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  • Vivre avec une maladie génétique

    Livre Vivre avec une maladie génétique.jpg" Lors de l’annonce d’une maladie génétique, au « pourquoi moi ? » commun à tous, s’ajoutent angoisse, révolte et sentiments de culpabilité divers selon les maladies et le lien au malade.

    Tout bascule : les projets et la vie du couple, celle des frères et sœurs. La maladie, parfois incurable et mortelle, bouleverse la vie quotidienne, mais aussi les certitudes sur lesquelles les individus se sont construits. Elle les contraint à des renoncements, les confronte à leur solitude et à des choix douloureux, à des interrogations sur le sens de leur vie, parfois à la révélation de secrets de famille bouleversants.

    La place de chacun peut se voir questionnée. Plus que toute autre maladie, les maladies génétiques nous renvoient au mystère des origines, à la filiation réelle et imaginaire. Malades et parents éprouvent souvent le besoin de plonger dans leur histoire et celle de leur famille pour comprendre ce « qui leur arrive », donner un sens à leur épreuve. Une démarche qui les aide à se reconstruire et à trouver la force de se battre.

     

    Marcela Gargiulo, psychologue clinicienne, soutient les familles dans chaque étape de la maladie et accompagne leurs questionnements depuis 20 ans. C’est cette expérience qu’elle nous livre ici.

    A travers de nombreux exemples, elle aide ici tous ceux qui, directement ou indirectement, sont frappés par la maladie : malades, enfants, parents, porteurs d’une maladie qu’ils peuvent transmettre, porteurs éventuels qui hésitent à faire un test génétique… L’auteur met des mots sur leur souffrance, et fait comprendre les mécanismes psychologiques en jeu.

    Elle expose les ressources qui permettent de surmonter de telles épreuves, et d’éviter les pièges dans lesquels la maladie enferme. Bien loin des « il faut », elle donne des outils pour se retrouver, faire à nouveau des projets, vivre avec et malgré la maladie.

    Un livre qui parle à chaque lecteur de ce qu’il ne peut pas toujours partager.

     

    Vivre avec une maladie génétique de Marcela Gargiulo en collaboration avec Martine Salvador

    Paru en librairie en novembre 2009 chez Albin Michel collection Faire face

    Autre version disponible : Ebook - Albin Michel.

  • Le Statut de la femme dans la Médecine

    Je suis père d’un adolescent atteint de myopathie de Duchenne, une maladie génétique liée à l’X1. Cette maladie neuromusculaire est évolutive, extrêmement invalidante et, à ce jour, il n’y a pas encore de remède curatif.

    Dans mon parcours j’ai pu mesurer très tôt à quel point les femmes qui découvrent que leur enfant est atteint de cette maladie, outre toute la souffrance psychique que cette révélation provoque, sont ensuite mises à mal, terrassées, par les représentations que la médecine et la génétique contribuent à leur donner d’elles-mêmes…

     

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    La femme et la transmission, les maladies liées à l'X - Article publié aux actes du colloque de Médecine & Psychanalyse.pdf

  • Le sens de notre action

    Nous sommes simplement des malades et des parents qui vivons au quotidien la maladie et le handicap. A ce titre, nous essayons d’apporter soutien et réconfort aux familles et malades qui vivent les mêmes problèmes que nous et expriment le besoin de partager leurs difficultés.

    A côté des aides et conseils que procurent les professionnels, nous offrons aux familles l’expérience du terrain… Nous pouvons informer, écouter, partager nos expériences… »

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  • Intérêt de l’utilisation du Cough-Assist®

    Qu’est ce donc ?

    Le cough assist est un appareil utilisant un système mécanique d’insufflation et d’exsufflation.

    Pour qui ?

    Pour les patients ayant un syndrome restrictif avec une toux inefficace essentiellement tous les patients neuromusculaires et les blessés médullaires tétraplégiques.

     

    Pourquoi faire ?

    En préventif améliore l’hématose en évitant l’encombrement

    En curatif améliore la respiration en éliminant les sécrétions

    Pour l’aide au désencombrement, il permet une vidange trachéale à bas coût énergétique pour le patient et le thérapeute.

     

    Comment ?

    En délivrant une inspiration profonde et une exsufflation rapide, il augmente le DEP, baisse le temps et le travail nécessaires au désencombrement et diminue le nombre d’aspirations.

     

    Quelles sont ses caractéristiques ?

