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Diagnostic d'une dystrophie musculaire

Le diagnostic repose dans un premier temps sur un examen clinique minutieux au cours duquel le médecin recueille les éléments nécessaires pour orienter le diagnostic.

Zoom sur le diagnostic dans la myopathie de Duchenne

Comment affirme t-on le diagnostic d'une dystrophie musculaire ?

Des examens médicaux sont nécessaires pour confirmer le diagnostic d'une Dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker.

La première étape est de mesurer le Taux de créatine phosphokinase (CPK).

La créatine kinase est une enzyme qui se trouve dans les cellules musculaires du corps, si les muscles sont endommagés, les cellules musculaires ont tendance à libérer dans la circulation sanguine une grande quantité créatine kinase. Des niveaux élevés peuvent être le résultat d'une lésion musculaire aiguë ou d'une maladie chronique telle que la Duchenne (10 à 100 fois supérieur à la normale).

Le niveau élevé de créatine kinase ne suffit pas pour confirmer le diagnostic, d'autres examens sont nécessaires pour savoir si il est du à Duchenne ou à une autre cause.

La prochaine étape dans le diagnostic implique soit des tests génétiques et/ou une biopsie musculaire.

Tests génétiques l'analyse de l'ADN (à partir d'une prise de sang) permet d'étudier le gène de la dystrophine en cause dans la maladie. Un séquençage génétique complet peut aider à identifier le type spécifique de mutation (délétion ou duplication d'exons). Ensemble, ces deux méthodes permettent de détecter environ 95% des patients.

Biopsie musculaire le prélèvement d'un fragment de tissu musculaire sous anesthésie locale permet de mettre en évidence une diminution ou une absence de dystrophine dans les fibres musculaires.

Il y a un petit nombre de patients qui ne présentent pas de changement détecté dans le gène DMD en utilisant une méthode de test génétique, mais qui sont diagnostiqués par biopsie. Les résultats des tests génétiques peuvent ne pas être concluants.

À propos des tests génétiques vendus sur Internet

Il n'y a pas d'avantage à consulter sur internet. Les tests réalisés ne sont pas plus précis, puisqu'ils ne recherchent que les anomalies génétiques les plus fréquentes dans la population générale. Les aspects génétiques étudiés par ces tests n'apportent pas plus d'informations sur la santé d'une personne que son histoire familiale, analysée par un médecin.

 

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