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4 Diagnostic

  • Signes précoces de la myopathie de Duchenne

    La reconnaissance précoce des signes évidents de la dystrophie musculaire de Duchenne est le meilleur instrument que nous avons actuellement pour le diagnostic précoce.

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  • Place de l'imagerie dans l'évaluation de DMD

    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge.

    Place de l'imagerie dans l'évaluation de la DMD

    par Robert Carlier.

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  • Annonce du diagnostic

    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge.

    Annonce du Diagnostic

    par Marcela Gargiulo.

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  • Génétique et Diagnostic de la Myopathie de Duchenne

    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge

    Génétique et diagnostic de la Myopathie de Duchenne de Boulogne

    par France Leturcq.

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  • Dystrophie musculaire de Becker

    A propos de l'expérience Suisse

    Des cliniciens suisses rapportent les données cliniques et paracliniques de 20 patients adultes (31 ans de moyenne d’âge) atteints de BMD.

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    Brève Institut de myologie

  • Dépistage néonatal de la DMD

    Retour d’expérience sur 1,8 million de nouveau-nés testés.

    Dans un article publié en janvier 2016, des cliniciens américains se livrent à une méta-analyse des dix programmes de ce type ayant concerné1,8 million de nouveau-nés de sexe masculin, sur une période s’étendant de 1975 à 2011.

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    Brève Institut de Myologie

  • L'imagerie et la spectroscopie musculaire sont des outils puissants

    L’imagerie et la spectroscopie par résonance magnétique sont deux techniques complémentaires permettant d’évaluer in vivo l’état du muscle et sa fonction.

    La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est à l'origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale touchant d’abord les membres inférieurs puis les membres supérieurs.

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    Brève Institut de Myologie

  • Conseil génétique

    Le conseil génétique a pour but d’évaluer le risque qu’une personne (ou un couple) développe ou transmette une maladie génétique et de l’informer des conséquences de la maladie, de la façon dont elle peut être prise en charge, ainsi que des possibilités de tests génétiques.

    Cette démarche méthodique s’appuie sur un diagnostic clinique et moléculaire de la maladie en cause dans la famille pour en déterminer le mode de transmission puis le risque. Elle s’inscrit toujours dans un contexte familial particulier qu’il faut prendre en compte.

    Conseil génétique et maladies neuromusculaires

    Conseil génétique.JPG

     

  • Test prénatal

    Changement urgent de politique

    DMD et test Prénatal (Cahier de Myologie N°7).JPG

    Source : Les cahiers de myologie N°7 - Octobre 2012

  • Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

    Zoom sur... le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne

    présente les circonstances et les moyens mis en œuvre par les médecins pour aboutir au diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne