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  • L'imagerie et la spectroscopie musculaire sont des outils puissants

    L’imagerie et la spectroscopie par résonance magnétique sont deux techniques complémentaires permettant d’évaluer in vivo l’état du muscle et sa fonction.

    La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est à l'origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale touchant d’abord les membres inférieurs puis les membres supérieurs.

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    Brève Institut de Myologie

  • Institut, I-Motion

    Centre de recherche Pédiatrique en Pathologies Neuromusculaires

    Dans le cadre de son plan stratégique AFM 2017, L’AFM-Téléthon a souhaité la création d’un pôle de recherche clinique et de prise en charge propre aux enfants afin de faciliter la mise en place des essais cliniques chez les jeunes malades atteints de maladies neuromusculaires.

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  • Garou, parrain de l'institut I-Motion

    Garou est venu rencontrer les familles et les professionnels de l’Institut I-Motion, un centre dédié exclusivement aux essais pédiatriques, à Paris, pour officialiser son rôle de parrain.

    C’est au sein de l’hôpital Trousseau, à Paris, que l’Institut I-Motion a ouvert ses portes ce matin à un invité de marque. Le chanteur Garou est venu rendre visite aux familles et aux enfants qui y sont suivis pour leur apporter son soutien en ses qualités de parrain.

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  • Jagged-1, un gène modificateur de la maladie

    Un nouvel acteur biologique dans la myopathie de Duchenne, le gène Jagged-1, améliore les manifestations musculaires chez le chien et le poisson-zèbre.

    Les chiens GRMD présentent une absence de dystrophine, la protéine en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ces chiens développent une myopathie invalidante avec élévation des enzymes musculaires (créatine kinase), similaire à la maladie humaine.

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    Brève AFM-Téléthon

    Brève Institut de Myologie

  • Une population vieillissante avec des besoins spécifiques

    Le vieillissement d’une bonne partie des patients atteints de DMD est une réalité et n’est pas sans poser des difficultés d’autres ordres.

    L’amélioration de la prise en charge, notamment orthopédique et respiratoire (arthrodèse rachidienne, ventilation non invasive), ainsi qu’une attitude plus proactive des professionnels de santé et des familles ont abouti à des gains substantiels d’espérance de vie.

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    Brève Institut de Myologie

  • Des anomalies cardiaques fréquentes chez les femmes transmettrices

    Dans deux tiers des cas, la mère du sujet atteint est transmettrice.

    Ces femmes, porteuses de l’anomalie sur un de leur chromosome X, sont à risque de développer des symptômes mineurs et/ou des complications plus graves (cardiomyopathie plus ou moins évolutive).

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    Brève Institut de Myologie

  • Dystrophinopathies et imagerie des muscle la cuisse

    Un signe facilement reconnaissable d'après une étude chinoise.

    Des chercheurs chinois font état d’une constatation, selon eux, très spécifique, faite en imagerie musculaire. La préservation au niveau de la cuisse des muscles couturier, gracilis et long adducteur dessine une forme de trèfle auquel est appendue une image de fruit unique correspondant à un muscle semi-tendineux bien conservé.

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    Brève Institut de Myologie

  • La thérapie génique chez le jeune chien

    La modification de l’enveloppe d’un vecteur viral pour apportant la microdystrophine chez le jeune chien est efficace et atténue la réponse immunitaire.

    La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Une piste de thérapie génique consiste à introduire un gène codant une microdystrophine à l’aide d’un vecteur viral (de type virus adéno-associé ou AAV).

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