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Avancées de la recherche

Avancées dans les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

avancées.jpgCe document publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l'AFM-Téléthon, présente les actualités de la recherche dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales…

Ataluren avis favorable par l'EMA

23/05/2014

Un premier médicament de thérapie innovante approuvé pour la myopathie de Duchenne !

L’Agence européenne du médicament (EMA) a rendu ce jour un avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché conditionnelle de l’Ataluren (Translarna™), produit développé par PTC Therapeutics pour la myopathie de Duchenne. Cette autorisation concerne les malades âgés de plus de 5 ans et ambulants, atteints d’une myopathie de Duchenne causée par une mutation génétique de type codon « STOP »

A travers cet avis de l’EMA, c’est une technique innovante de chirurgie du gène qui est validée : la translecture de codon « STOP ». La mutation « STOP » située sur le gène responsable de la maladie entraîne, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, l’absence de production de dystrophine, une protéine indispensable au bon fonctionnement musculaire. Grâce à l’administration de l’Ataluren, une petite molécule développée par PTC Therapeutics, ce codon « STOP » est ignoré lors du processus de production des protéines ce qui permet la production d’une protéine fonctionnelle. Les résultats des essais menés par PTC Therapeutics indiquent un ralentissement de l’évolution de la maladie ainsi que l’amélioration de la marche pour certains malades.

Cette annonce de l’EMA est donc une excellente nouvelle pour les malades concernés (13% des garçons touchés par une myopathie de Duchenne) mais aussi pour les malades atteints d’autres maladies génétiques causées également par des mutations « STOP » (mucoviscidose…). Ces mutations concerneraient environ 10 % de la population concernée par une maladie génétique.

L’AFM-Téléthon se félicite de cette avancée qui illustre le bien-fondé de la stratégie qu’elle développe depuis plus de 25 ans pour la mise au point de thérapies innovantes issues de la connaissance des gènes. L’Association a soutenu, grâce aux dons du Téléthon, des travaux de recherche fondamentale sur la technique de translecture du codon « stop » et son Institut de Myologie est centre investigateur des essais cliniques menés pour l’Ataluren. L’Association espère également que les autorités françaises mettront tout en œuvre pour un accès rapide des malades concernés à ce premier médicament.

Lire le communiqué de l’EMA

Les médias en parle

Une équipe de France 2 apporte des précisions.

http://www.francetvinfo.fr/france/video-un-traitement-contre-la-myopathie-de-duchenne_740997.html

BFM TV : Un tout premier médicament pour traiter la myopathie de Duchenne

Le Figaro : Feu vert au 1er médicament contre une myopathie

Doctossimo : Autorisation d'un médicament orphelin dans la myopathie de Duchenne

Handicap.fr : Myopathie de Duchenne : un 1er médicament

24hSanté : Myopathie de Duchenne une 1ère thérapie innovante autorisée

Découverte du gène DMD

Le 30 septembre 1986 : une nouvelle ère s’ouvrait pour la génétique

Le 30 septembre 1986, Anthony Monaco, jeune chercheur de l’équipe de recherche de Louis M. Kunkel, est présent au congrès de myologie de Tours organisé par l’AFM (Association Française contre les Myopathies). À cette occasion, il annonce l’identification du gène responsable de la myopathie de Duchenne sur le chromosome X, obtenue au moyen d’une méthode innovante : la génétique inverse.

« La génétique inverse part du caractère héréditaire de la maladie sans connaissance préalable du défaut protéique, explique Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. À l’inverse, auparavant, la méthode d’identification de gêne se basait simplement sur la protéine qui, par son absence ou son déficit, causait la maladie. Celle-ci était particulièrement chronophage. La méthode originale de la génétique inverse marquait donc un tournant considérable pour la génétique. »

Une découverte initiatrice de nombreuses avancées

« Pour la première fois la bête était visible, » décrit Bernard Barataud dans son livre Au Nom de nos Enfants. De cette découverte ont découlé entre 1992 et 1996 les premières cartes du génome humain publiées par Généthon, puis, plus récemment, bon nombre de méthodes thérapeutiques, bénéficiant aujourd’hui à d’autres maladies. En effet, le gène de la dystrophine étant le plus grand gène humain connu, les chercheurs ont été amenés à développer plusieurs stratégies thérapeutiques, parmi lesquelles figurent, entre autres, la thérapie génique ou encore la pharmacogénétique.

 

 

 

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