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Diagnostic d'une dystrophie musculaire

Le diagnostic repose dans un premier temps sur un examen clinique minutieux au cours duquel le médecin recueille les éléments nécessaires pour orienter le diagnostic.

Zoom sur le diagnostic dans la myopathie de Duchenne

Diagnostic d'une dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker sont des maladies génétiques, causées par une mutation ou par un changement dans l'ADN d'un gène appelé dystrophine ou gène DMD.

Taux de créatine phosphokinase (CPK).

La créatine kinase est une enzyme qui se trouve dans les cellules musculaires du corps, si les muscles sont endommagés, les cellules musculaires ont tendance à libérer dans la circulation sanguine une grande quantité créatine kinase.

Des taux élevés peuvent être le résultat d'une lésion musculaire aiguë ou d'une dystrophie musculaire de Duchenne ou Becker (10 à 100 fois supérieur à la normale).

Le taux élevé de créatine kinase (CK) ne suffit pas pour diagnostiquer une dystrophie musculaire.

Confirmation du diagnostic d'une dystrophie musculaire

Le diagnostic doit être confirmé par des examens génétiques, généralement effectués sur un prélèvement sanguin, mais d'autres examens peuvent également être effectués.

Tests génétiques

L'analyse de l'ADN (à partir d'une prise de sang) permet d'étudier le gène de la dystrophine en cause dans la maladie. Un séquençage génétique complet peut aider à identifier le type spécifique de mutation (délétion ou duplication d'exons). Ensemble, ces deux méthodes permettent de détecter environ 95% des patients.

Un examen génétique est toujours nécessaire même si la DMD ou DMB est confirmée par une biopsie musculaire.

Biopsie musculaire

Le prélèvement d'un fragment de tissu musculaire sous anesthésie locale permet de mettre en évidence une diminution ou une absence de dystrophine dans les fibres musculaires.

Si l'examen génétique à déjà confirmé le diagnostic, la biopsie peut ne pas être nécessaire.

L'annonce du diagnostic

Répercussions de l’annonce d’une maladie neuromusculaire et sur les façons possibles d’y réagir et de s’adapter à la nouvelle situation créée par la maladie.

L'annonce du diagnostic d'une maladie neuromusculaire

Diagnostic prénatal (DPN)

Permet de rechercher chez l'enfant à naître, la ou les anomalie(s) génétique(s) responsable(s) d’une maladie génétique dont un parent ou les deux sont porteurs et de déterminer si l’enfant à naître en sera ou non atteint.

Diagnostic préimplantatoire (DPI)

Permet de vérifier si un embryon est porteur ou non de la mutation de la maladie avant même son implantation dans l’utérus, lors d'une procédure de fécondation in vitro (FIV).

Dispositions légales qui encadrent ces pratiques.

 

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