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  • Des molécules qui agissent sur la NO synthase

    Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker.
    Une équipe de l’Institut de Myologie (Paris) avait mis en évidence dans des biopsies musculaires de personnes atteintes de myopathie de Becker présentant une dystrophine raccourcie (délétion des exons 45 à 55) - qu’elle a nommées BMDd45-45 - une diminution de l’expression de la NO synthase (NOS), une enzyme impliquée dans la synthèse de l’acide nitrique. Cela s’explique par le fait que la forme raccourcie de dystrophine est alors dépourvue de la région qui interagit habituellement avec la NOS.
     

  • Des oligonucléotides antisens optimisés pour cibler le cœur

    La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD.
    La myopathie de Duchenne (DMD) est liée à des anomalies du gène DMD qui entraînent l'absence de dystrophine. Plusieurs approches thérapeutiques utilisant des oligonucléotides antisens sont à l’étude afin de supprimer par saut d’exons la partie du gène portant l’anomalie génétique et permettre la production d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Cependant, ces méthodes efficaces pour cibler les muscles squelettiques peinent à atteindre aussi le muscle cardiaque.
     

  • Ezutromide (SMT C1100), Clap de fin

    Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’Ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne.

    L’ezutromide (ou SMT C1100) est une molécule développée dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Summit Therapeutics, qui vise à augmenter la production d’utrophine afin de compenser l’absence de dystrophine, une protéine très similaire.
    Evalué dans le cadre de l’essai PhaseOut DMD, un essai de phase II mené aux États-Unis et au Royaume-Uni chez 40 enfants atteints de DMD, l’ezutromide n’a apporté aucun bénéfice aux participants après 48 semaines de traitement.

    En savoir plus

  • Journée de Recherche Clinique (JRC) 2018

    Innovation thérapeutique et parcours de soins

    Réunissant la communauté neuromusculaire, neuropédiatres, neurologues, médecins de médecine physique et réadaptation, cliniciens d’autres spécialités, scientifiques, autres professionnels de santé, et représentants de malades, elle a pour objectifs de débattre et d’identifier des actions d’amélioration du système de soins en lien avec les innovations thérapeutiques.

    JRC 2018.jpg

    Organisée par Les Actions médicales de L’AFM Téléthon et FILNEMUS

    Inscription gratuite mais obligatoire avant le 7 septembre 2018 sur le lien https://lc.cx/mhHq

    Télécharger le pré-programme de la Journée de Recherche Clinique 2018

    PS L’ensemble des prises en charge possibles sont indiquées dans la lettre : lien.