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Diagnostic Brèves

Brèves scientifiques concernant le diagnostic dans les myopathies de Duchenne et de Becker.

19/10/2017 - Diagnostic précoce des garçons DMD et accompagnement : beaucoup de progrès restent à accomplir.

Malgré un accès plus facile à des tests biologiques de dépistage (dosage sérique des créatine-phospho-kinases) ou à des analyses génétiques de pointe (technique MLPA ou de séquençage de nouvelle génération ou NGS), le retard au diagnostic de la DMD reste souvent une réalité. En savoir plus

01/07/2016 - Dépistage néonatal de la DMD : retour d’expérience

Des cliniciens américains se livrent à une méta-analyse des dix programmes de ce type ayant concerné1,8 million de nouveau-nés de sexe masculin, sur une période s’étendant de 1975 à 2011. En savoir plus

 

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