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Diagnostic précoce des garçons DMD et accompagnement

Beaucoup de progrès restent à accomplir.

Malgré un accès plus facile à des tests biologiques de dépistage (dosage sérique des créatine-phospho-kinases) ou à des analyses génétiques de pointe (technique MLPA ou de séquençage de nouvelle génération ou NGS), le retard au diagnostic de la DMD reste souvent une réalité. A l’inverse, les cliniciens et les familles sont de plus en plus confrontés à la gestion de cas d’enfants diagnostiqués très précocement, parfois à un stade présymptomatique.

Des disparités importantes dans les attitudes et les pratiques concernant les modalités du suivi et de la prise en charge de ces enfants ont été observées dans différents pays. En particulier, l’absence, ou l’insuffisance, de soutien psychologique était souvent dénoncé par les familles concernées.

En savoir plus sur cette étude

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