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4 Diagnostic

  • Diagnostic précoce des garçons DMD et accompagnement

    Beaucoup de progrès restent à accomplir.

    Malgré un accès plus facile à des tests biologiques de dépistage (dosage sérique des créatine-phospho-kinases) ou à des analyses génétiques de pointe (technique MLPA ou de séquençage de nouvelle génération ou NGS), le retard au diagnostic de la DMD reste souvent une réalité. A l’inverse, les cliniciens et les familles sont de plus en plus confrontés à la gestion de cas d’enfants diagnostiqués très précocement, parfois à un stade présymptomatique.

    Des disparités importantes dans les attitudes et les pratiques concernant les modalités du suivi et de la prise en charge de ces enfants ont été observées dans différents pays. En particulier, l’absence, ou l’insuffisance, de soutien psychologique était souvent dénoncé par les familles concernées.

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  • Signes précoces de la myopathie de Duchenne

    La reconnaissance précoce des signes évidents de la dystrophie musculaire de Duchenne est le meilleur instrument que nous avons actuellement pour le diagnostic précoce.

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  • Place de l'imagerie dans l'évaluation de DMD

    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge.

    Place de l'imagerie dans l'évaluation de la DMD

    par Robert Carlier.

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  • Annonce du diagnostic

    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge.

    Annonce du Diagnostic

    par Marcela Gargiulo.

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  • Génétique et Diagnostic de la Myopathie de Duchenne

    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge

    Génétique et diagnostic de la Myopathie de Duchenne de Boulogne

    par France Leturcq.

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  • Dépistage néonatal de la DMD

    Retour d’expérience sur 1,8 million de nouveau-nés testés.

    Dans un article publié en janvier 2016, des cliniciens américains se livrent à une méta-analyse des dix programmes de ce type ayant concerné1,8 million de nouveau-nés de sexe masculin, sur une période s’étendant de 1975 à 2011.

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    Brève Institut de Myologie

  • Test prénatal

    Changement urgent de politique

    DMD et test Prénatal (Cahier de Myologie N°7).JPG

    Source : Les cahiers de myologie N°7 - Octobre 2012

  • Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

    Zoom sur... le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne

    présente les circonstances et les moyens mis en œuvre par les médecins pour aboutir au diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne