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3 - Recherche - Page 2

  • Avancées de la recherche

    Dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB)

    Avancées Dmdb.jpg

    Pour consulter le document cliquer sur l'image.

  • Saut de plusieurs exons

    L’optimisation d’un oligonucléotide antisens qui vise aux sauts de plusieurs exons améliore les fonctions cardiaques d’un chien modèle de DMD.

    Dans un article publié en avril 2017, une collaboration internationale a étudié, dans un chien modèle de DMD, les effets d’un oligonucléotide antisens optimisé

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    Brève AFM-Téléthon

  • Prolongement de l'essai SRP-4053

    Le traitement SRP-4053 développé par Sarepta Therapeutics sera évalué presque trois fois plus longtemps que prévu.

    L’objectif : obtenir des mesures d’efficacité solides.

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    Brève AFM-Téléthon

  • Myopathie de Becker et atteinte cardiaque

    les dispositifs d’assistance ventriculaire comme une alternative à la transplantation

    Dans un article publié en février 2017, des cardiologues californiens rapportent l’observation très originale d’un patient atteint de BMD chez qui il a été diagnostiqué, à l’âge de 16 ans, une défaillance cardiaque en rapport avec sa myopathie d’origine. 

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    Brève Institut de Myologie

  • CRISP/Cas9

    CRISPR/Cas9 est un outil de modification du génome. Plus facile et plus rapide à utiliser que les techniques antérieures, c'est une approche prometteuse pour la thérapie génique.

    Une nouvelle approche d'édition du génome

    Les termes de « genome editing » (ou édition du génome en français) désignent un ensemble de techniques utilisées pour modifier les séquences d’ADN qui constituent le génome. Jusqu’à présent, on utilisait les nucléases à doigt de zinc, les méganucléases ou encore les TALENs (nucléases effectrices de type activateur de transcription).

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  • Nouvel espoir pour la myopathie de Duchenne

    Des équipes des laboratoires de l’AFM-Téléthon, en collaboration avec l’université de Ferrara, ont utilisé CRISPR-Cas9 pour restaurer l’expression de la dystrophine dans la myopathie de Duchenne.

    Les équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie, les laboratoires de l’AFM-Téléthon, et une équipe de l’Université de Ferrara (Italie), annoncent dans Molecular Therapy Nucleic Acids, avoir réussi, grâce à CRISPR-Cas9, à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d’un exon et restaurer l’expression de dystrophine, complètement absente de celles-ci. La duplication d’exon est responsable de 10 à 15% des mutations du gène de la myopathie de Duchenne

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    Brève AFM-Téléthon

  • Institut I-Motion

    La plateforme d’essais thérapeutiques pédiatriques vient de lancer son site web.

    Celui-ci présente l’essentiel de l’activité de l’institut, des outils qu’il développe, au déroulement d’une consultation, en passant par les essais dans lesquels il est impliqué.

    Visiter le site d’I-Motion

  • Analyse médico-économique

    un nouvel outil plus pertinent.

    Des chercheurs anglais et suédois se sont intéressés à l’analyse médico-économique de la DMD et de ses conséquences.

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    Brève Institut de Myologie

  • Troubles du transit

    une complication fréquente et souvent mal prise en compte

    Des cliniciens suisses rapportent les résultats d’une étude conduite chez 33 jeunes patients atteints de DMD et consistant, à l’aide de questionnaires et d’épreuves fonctionnelles digestives, à évaluer le retentissement de la maladie et de l’environnement sur le transit intestinal.

    En savoir plus sur cette étude

  • L'IRM musculaire s'avère un outil d'évaluation indispensable

    y compris pour le membre supérieur

    Des équipes italiennes d’une part et un consortium international d’autre part, soulignent l’intérêt de l’imagerie par résonance magnétique dans le suivi longitudinal de la DMD mais aussi dans l’appréciation de la dégradation musculaire survenant au membre supérieur chez les enfants ayant perdu l’usage de la marche.

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    Brève Institut de Myologie