalies responsables d'une telle maladie chez l'un des parents ou l'un de ses ascendants immédiats dans le cas d'une maladie gravement invalidante, à révélation tardive et mettant prématurément en jeu le pronostic vital.  

Dispositions légales qui encadrent ces pratiques. 

 

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