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  • Prochaine reprise des essais de l’Ataluren

    Après deux années d’analyses, PTC Therapeutics a démontré que l’ataluren® à faible dose pourrait être efficace sur la régression de la marche de malades atteints de myopathie de Duchenne. De nouveaux essais sont donc envisagés, notamment en France.

     

    Pour en savoir plus

    Prochaine reprise des essais de l’Ataluren.pdf

    Source : VLM N°161 - Novembre-décembre 2012

  • Conseil génétique

    Le conseil génétique a pour but d’évaluer le risque qu’une personne (ou un couple) développe ou transmette une maladie génétique et de l’informer des conséquences de la maladie, de la façon dont elle peut être prise en charge, ainsi que des possibilités de tests génétiques.

    Cette démarche méthodique s’appuie sur un diagnostic clinique et moléculaire de la maladie en cause dans la famille pour en déterminer le mode de transmission puis le risque. Elle s’inscrit toujours dans un contexte familial particulier qu’il faut prendre en compte.

    Conseil génétique et maladies neuromusculaires

    Conseil génétique.JPG

     

  • Test prénatal

    Changement urgent de politique

    DMD et test Prénatal (Cahier de Myologie N°7).JPG

    Source : Les cahiers de myologie N°7 - Octobre 2012