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  • SRP-4053, prolongement de l'essai

    Le traitement SRP-4053 développé par Sarepta Therapeutics sera évalué presque trois fois plus longtemps que prévu.

    L’objectif : obtenir des mesures d’efficacité solides.

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    Brève AFM-Téléthon

  • Myopathie de Becker et atteinte cardiaque

    les dispositifs d’assistance ventriculaire comme une alternative à la transplantation

    Dans un article publié en février 2017, des cardiologues californiens rapportent l’observation très originale d’un patient atteint de BMD chez qui il a été diagnostiqué, à l’âge de 16 ans, une défaillance cardiaque en rapport avec sa myopathie d’origine. 

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    Brève Institut de Myologie

  • CRISP/Cas9

    CRISPR/Cas9 est un outil de modification du génome. Plus facile et plus rapide à utiliser que les techniques antérieures, c'est une approche prometteuse pour la thérapie génique.

    Une nouvelle approche d'édition du génome

    Les termes de « genome editing » (ou édition du génome en français) désignent un ensemble de techniques utilisées pour modifier les séquences d’ADN qui constituent le génome. Jusqu’à présent, on utilisait les nucléases à doigt de zinc, les méganucléases ou encore les TALENs (nucléases effectrices de type activateur de transcription).

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  • Nouvel espoir pour la myopathie de Duchenne

    Des équipes des laboratoires de l’AFM-Téléthon, en collaboration avec l’université de Ferrara, ont utilisé CRISPR-Cas9 pour restaurer l’expression de la dystrophine dans la myopathie de Duchenne.

    Les équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie, les laboratoires de l’AFM-Téléthon, et une équipe de l’Université de Ferrara (Italie), annoncent dans Molecular Therapy Nucleic Acids, avoir réussi, grâce à CRISPR-Cas9, à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d’un exon et restaurer l’expression de dystrophine, complètement absente de celles-ci. La duplication d’exon est responsable de 10 à 15% des mutations du gène de la myopathie de Duchenne

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    Brève AFM-Téléthon

  • Analyse médico-économique

    un nouvel outil plus pertinent.

    Des chercheurs anglais et suédois se sont intéressés à l’analyse médico-économique de la DMD et de ses conséquences.

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    Brève Institut de Myologie

  • Troubles du transit

    une complication fréquente et souvent mal prise en compte

    Des cliniciens suisses rapportent les résultats d’une étude conduite chez 33 jeunes patients atteints de DMD et consistant, à l’aide de questionnaires et d’épreuves fonctionnelles digestives, à évaluer le retentissement de la maladie et de l’environnement sur le transit intestinal.

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  • L'IRM musculaire s'avère un outil d'évaluation indispensable

    y compris pour le membre supérieur

    Des équipes italiennes d’une part et un consortium international d’autre part, soulignent l’intérêt de l’imagerie par résonance magnétique dans le suivi longitudinal de la DMD mais aussi dans l’appréciation de la dégradation musculaire survenant au membre supérieur chez les enfants ayant perdu l’usage de la marche.

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    Brève Institut de Myologie

  • L'analyse qualitative et quantitative de la marche

    précise les mécanismes des troubles moteurs

    Des cliniciens français rapportent les résultats d’une étude multicentrique visant à analyser ces troubles de la marche, de manière qualitative et quantitative, à l’aide de plateformes dédiées.

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    Brève Institut de Myologie

  • Insuffisance respiratoire

    Intérêt de la capnographie par voie transcutanée pour un meilleur suivi

    La ventilation assistée, quelles qu’en soient les modalités (invasive ou non invasive), est destinée à pallier l’insuffisance respiratoire qui en découle. Jusqu’ici, et pour des raisons techniques, seulement l’oxymétrie était réalisable en routine. Depuis peu, des appareils simples permettent de mesurer le gaz carbonique par voie transcutanée.

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    Brève Institut de Myologie

  • Causes de décès de patients atteints de DMD de la région nord-ouest de l’Angleterre

    Une équipe de Newcastle a passé au crible les causes possibles de décès dans la population de patients atteints de DMD de la région nord-ouest de l’Angleterre.

    Des données précises étaient disponibles pour 21 patients atteints de DMD sur une période de dix années.

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    Brève Institut de Myologie