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Conseil génétique

A qui s'adresse le conseil génétique ?

Le conseil génétique s'adresse aux personnes confrontées à une maladie d'origine génétique qu'elles soient elles-mêmes ou qu'un de leur proche soit atteint.

Le généticien, rassemble toutes les informations existantes sur la maladie dans la famille (dossier médical, résultats d'examens, histoire familiale…).

Voir le Repère Savoir et Comprendre

Informations concernant la maladie

Caractéristiques cliniques, évolution, traitement...

Quels sont les risques de transmission ?

La mère doit avoir la possibilité d’effectuer un test génétique pour savoir si elle est ou non porteuse de la mutation et risque de la transmettre. Cette information permettra aux autres membres de sexe féminin de la famille du côté maternel (sœurs, filles, tantes, cousines), de savoir si elles sont également porteuses.

Diagnostic prénatal (DPN)

Permet de rechercher chez l'enfant à naître, la ou les anomalie(s) génétique(s) responsable(s) d’une maladie génétique dont un parent ou les deux sont porteurs et de déterminer si l’enfant à naître en sera ou non atteint.

Diagnostic préimplantatoire (DPI)

Permet de vérifier si un embryon est porteur ou non de la mutation de la maladie avant même son implantation dans l’utérus, lors d'une procédure de fécondation in vitro (FIV).

Dispositions légales qui encadrent ces pratiques.

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