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A quoi les dystrophies musculaires sont-elles-dues ?

A quoi les dystrophies musculaires sont-elles-dues ?

Les dystrophies musculaires sont dues à une anomalie le gène DMD situé sur le chromosome X, entraînant des anomalies d’une protéine : la dystrophine. Cette dystrophine anormale fragilise les cellules musculaires.

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : absence de dystrophine.

Dystrophie musculaire de Becker (DMB) : déficit partiel ou production de taille anormale en dystrophine.


La dystrophine est une protéine allongée en bâton, qui est localisée sous la membrane cellulaire de la fibre musculaire.
Elle est associée, par une de ses deux extrémités, à des protéines qui forment un complexe, le complexe DAP (pour « dystrophin associated proteins »), à travers la membrane cellulaire, et en lien avec l’extérieur de la fibre musculaire (la matrice extracellulaire).
A l’autre extrémité, la dystrophine est liée à la protéine actine, qui est un constituant du cytosquelette.
Cet échafaudage constitue un lien mécanique essentiel à l’intégrité des fibres et donc de l’ensemble du tissu musculaire.

L’absence de dystrophine ou son déficit rendent le complexe DAP instable et la membrane des fibres musculaires plus fragile.
Les cellules musculaires vont alors s’abîmer au cours des contractions musculaires répétées et finissent par se nécroser.
Un mécanisme de régénération des fibres musculaires se développe parallèlement, à partir de cellules souches (les cellules satellites) du muscle.
Ces cycles de nécroses et de régénération des cellules musculaires constituent un phénomène dit de « dystrophie musculaire » visibles sur la biopsie musculaire.

L’altération de la force musculaire qui résulte du processus dystrophique rend les mouvements moins amples et moins nombreux.
Certains muscles s'affaiblissent plus vite ou plus que d'autres, entrainant un déséquilibre de force. L'utilisation d'autres muscles pour pallier la faiblesse de certains groupes musculaires modifie la gestuelle.
En l'absence de prise en charge, le manque de mouvements et/ou les postures de compensation et/ou le déséquilibre de force entre différents muscles favorisent le raccourcissement de certains muscles (rétractions musculo-tendineuses) ainsi que l'enraidissement progressif de certaines articulations et de leurs ligaments (déformations orthopédiques).

Dystrophine img 2.jpg

La dystrophine est localisée sous la membrane cellulaire (sarcolemme) de la fibre musculaire.

Elle est associée à un complexe de protéines (DAG : glycoprotéines associées à la dystrophine) qui relie à travers la membrane cellulaire, l'intérieur de la fibre musculaire (actine) à l'extérieur (matrice extracellulaire).

L’absence de dystrophine (DMD) ou une dystrophine trop petite ou en trop petite quantité (DMB) déstabilise cette interaction et par conséquent fragilise la membrane de la fibre musculaire. La membrane musculaire fragilisée résiste mal aux contraintes imposées lors de la contraction musculaire et la fibre musculaire est détruite, libérant des enzymes musculaires (CPK) dans le sang.

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