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  • Diagnostic précoce des garçons DMD et accompagnement

    Beaucoup de progrès restent à accomplir.

    Malgré un accès plus facile à des tests biologiques de dépistage (dosage sérique des créatine-phospho-kinases) ou à des analyses génétiques de pointe (technique MLPA ou de séquençage de nouvelle génération ou NGS), le retard au diagnostic de la DMD reste souvent une réalité. A l’inverse, les cliniciens et les familles sont de plus en plus confrontés à la gestion de cas d’enfants diagnostiqués très précocement, parfois à un stade présymptomatique.

    Des disparités importantes dans les attitudes et les pratiques concernant les modalités du suivi et de la prise en charge de ces enfants ont été observées dans différents pays. En particulier, l’absence, ou l’insuffisance, de soutien psychologique était souvent dénoncé par les familles concernées.

    En savoir plus sur cette étude

  • Trachéotomie

    Trachéotomie - Repère Savoir et Comprendre

    Capture.PNGDans les maladies neuromusculaires, l'affaiblissement progressif des muscles respiratoires ou un défaut de leur commande altère la qualité de la respiration et une ventilation mécanique assistée peut s'avérer nécessaire.

    Trachéotomie

     

     

  • Corticothérapie, bénéfices et inconvénients

    Mise au point d’un auto-questionnaire à faire remplir par les garçons concernés par une DMD ainsi par que leurs parents ou aidants.

    Ce questionnaire appelé SIDECORT (pour side effect of corticosteroids) et comportant 23 items vise à évaluer non seulement les effets secondaires classiques (gain de poids, petite taille…) de la corticothérapie.

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  • Stéroides, pas d'avantage à commencer plus tôt

    Une étude montre que la mise en place d’une corticothérapie à l’âge de 5 ans ou avant n’est pas bénéfique dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

    Des chercheurs du réseau MD STARnet se sont intéressés au meilleur moment de démarrage de la corticothérapie (prednisolone et déflazacort) et à son efficacité au sein d’un groupe de 726 enfants atteints de DMD résidant dans cinq états américains.

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  • Le riméporide désigné médicament orphelin aux États-Unis

    Une désignation qui s’ajoute à celle attribuée en Europe par l’EMA en 2015

    La Fondation Esperare a annoncé le 26 septembre 2017, la désignation de médicament orphelin attribuée au riméporide, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, par l’autorité de santé américaine (FDA)

    En savoir plus

  • Rencontres en région

    Le Groupe d'intérêt Duchenne/Becker organise régulièrement des réunions en région à destination des familles et des malades.

    Les réunions d'information font appel à des intervenants médicaux locaux et nationaux, des chercheurs et des psychologues spécialistes de la maladie.

    Reims 18 novembre 2017
    Bron 2017
    Pau 4 juin 2016
    Lille 9 novembre 2013
    Caussade 5 octobre 2013
  • Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur

    En collaboration avec la filière de santé FILNEMUS, l'AFM-Téléthon, invite les professionnels de santé au colloque "Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires". Rendez-vous le 14 novembre à Evry.

    Face à l’enjeu majeur de la perte de la fonction motrice du membre supérieur chez les patients atteints de maladies neuromusculaires, l’accès aux aides techniques de compensation correspondantes, pourtant disponibles, demeure complexe.
    Le colloque du 14 novembre se veut être un outil de sensibilisation des parties prenantes au processus d’accès à ces dispositifs médicaux. Au programme, interventions de professionnels médicaux, paramédicaux, acteurs publics et représentants des malades et avec en parallèle un showroom de dispositifs français et européens.

    Si vous souhaitez y assister les préinscriptions sont obligatoires : les places étant limitées, une liste d’attente pourra être établie.
    Préinscriptions en ligne avant le 27 octobre 2017. Les confirmations vous seront envoyées au 31 octobre.

    Découvrir le programme

    Se préinscrire

  • Journée d'information à Reims le 18 novembre 2017

    Le Groupe d’Intérêt Duchenne/Becker de l’AFM-Téléthon, organise avec le Service Régional et la délégation de la Marne, le Centre de Référence du CHU de Reims une journée d’information et d’échanges* consacrée aux Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

    le Samedi 18 novembre 2017, à partir de 9h30

    Centre International de Séjour (CIS)
    21 chaussée Bocquaine

     51100 REIMS

     

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