La domotique est l’ensemble des technologies qui permettent de piloter des éléments de la maison, à distance et sans fi l. Pour les personnes dépendantes, la domotique peut apporter une plus grande autonomie et une qualité de vie meilleure. Des outils spécifiquement dédiés permettent de commander l’environnement domestique, les appareils audiovisuels et informatiques, son fauteuil, son lit…, même avec peu d’autonomie motrice.
Pour en savoir plus
(Publication Repère de l’AFM)
La ventilation non invasive (VNI) est proposée aux personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire lorsque les premiers signes d’insuffisance respiratoire nocturne apparaissent. Le suivi médical régulier sur le plan respiratoire en consultation pluridisciplinaire permet d’identifier le moment opportun pour mettre en place une ventilation assistée.
La douleur est une sensation complexe, propre à chacun, dont la perception intègre des caractéristiques à la fois sensorielles, émotionnelles, cognitives, comportementales
Dans les maladies neuromusculaires, la douleur est courante, en particulier la douleur chronique. Si elle retentit fortement sur la qualité de vie, elle n’est pourtant pas toujours exprimée, au risque d’être sous-évaluée par les médecins et donc laissée sans soin.
Douleur et maladies neuromusculaires
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie musculaire d’origine génétique qui touche les muscles : c'est une myopathie. La dystrophie musculaire de Becker se manifeste par une faiblesse musculaire prédominant aux membres inférieurs (fatigue à la marche, gêne pour courir, sauter, monter des escaliers) qui apparaît dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. S'y associent souvent des douleurs musculaires et des crampes. Une atteinte du muscle cardiaque (cardiomyopathie) apparaît en général dans un deuxième temps, même si, parfois, elle peut être au premier plan.
Autres appellations : myopathie de Becker, Becker Muscular Dystrophy BMD
La dystrophie musculaire de Becker a été décrite pour la première fois en 1955 par le Professeur Becker, comme une maladie distincte d'une autre maladie des muscles, la dystrophie musculaire de Duchenne. Celle-ci est aussi due à des anomalies du gène DMD, mais ses manifestations sont plus précoces et plus sévères.
Généthon : le laboratoire pionnier de la génétique et de la thérapie génique
- L’AFM, grâce aux dons du Téléthon, finance 90 % des 27 millions d’euros annuels de budget
- 10 000 m² de laboratoires, plus 5 000 m2 pour la production
- 220 collaborateurs
- La plus importante banque d’ADN d’Europe pour les maladies génétiques : 23 000 échantillons issus de 80 000 personnes
- 2 essais cliniques en cours
Point fort : Généthon Bioprod, le nouveau laboratoire financé par l’AFM, dont la capacité de production de médicaments de thérapie génique destinés à être testés chez l’homme, est la plus grande au monde.
Institut de Myologie : institut d’excellence sur le muscle et ses maladies
- L’AFM, grâce aux dons du Téléthon, finance 50 % des 16 millions d’euros annuels de budget
- 2 unités de recherche clinique et fondamentale
- 1 banque de tissus pour la recherche
- 1 laboratoire de Résonnance magnétique nucléaire biomédicale
- 1 laboratoire d’évaluation de la fonction et de la force musculaire
- 270 personnes
Point fort : centre international expert pour les essais, 31 protocoles cliniques en cours.
I-STEM : recherche sur les cellules souches pour le traitement des maladies génétiques
- L’AFM, grâce aux dons du Téléthon, finance 50 % des 8 millions d’euros annuels de budget
- 80 personnes
- 2 300 m2 de laboratoires
Point fort : leader en France dans son domaine.
Pôle Nantais de thérapie génique
- L’AFM, grâce aux dons du Téléthon, finance 45 % des 8,3 millions d’euros annuels de budget
- 86 personnes dont 24 chercheurs et ingénieurs, 6 post-doctorants, 47 techniciens
- 5 000 m2 de laboratoires
Point fort : études pré-cliniques sur les gros animaux ; complémentarité des équipes pour aller jusqu’aux essais cliniques
Zoom sur... le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne
présente les circonstances et les moyens mis en œuvre par les médecins pour aboutir au diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique qui touche l'ensemble des muscles de l'organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses. Les premiers symptômes apparaissent dans l'enfance, vers 3 ans. Seuls les garçons sont atteints. La DMD se manifeste par des difficultés motrices : les muscles sont moins forts. Au fil des années, apparaît une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. La montée des escaliers, puis la marche deviennent difficiles puis impossibles.
Autres appellations : DMD, myopathie de Duchenne de Boulogne, dystrophie musculaire liée à l'X, Duchenne muscular dystrophy
Zoom sur la prise en charge dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Zoom sur le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne