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3 - Recherche

  • Idébenone, pas d'AMM en Europe

    L’Agence européenne du médicament confirme son refus d’étendre l’AMM de l’idébénone (Raxone ®) à la dystrophie musculaire de Duchenne.

    La société Santhera a annoncé le 26 janvier 2018, avoir reçu un avis négatif du Comité d’évaluation des produits de santé à usage humain (CHMP) de l’EMA (Agence européenne du médicament) pour sa demande d’extension d’Autorisation de mise sur le marché de l’idébenone (Raxone ®) appliquée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cet avis négatif fait suite à un recours en appel réalisé par Santhera auprès de la Commission en septembre 2017 après premier avis défavorable.
    Ne pouvant pas établir un rapport bénéfices risque positif, le CHMP demande, à nouveau,des résultats quant aux effets bénéfiques du produit sur la fonction respiratoire des patients atteints de Dystrophie musculaire de Duchenne.
    Un essai international mis en œuvre par Santhera, l’essai SIDEROS, est en cours de recrutement dans 5 centres investigateurs français. Il évalue l’efficacité de l’idébenone sur l’atteinte respiratoire dans la DMD chez les personnes recevant des glucocorticoïdes.
     

    Communiqué de presse de Santhera

  • Intérêt de la Corticothérapie

    Une analyse des données du registre de l’Alliance TREAT-NMD permet de confirmer l’intérêt de la corticothérapie pour la prolongation de la marche dans la myopathie de Duchenne.

    Dans un article publié en novembre 2017, un consortium international rapporte les résultats de la compilation des données cliniques et biologiques de 5345 patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD) recrutés à travers le monde par le biais de l’Alliance TREAT-NMD.

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  • Thérapie génique, démarrage d'un essai aux Etats-Unis

    visant à apporter le gène de la microdystrophine chez 12 participants atteints de myopathie de Duchenne.

    La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des anomalies du gène codant la dystrophine. Du fait de sa très grande taille (79 exons), ce gène ne peut être introduit en entier au sein de vecteurs viraux utilisés en thérapie génique comme les virus adéno-associé (AAV). Une piste de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne consiste à introduire un gène codant une dystrophine très raccourcie et fonctionnelle (micro-dystrophine) à l’aide d’un vecteur AAV. Une étude pilote de thérapie génique a évalué la faisabilité de cette approche chez 2 personnes atteintes de DMD.

    Le premier participant d’un nouvel essai de thérapie génique avec une micro-dystrophine a reçu sa première injection (par voie intraveineuse).
    Cet essai américain, en ouvert, va comporter deux groupes de 6 participants atteints de DMD, âgés de 3 mois à 3 ans pour le premier groupe et de 4 à 7 ans pour le second groupe. Le critère principal de l’essai est la sécurité du traitement (nombre de participants présentant des effets indésirables) sur une durée de suivi de 3 ans.

    Source : AFM-Téléthon (06/02/2018)

  • Eteplirsen, deux nouvelles études

    L’eteplirsen (Exondys 51) est un oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 du gène DMD lequel code la dystrophine. Son but est de permettre la fabrication d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle.

    Développé par Sarepta Therapeutics, l’eteplirsen bénéficie d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) aux États-Unis depuis décembre 2016. Mais de nouvelles études de l’eteplirsen doivent être menées pour que les autorités de santé américaines (Food and Drug Administration ou FDA) confirment ou non cette AMM du médicament.
    Une demande d’AMM en Europe a été déposée par Sarepta Therapeutics auprès l’agence du médicament européenne (EMA) et est toujours en cours d’examen.

    En savoir plus : Site AFM-Téléthon

  • Corticothérapie, les preuves d'efficacité s'accumulent

    Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un traitement par corticoïdes débuté dans l’enfance est le seul traitement reconnu comme ayant une certaine efficacité pour ralentir la progression de la maladie et prolonger la marche d’un à deux ans supplémentaire en moyenne. Les modalités de ce traitement (âge de mise en route, rythme d’administration…) varient toutefois sensiblement d’une équipe et/ou d’un pays à l’autre.

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  • Institut de Myologie

    Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon.

    Qui sommes-nous ?

    Consultations

    Essais en cours à l'Institut de Myologie

    Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

    Dystrophie musculaire de Becker (DMB)

  • Institut I-Motion

    Plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires.

    Situé sur le site de l’hôpital pédiatrique Trousseau, I-Motion permet aux jeunes patients d’être pris en charge dans les meilleures conditions, dans un environnement adapté, chaleureux et sécurisé.

    La recherche clinique à I-Motion

    Consultation

    Essais en cours à I-Motion

    Garou, Parrain de l'Institut I-Motion

  • La Carnosine, un nouveau biomarqueur

    L’appréciation du degré de dégénérescence du muscle et de son évolution, avec ou sans traitement, est un sujet complexe. Il prend une importance grandissante dans le contexte des essais thérapeutiques.

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  • La micro-dystrophine efficace pour la DMD

    L’efficacité de la micro-dystrophine a été démontrée pour restaurer la force musculaire dans la myopathie de Duchenne. Une première scientifique et technologique !

    Des chercheurs français de Généthon et du laboratoire de thérapie génique de Nantes, en collaboration avec des chercheurs anglais de l’université de Londres, ont réussi à restaurer la force musculaire de chiens naturellement atteints de la maladie grâce à une technique très innovante de thérapie génique.

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  • Thérapie cellulaire CAP-1002, résultats prometteurs

    La thérapie cellulaire CAP-1002 améliore les fonctions musculaires squelettiques et cardiaque de patients atteints de myopathie de Duchenne à un stade avancé.

    Dans l’essai HOPE (pour Halt cardiomyOPathy progrEssion in Duchenne) qui s’est déroulé aux États-Unis depuis aôut 2015, la thérapie cellulaire CAP-1002 a été évaluée chez 25 jeunes hommes atteints d’une myopathie de Duchenne (DMD) avec cardiomyopathie à un stade avancé.

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