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  • Long-term microdystrophin gene therapy

    is effective in a canine model of Duchenne muscular dystrophy

    Un article référence publié par une collaboration Généthon/INSERM/Royal Holloway dans "nature" qui ouvre la voie à des essais cliniques de thérapie génique de type microdystrophine dans la DMD ... que l'on espère le plus tôt possible.

     
    Duchenne muscular dystrophy is a progressive degenerative disease of muscles caused by mutations in the dystrophin gene. Here the authors use AAV vectors to deliver microdystrophin to dogs with muscular dystrophy, and show restoration of dystrophin expression and reduction
     
    Source : nature.com
     
  • Troubles du sommeil chez les aidants

    Une équipe de chercheurs brésiliens s’est intéressée à la fréquence des troubles du sommeil chez les aidants.

    la charge en soins pour les aidants, le plus souvent familiaux, s’est accrue, tout comme les répercussions au niveau de leur propre santé.

    En savoir plus sur l'enquête

  • Essai ACT DMD

    Publication des résultats de l’essai ACT DMD évaluant l’ataluren

    L’ataluren (Translarna) est efficace pour un sous-groupe de participants encore capables de marcher de 300 à 400 m au début de l’essai.

    En savoir plus sur l'essai ACT DMD

  • Etude Sideros dans la DMD

    I-Motion inclut son premier patient

    L’Institut I-Motion inclut aujourd’hui son premier patient dans l’étude SIDEROS qui a pour objectif principal d’évaluer la sécurité d’emploi et la tolérabilité de l’idebenone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne traités par stéroïdes, âgés d’au moins 10 ans.

    En savoir plus sur l'essai Sideros

  • Etude Essence

    La mise en place de l’étude Essence à l’Institut I-Motion.

    L’objectif principal de cette étude est d’évaluer l’efficacité de SRP-4045 et SRP-4053 chez des garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) âgés de 7 à 13 ans. Pour pouvoir participer, les patients doivent être porteurs de délétions des exons 45 ou 53.

    En savoir plus sur l'essai essence

  • Echelles de qualité de vie

    La version française de la QoL-gNMD validée

    Une maladie neuromusculaire d’évolution lente impacte pratiquement toujours la vie de l’individu qui en est atteint. Pour autant, et compte tenu de la grande diversité de ces maladies, tant en termes d’expression phénotypique que de sévérité, il est difficile d’en apprécier objectivement le retentissement. Depuis plusieurs années, le concept de qualité de vie répond en partie à cette préoccupation et fait l’objet de nombreux travaux dans le champ médico-psycho-social.

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    Brève Institut de Myologie