Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

3 - Recherche - Page 4

  • Insuffisance respiratoire

    Intérêt de la capnographie par voie transcutanée pour un meilleur suivi

    La ventilation assistée, quelles qu’en soient les modalités (invasive ou non invasive), est destinée à pallier l’insuffisance respiratoire qui en découle. Jusqu’ici, et pour des raisons techniques, seulement l’oxymétrie était réalisable en routine. Depuis peu, des appareils simples permettent de mesurer le gaz carbonique par voie transcutanée.

    En savoir plus

    Brève Institut de Myologie

  • Causes de décès de patients atteints de DMD de la région nord-ouest de l’Angleterre

    Une équipe de Newcastle a passé au crible les causes possibles de décès dans la population de patients atteints de DMD de la région nord-ouest de l’Angleterre.

    Des données précises étaient disponibles pour 21 patients atteints de DMD sur une période de dix années.

    En savoir plus

    Brève Institut de Myologie

  • Intérêt de l’ActiMyo®

    L’équipe de L. Servais (I-Motion) rapporte les résultats d’une étude pilote de l’ActiMyo®

    Beaucoup de maladies neuromusculaires, dont la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et les amyotrophies spinales infantiles, entrainent un déficit musculaire qui peut priver la personne de l’usage de ses membres inférieurs. Ses capacités des membres supérieurs restantes s’avèrent alors primordiales. Pour autant, leur évaluation précise se heurte à l’absence d’outils de mesure standardisés et fiables.

    En savoir plus

    Brève Institut de Myologie

    Brève AFM-Téléthon

  • La corticothérapie utile en cas de poussée de cardiomyopathie ?

    La dystrophie musculaire de Becker (BMD) entraine très souvent une cardiomyopathie potentiellement invalidante, dont la gravité n’est aucunement corrélée avec celle du déficit du muscle squelettique.

    Dans un article publié en septembre 2016, une équipe japonaise rapporte le cas d’un patient âgé de 26 ans, chez qui d’une dystrophie musculaire de Becker avait été récemment diagnostiquée et qui présentait une cardiomyopathie sévère très évolutive.

    En savoir plus

    Brève Institut de Myologie

  • Idebenone et fonction musculaire inspiratoire

    L’évaluation de la fonction inspiratoire dynamique peut fournir des informations précieuses sur le degré et la progression de l’atteinte pulmonaire chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

    Les objectifs de cette étude étaient de caractériser la fonction inspiratoire et d’évaluer l’efficacité de l’idebenone sur cet effet de la fonction pulmonaire dans une cohorte importante et bien caractérisée de patients DMD âgés de 10 à 18 ans non traités aux glucocorticostéroïdes (GCs) inclus dans l’essai contrôlé randomisé de phase 3 DELOS.

    En savoir plus

    Brève Institut de Myologie

  • Test de six minutes de marche

    la stratification permet de déterminer plusieurs sous-groupes évolutifs.

    Dans un article publié en septembre 2016, des chercheurs italiens se sont penchés sur les difficultés rencontrées avec le test de marche de six minutes, un outil employé comme critère principal de jugement dans la majorité des essais cliniques dans la DMD.

    En savoir plus

    Brève institut de Myologie

  • Un risque d'AVC non négligeable

    Des cliniciens allemands ont étudié à titre rétrospectif une cohorte de 54 patients atteints de DMD (âgés de 11 à 18 ans à l’admission, la période étudiée s’étalant de 1963 à 2013). Quatre cas d’AVC ont été répertoriés et documentés.

    En savoir plus

    Brève Institut de Myologie

  • l’Exondys 51 (ou eteplirsen) autorisé aux Etats-Unis

    L’Exondys 51 (étéplirsen), un médicament visant le saut de l’exon 51 du gène DMD impliqué dans la myopathie de Duchenne vient d’être autorisé aux Etats-Unis.

    Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé lundi 19 septembre 2016 que l’agence du médicament américaine (Food and Drug Administration ou FDA) avait accordé une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l’Exondys 51TM (eteplirsen) dans dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

    En savoir plus

    Brève AFM-Téléthon

  • Mon fils participe a un essai, il y a 30 ans rien n'existait

    Ambassadeur du 30e Téléthon, Léo est atteint de myopathie de Duchenne.

    Lorsqu’il a 3 ans et demi, ses parents sont alertés par ses difficultés à marcher. Très vite le diagnostic tombe et on leur annonce que Léo sera en fauteuil vers l’âge de 15 ans.

    En 2013, ils entendent parler des travaux de recherche qui vont débuter pour la mutation génétique de Léo et prennent contact avec Laurent Servais, à l’Institut de Myologie.

    Participer à un essai, c’est mettre toutes les chances de notre côté

    Être dans l’essai, c’est passer d’une étape où on se dit qu’on ne peut rien faire, à une étape où on peut faire quelque chose, où on ne reste pas impuissant face à la maladie et où on met toutes les chances de notre côté pour avancer.

    Retrouver le portrait de Léo

  • Troubles cognitifs

    Vers un affinement de la sémiologie

    Des neurologues new-yorkais ont étudié les performances cognitives de 170 jeunes patients atteints de DMD en leur faisant passer une batterie de tests neuropsychologiques.

    En savoir plus

    Brève Institut de Myologie