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Les Dystrophinopathies et le cerveau

En général, et dans la plus grande majorité des cas, les cellules du cerveau d’un patient Duchenne ou Becker ne sont pas touchées et restent ainsi. Cependant, il arrive, dans un certain pourcentage, que des fonctions cognitives telles que l’acquisition d’automatismes, la concentration et la mémoire puissent être plus difficiles pour les Duchenne. Cela est dû à l’absence de dystrophine dans le cerveau.

Quels sont les signes de difficultés/troubles d’apprentissage possibles ?

La maladie peut avoir des répercussions dans le cerveau, mais ce n’est pas progressif. Il est important de surveiller les signes des troubles d’apprentissage possibles et d’agir rapidement lorsqu’ils sont décelés. Les parents et les enseignants doivent avoir conscience de ce risque plus élevé. S’ils se posent des questions sur les capacités de l’enfant, ou qu’ils trouvent que les progrès sont trop lents dans les domaines du langage, de la lecture et du calcul, il est important d’effectuer des tests psychologiques. Un médecin peut les guider et commencer cette procédure.

Les troubles cognitifs sont-ils fréquents dans la myopathie de Duchenne ?

Dans la DMD, près de 50% des enfants ne présentent aucun trouble cognitif. Les autres ont des difficultés de nature et d’intensité très variables.

Une équipe de chercheurs américains a suivi pendant dix ans 204 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne âgées de 4 à 8 ans :

- 24% ont présenté un retard du développement neurocognitif

- 33% un retard de langage

- 14,5% des troubles du langage

- 16,5% des problèmes de comportement significatifs

- 5% des troubles de l’attention, une hyperactivité

- 3% des troubles du spectre autistique

Ces difficultés étaient plus fréquentes chez les enfants dont l’anomalie du gène DMD était située en amont de l’exon 51.

Source : Neurodevelopmental needs in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) : observations from the Cooperative international neuromuscular research group DMD natural history study. Thangarajh M et al.PLoS Curr. 2018 Oct.

Quels sont les tests et comment faire ?

Un/e orthophoniste peut évaluer les capacités du langage et un/e psychologue peut tester l’intelligence, la mémoire et la concentration. Les tests sont amusants et causent rarement un stress inutile. Les résultats de ces tests peuvent aider à établir un programme thérapeutique et un plan d’apprentissage individuels. La détection précoce est essentielle. Des aides techniques telles que des programmes informatiques ou des applications pour téléphones peuvent également aider à compenser. Les garçons atteints de myopathie de Duchenne doivent de préférence aller dans une école ordinaire, et c’est le cas de la majorité d’entre eux. L’école de proximité a beaucoup d’avantages pour les garçons eux-mêmes et leurs pairs. Mais parfois, l’éducation en classe spécialisée est nécessaire.

Recherche sur la dystrophine dans le cerveau

Bien que Duchenne de Boulogne ait déjà noté le rôle de la dystrophine dans le cerveau lorsque cette maladie a été décrite pour la première fois, on a surtout mis l’accent au cours des dernières décennies sur la fonction musculaire et son amélioration. En janvier 2020, l’University College de Londres a lancé un vaste projet de recherche paneuropéen visant à évaluer et à répondre aux besoins sur le plan intellectuel. WDO (Organisation mondiale de Duchenne) est membre de ce consortium et de ce projet BIND, pour assurer une implication et une sensibilisation optimales des patients et leurs familles.

Lancement d'un grand projet Européen d'étude de la dystrophine dans le cerveau dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker.

Projet Bind

Workshop de l’ENMC sur les comorbidités cérébrales dans la DMD et DMB

Le 249ième workshop de l’ENMC s’est déroulé fin 2019 et a réuni représentants de patients, experts dans les maladies neuromusculaires, en neuropsychologie, et des psychiatres d’Europe, des États-Unis et du Japon. Le thème de ce workshop concernait les comorbidités cérébrales dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD et BMD).

Workshop de l’ENMC sur les comorbidités cérébrales dans la DMD et DMB

Témoignages :

Documents utiles à télécharger :

Bibliographie

Manifestations centrales des dystrophinopathies

Cuisset JM, Rivier F. Arch Pediatr. 2015 Dec;22(12 Suppl 1):12S58-62.

Psychosocial Management of the Patient With Duchenne Muscular Dystrophy.

Colvin MK, Poysky J, Kinnett K, et al. Pediatrics. 2018;142(Suppl 2):S99-S109.


Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan.

Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Lancet Neurol. 2018;17(5):445-455.


Instruments for the Assessment of Behavioral and Psychosocial Functioning in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy; a Systematic Review of the Literature.

Hellebrekers DMJ, Lionarons JM, Faber CG, et al.Journal of pediatric psychology, 2019


The NIH Toolbox for cognitive surveillance in Duchenne muscular dystrophy.

Thangarajh M, Kaat AJ, Bibat G, et al. Annals of clinical and translational neurology, 2019, 6, 9, p 1696

 

Neurodevelopmental, emotional, and behavioural problems in Duchenne muscular dystrophy in relation to underlying dystrophin gene mutations.

Valeria Ricotti, William PL Mandy, Mariacristina Scoto, Marika Pane, Nicolas Deconinck, Sonia Messina, Eugenio Mercuri, David H Skuse, Francesco Muntoni. Developmental Medicine & Child Neurology2016, 58: 77–84


Cognitive phenotypes in Duchenne muscular dystrophy: Literature review and (neuro)developmental perspectives.

Mennetrey, C., Jambaqué, I., Desguerre, I., & Angeard, N. (2020). Canadian Psychology/Psychologie canadienne, 61(3), 215–233. Phénotypes cognitifs dans la dystrophie musculaire de Duchenne: Revue de la littérature et perspectives (neuro) développementales

 

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