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3 - Recherche

  • La micro-dystrophine efficace pour la DMD

    L’efficacité de la micro-dystrophine a été démontrée pour restaurer la force musculaire dans la myopathie de Duchenne. Une première scientifique et technologique !

    Des chercheurs français de Généthon et du laboratoire de thérapie génique de Nantes, en collaboration avec des chercheurs anglais de l’université de Londres, ont réussi à restaurer la force musculaire de chiens naturellement atteints de la maladie grâce à une technique très innovante de thérapie génique.

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  • Résultats prometteurs d'un essai de thérapie cellulaire

    La thérapie cellulaire CAP-1002 améliore les fonctions musculaires squelettiques et cardiaque de patients atteints de myopathie de Duchenne à un stade avancé.

    Dans l’essai HOPE (pour Halt cardiomyOPathy progrEssion in Duchenne) qui s’est déroulé aux États-Unis depuis aôut 2015, la thérapie cellulaire CAP-1002 a été évaluée chez 25 jeunes hommes atteints d’une myopathie de Duchenne (DMD) avec cardiomyopathie à un stade avancé.

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  • Le Tadalafil n'est pas efficace

    Les résultats d’un essai de phase III du tadalafil chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne âgés de 7 à 14 ans et ambulants sont négatifs.

    Le tadalafil est un inhibiteur de la phosphodiestérase 5 qui favorise la dilatation des vaisseaux au cours de l’exercice.

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  • Point sur le Translarna (Ataluren) en France

    La HAS a donné un avis favorable à la prise en charge du Translarna à l’hôpital malgré un service médical rendu qualifié d’absence de progrès thérapeutique.

    Il bénéficie depuis le 31 juillet 2014 d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle européenne, qui a été reconduite en janvier 2017 pour un an.

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  • Diagnostic précoce des garçons DMD et accompagnement

    Beaucoup de progrès restent à accomplir.

    Malgré un accès plus facile à des tests biologiques de dépistage (dosage sérique des créatine-phospho-kinases) ou à des analyses génétiques de pointe (technique MLPA ou de séquençage de nouvelle génération ou NGS), le retard au diagnostic de la DMD reste souvent une réalité. A l’inverse, les cliniciens et les familles sont de plus en plus confrontés à la gestion de cas d’enfants diagnostiqués très précocement, parfois à un stade présymptomatique.

    Des disparités importantes dans les attitudes et les pratiques concernant les modalités du suivi et de la prise en charge de ces enfants ont été observées dans différents pays. En particulier, l’absence, ou l’insuffisance, de soutien psychologique était souvent dénoncé par les familles concernées.

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  • Corticothérapie, bénéfices et inconvénients

    Mise au point d’un auto-questionnaire à faire remplir par les garçons concernés par une DMD ainsi par que leurs parents ou aidants.

    Ce questionnaire appelé SIDECORT (pour side effect of corticosteroids) et comportant 23 items vise à évaluer non seulement les effets secondaires classiques (gain de poids, petite taille…) de la corticothérapie.

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  • Stéroides, pas d'avantage à commencer plus tôt

    Une étude montre que la mise en place d’une corticothérapie à l’âge de 5 ans ou avant n’est pas bénéfique dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

    Des chercheurs du réseau MD STARnet se sont intéressés au meilleur moment de démarrage de la corticothérapie (prednisolone et déflazacort) et à son efficacité au sein d’un groupe de 726 enfants atteints de DMD résidant dans cinq états américains.

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  • Le riméporide désigné médicament orphelin aux États-Unis

    Une désignation qui s’ajoute à celle attribuée en Europe par l’EMA en 2015

    La Fondation Esperare a annoncé le 26 septembre 2017, la désignation de médicament orphelin attribuée au riméporide, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, par l’autorité de santé américaine (FDA)

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  • La micro-dystrophine restaure la force musculaire

    Des chercheurs sont parvenus à restaurer la force musculaire et à stabiliser les symptômes cliniques de chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne.

    Dans le cadre d’une collaboration internationale, les équipes de Généthon, de l’Inserm (Unité mixte Inserm/Université de Nantes/CHU de Nantes1089) et de l’université de Londres (Royal Holloway), ont démontré l’efficacité d’une thérapie génique innovante dans le traitement de la myopathie de Duchenne.

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  • Recherche animale : les associations montent au créneau

    9 associations et fondations interpellent la Ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation pour une véritable prise de parole sur le sujet de la recherche animale.

    « Nous demandons aujourd’hui à la Ministre de la Recherche une prise de parole forte et une action urgente pour soutenir la recherche médicale, les chercheurs, et expliquer pourquoi la recherche animale est une étape incontournable, encadrée par la réglementation et strictement contrôlée par les autorités. Cette réalité, les Français l’ignorent souvent et à juste titre s’interrogent. La pédagogie vers le grand public est donc indispensable pour répondre aux questions légitimes et surtout ne pas laisser libre cours aux fantasmes et aux informations fausses. Non, les chercheurs ne torturent pas les animaux ! » déclare Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon.

    Il y quelques semaines l’AFM-Téléthon publiait « Recherche in vivo, une mise au point », dans lequel elle apportait  informations et explications sur cette étape de la recherche médicale imposée par le droit européen et français et validée par des comités d’éthique indépendants, placés sous le contrôle des ministères de la recherche et  de l’agriculture, qui veillent notamment à la bonne application de la règle des « 3R » (Reduce, Replace, Refine). 

    Lire le courrier

    AFH, AFM-Téléthon, Fondation ARSEP, France Alzheimer, Fondation Maladies Rares, Fondation du Rein, Rétina France, Sidaction, et Vaincre la Mucoviscidose.