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Forme symptomatique de la femme porteuse

Les formes symptomatiques de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (DMD et DMB) de la femme conductrice sont caractérisées par une faiblesse musculaire de sévérité variable due à une myopathie progressive, associée parfois à une cardiomyopathie dilatée ou à une dilatation du ventricule gauche.

Epidémiologie

Le prévalence n'est pas connue : la DMD et la DMB affectent principalement les garçons et seul un faible pourcentage de femmes conductrices symptomatiques a été décrit (24% des femmes conductrices provenant de familles avec une DMD et 19% des femmes conductrices provenant de familles avec une DMB).

Description clinique

En général, la maladie se manifeste tardivement (à l'âge adulte). La faiblesse musculaire est généralement légère à modérée, proximale et asymétrique et touche davantage les membres supérieurs que les membres inférieurs. Une myalgie et des crampes ont également été rapportées. Certaines patientes ne présentent que des manifestations cardiaques.

Etiologie

Ces maladies, d'hérédité récessive liée à l'X, sont dues à un déficit en dystrophine dans le muscle squelettique et cardiaque qui résulte de délétions ou de mutations du gène DMD (Xp21.2). Les femmes présentant des caractéristiques cliniques de la DMD et de la DMB soit sont porteuses de remaniements du chromosome X, soit portent un chromosome X partiellement inactivé, soit sont atteintes du syndrome de Turner (absence complète ou partielle d'un chromosome X ;voir ce terme).

Prise en charge et traitement

Le diagnostic est confirmé par test moléculaire disponible en pratique clinique. La prise en charge est multidisciplinaire (comme pour les garçons atteints de DMD et DMB). Une évaluation cardiaque doit se faire régulièrement.

Pronostic

Le pronostic est variable mais l'évolution est en général moins sévère que dans le cas des garçons et la progression est plus lente.

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