Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

A quoi sont-elles-dues ?

A quoi les dystrophies musculaires sont-elles-dues ?

Les dystrophies musculaires sont dues à une anomalie le gène DMD situé sur le chromosome X, entraînant des anomalies d’une protéine : la dystrophine. Les maladies en rapport avec les anomalies de la dystrophine s'appellent des dystrophinopathies.

Dystrophie Musculaire de Duchenne, absence totale de dystrophine.

Dystrophie Musculaire de Becker, dystrophine de taille anormale, soit produite en quantité réduite, soit les deux.

A quoi sont-elles-dues - Poster

Rôle de la dystrophine

La dystrophine est localisée sous la membrane cellulaire (sarcolemme) de la fibre musculaire.
Elle est associée à un complexe de protéines (DAP : glicoprotéines associées à la dystrophine), qui relient à travers la membrane cellulaire, l'intérieur de la fibre musculaire (filament d'actine) à l'extérieur (matrice extracellulaire).
L’absence ou un défaut de dystrophine déstabilise cet échafaudage ce qui fragilise la fibre musculaire  et sa membrane.

Les cellules musculaires vont alors s’abîmer au cours des contractions musculaires répétées et finissent par se nécroser, libérant des enzymes musculaires (CPK) dans le sang. Un mécanisme de régénération des fibres musculaires se développe parallèlement, à partir de cellules souches (les cellules satellites) du muscle. Ces cycles de nécroses et de régénération des cellules musculaires constituent un phénomène dit de « dystrophie musculaire » visibles sur la biopsie musculaire.

Dystrophine img 2.jpg

L’altération de la force musculaire qui résulte du processus dystrophique rend les mouvements moins amples et moins nombreux. Certains muscles s'affaiblissent plus vite ou plus que d'autres, entrainant un déséquilibre de force. L'utilisation d'autres muscles pour pallier la faiblesse de certains groupes musculaires modifie la gestuelle.
En l'absence de prise en charge, le manque de mouvements et/ou les postures de compensation et/ou le déséquilibre de force entre différents muscles favorisent le raccourcissement de certains muscles (rétractions musculo-tendineuses) ainsi que l'enraidissement progressif de certaines articulations et de leurs ligaments (déformations orthopédiques).

 

 

Les commentaires sont fermés.