    La pression positive maximum délivrée au patient est de 60 cmH20

    La pression négative maximum est de 60 cmH20

    Le débit expiratoire maximum est de 3,3 l/s avec un débit inspiratoire réglé au minimum et de 10 l/s à la pression maximum (dépend aussi de la résistance des voies aériennes).

    L’appareil peut avoir un mode automatique inspiration, expiration et un temps de pause de 0 à 5 secondes.

    Il dispose aussi d’un mode manuel géré par le thérapeute qui décide du temps d’insufflation, du temps de pause et du temps d’exsufflation après avoir réglé le débit respiratoire.

     

    Avec quelles interfaces ?

    Il s’utilise avec un masque facial, un filtre et un tube annelé à usage unique, un embout buccal ou  sur un tube endotrachéal ou sur une canule de trachéotomie

     

    Quelles contre indications ?

    Syndrome obstructif, trachéomalacie, paralysie faciale, rétrognathie, trouble de déglutition, cardiomégalie, hémodynamique instable.

    ·   Pour le domicile et les aidants le CoughAssist automatique est à privilégier avec des réglages indiqués par des repères apposés  par le kinésithérapeute ou le médecin prescripteur.

     

    Dans les paralysies glossopharyngées, notamment dans les SLA, le Cough Assist est moins efficace, mais est utile pour aider la « chasse trachéale ».

     

    Précautions à prendre ?

    Attention au barotraumatisme quand l’installation est faite sur tube, risque de pneumothorax et de pneumomédiastin.

    Se méfier des effets de la pression positive et de la pression négative

     

    L’installation du patient ?

    Position semi assise, ou couché 30°, ou la plus confortable pour le patient ( pas de cou en hyperextension). Le thérapeute debout, une main tenant le masque, l’autre sur le poussoir inhale exhale et un pied sur le support du Cough assist pour éviter son roulement. Pour la voie invasive ne pas oublier de gonfler le ballonnet. Utiliser suivant les pathologies  un maintien abdominal.

     

    Comment fait- on ?

    ·   Effectuer les réglages sans « brancher » le patient  commencer par la pression d’exsufflation,  en bouchant l’extrémité du circuit avec le doigt (mesure d’hygiène gant ou compresse stériles)

     

    ·   Régler le pourcentage pression inspire / pression expire avec le bouton inhale pressure. La pression d’inspiration ne pourra jamais  (sécurité appareil) dépasser la pression d’expiration. On débute en sélectionnant le débit lent 3l/s

     

    ·   Commencer par de plus faibles pressions entre 20 et 40 cmH20 (pas trop basses pour ne pas fatiguer le patient, pas trop fortes pour ne pas l’effrayer).

     

    ·   Commencer par une insufflation sur un poumon à la Capacité fonctionnelle résiduelle, position intermédiaire de relaxation respiratoire, (les résistances augmentent quand le volume pulmonaire diminue) en manipulant entre pouce et index le poussoir central noir vers la marque « inhale »

    Une pression inhale basse permet de recruter en distal, elle évite les bouchons pneumatiques mais est peut gratifiante en terme de capacité inspiratoire sauf à augmenter le temps inspiratoire.

     

    ·   Basculer vivement le poussoir vers la marque exhale

    Une pression exhale forte, risque de collaber une trachée fragilisée, inflammatoire, mais elle s’avère très efficace sur une filière aérienne tonique, avec une pression endobronchique suffisante pour éviter le collapsus.

     

    ·   La séance se décompose en séquences de 4 à 5 in-exsufflations avec un temps de repos équivalent au temps de travail.

     

    ·   Utiliser un masque facial non attaché, tenu par le thérapeute.

    Ne  pas hésiter à prolonger le temps expiratoire 1 / 2,5 pour favoriser la remontée des sécrétions.

    On aide l’exsufflation en effectuant des pressions thoraciques ou thoraco – abdominales sur le patient, nécessité d’avoir 2 thérapeutes si on est en mode manuel.

    Aspirer les sécrétions dans la bouche et dans le masque ! Si nécessaire.

     

    En conclusion.

    Appareil recommandée pour le désencombrement des patients non accessibles aux techniques manuelles de kinésithérapies respiratoires soit un DEP<270L /l/mn ou des pressions inspiratoires et ou expiratoires statiques maximales inférieures à 40 cmH20

    Recommandé essentiellement chez les patients restrictifs.

    Il est indispensable de réalisé un bilan préalable et une surveillance des patients bénéficiant de cette technique.

    Le suivi doit être assuré par un thérapeute formé et un aidant,

     2 personnes formées sont plus performantes qu’un seul intervenant !

     

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