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  • 29° Entretiens annuels de la fondation Garches

    La Dystrophie Musculaire de Duchenne de Boulogne (novembre 2016)


    Presque trente ans après la découverte du gène de la dystrophine, les enjeux concernant la prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne restent importants et multiples. Les progrès effectués sur la compréhension des mécanismes physiopathologiques de la maladie ont non seulement permis une meilleure caractérisation et classification de celle-ci mais également l’identification de pistes thérapeutiques. Fruits d’une recherche active dans le domaine, de nouvelles molécules candidates et approches thérapeutiques, proche d’une « chirurgie du gène », ont vu le jour et atteignent le stade des essais cliniques.
    Sur le plan de la prise en charge symptomatique, les progrès, en particulier pour les atteintes cardiologiques et respiratoires, ont permis de changer de façon considérable le pronostic des patients. Cependant, les modalités de ces traitements se sont profondément modifiées au cours de la dernière décennie, notamment en ce qui concerne les techniques de prise en charge respiratoire. De plus, la meilleure connaissance de la maladie s’est également accompagnée d’un intérêt accru pour le dépistage et le traitement de ses différentes manifestations, qu’elles concernent les complications rachidiennes, la sphère urologique, le métabolisme osseux, l’état nutritionnel… La place de la prise en charge rééducative reste capitale et se doit d’intégrer le vieillissement de la population.
    En effet, les défis ne se limitent pas à l’optimisation des traitements et, avec l’allongement de l’espérance de vie des patients, assurer la continuité des soins et la qualité de la prise en charge au cours du temps chez des patients suivis de l’enfance à l’âge adulte pose des problèmes spécifiques qui doivent être pris en compte. Favoriser l’autonomie des patients ainsi que leur qualité de vie constitue un objectif majeur.
    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge, les modalités thérapeutiques actuelles ainsi que les nouvelles pistes de traitement et enfin la problématique du passage enfant adulte dans cette pathologie où l’espérance de vie s’est considérablement allongée aux cours des dernières décennies.

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  • Institut I-Motion

    La plateforme d’essais thérapeutiques pédiatriques vient de lancer son site web.

    Celui-ci présente l’essentiel de l’activité de l’institut, des outils qu’il développe, au déroulement d’une consultation, en passant par les essais dans lesquels il est impliqué.

    Visiter le site d’I-Motion

  • Analyse médico-économique

    un nouvel outil plus pertinent.

    Des chercheurs anglais et suédois se sont intéressés à l’analyse médico-économique de la DMD et de ses conséquences.

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    Brève Institut de Myologie

  • Troubles du transit

    une complication fréquente et souvent mal prise en compte

    Des cliniciens suisses rapportent les résultats d’une étude conduite chez 33 jeunes patients atteints de DMD et consistant, à l’aide de questionnaires et d’épreuves fonctionnelles digestives, à évaluer le retentissement de la maladie et de l’environnement sur le transit intestinal.

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  • L'IRM musculaire s'avère un outil d'évaluation indispensable

    y compris pour le membre supérieur

    Des équipes italiennes d’une part et un consortium international d’autre part, soulignent l’intérêt de l’imagerie par résonance magnétique dans le suivi longitudinal de la DMD mais aussi dans l’appréciation de la dégradation musculaire survenant au membre supérieur chez les enfants ayant perdu l’usage de la marche.

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    Brève Institut de Myologie

  • L'analyse qualitative et quantitative de la marche

    précise les mécanismes des troubles moteurs

    Des cliniciens français rapportent les résultats d’une étude multicentrique visant à analyser ces troubles de la marche, de manière qualitative et quantitative, à l’aide de plateformes dédiées.

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    Brève Institut de Myologie

  • Insuffisance respiratoire

    Intérêt de la capnographie par voie transcutanée pour un meilleur suivi

    La ventilation assistée, quelles qu’en soient les modalités (invasive ou non invasive), est destinée à pallier l’insuffisance respiratoire qui en découle. Jusqu’ici, et pour des raisons techniques, seulement l’oxymétrie était réalisable en routine. Depuis peu, des appareils simples permettent de mesurer le gaz carbonique par voie transcutanée.

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    Brève Institut de Myologie

  • Pour nous joindre

    AFM-Téléthon - Groupe d'intérêt DMD/DMB

    1, rue de l’Internationale
    BP 59
    91002 Evry Cedex
    Mail : duchennebecker@afm.genethon.fr
    Tél : 04 42 68 07 51 (tous les jours)
    Tél : Secrétariat des GI : 01 69 13 21 29