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3 - Recherche

  • Des molécules qui agissent sur la NO synthase

    Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker.
    Une équipe de l’Institut de Myologie (Paris) avait mis en évidence dans des biopsies musculaires de personnes atteintes de myopathie de Becker présentant une dystrophine raccourcie (délétion des exons 45 à 55) - qu’elle a nommées BMDd45-45 - une diminution de l’expression de la NO synthase (NOS), une enzyme impliquée dans la synthèse de l’acide nitrique. Cela s’explique par le fait que la forme raccourcie de dystrophine est alors dépourvue de la région qui interagit habituellement avec la NOS.
     

  • Des oligonucléotides antisens optimisés pour cibler le cœur

    La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD.
    La myopathie de Duchenne (DMD) est liée à des anomalies du gène DMD qui entraînent l'absence de dystrophine. Plusieurs approches thérapeutiques utilisant des oligonucléotides antisens sont à l’étude afin de supprimer par saut d’exons la partie du gène portant l’anomalie génétique et permettre la production d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Cependant, ces méthodes efficaces pour cibler les muscles squelettiques peinent à atteindre aussi le muscle cardiaque.
     

  • Ezutromide (SMT C1100), Clap de fin

    Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’Ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne.

    L’ezutromide (ou SMT C1100) est une molécule développée dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Summit Therapeutics, qui vise à augmenter la production d’utrophine afin de compenser l’absence de dystrophine, une protéine très similaire.
    Evalué dans le cadre de l’essai PhaseOut DMD, un essai de phase II mené aux États-Unis et au Royaume-Uni chez 40 enfants atteints de DMD, l’ezutromide n’a apporté aucun bénéfice aux participants après 48 semaines de traitement.

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  • Idébénone : Essai SIDEROS

    L'étude SIDEROS : évaluation de l'atteinte respiratoire associée à la DMD.

    SIDEROS est un essai clinique de phase III qui évalue l’efficacité de médicament expérimental l’idébénone comparé à un placebo pour retarder la détérioration de la fonction respiratoire chez les patients atteints d'une DMD recevant des glucocorticoïdes.

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    Voir l'essai en détail sur le site Sideros édité par Santhera (en Français)

     

  • Ataluren (Translarna®) : avis favorable pour étendre l’AMM en Europe

    Le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé le 1er juin 2018 que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du médicament (EMA) s’était prononcé en faveur de l’extension de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) de l’ataluren (Translarna®) aux garçons âgés de 2 à 5 ans, atteints de DMD ambulants et porteurs d’une mutation non-sens du gène DMD.

    Jusqu’à présent, l’AMM de l’ataluren ne concerne que les garçons de plus de 5 ans et plus, atteints de DMD ambulants et porteurs d’une mutation non-sens du gène DMD. L’EMA devrait rendre sa décision dans quelques mois.
    L’avis du CHMP s’appuie sur le fait que le rapport bénéfice/risque a été jugé favorable chez les garçons âgés de 2 à 5 ans traités par ataluren dans le cadre d’un essai clinique encore en cours aux États-Unis.

    A ce stade, il ne s’agit que d’un avis positif en vue d’une décision d’extension du périmètre actuel de l’Autorisation de mise sur le marché. Cela ne préjuge pas des conditions et des délais dans lesquels les différents pays vont ou non en accepter la prise en charge, nécessaire pour permettre l’accès au médicament pour les patients.

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    « CHMP Adopts Positive Opinion for the Expansion of the Translarna™ (ataluren) Label to Include Patients as Young as 2 Years of Age », PTC Therapeutics, communiqué de presse du 1er juin 2018

  • Eteplirsen : Avis défavorable en Europe

    Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé, le 1er juin 2018, l’avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) pour la commercialisation en Europe de l’éteplirsen (Exondys 51®) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
    L’éteplirsen est un oligonucléotide antisens qui vise le saut de l’exon 51 du gène de la dystrophine dans le but de produire une dystrophine plus petite mais fonctionnelle. Il bénéficie depuis 2016 d’une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis.

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  • Idébenone, pas d'AMM en Europe

    L’Agence européenne du médicament confirme son refus d’étendre l’AMM de l’idébénone (Raxone ®) à la dystrophie musculaire de Duchenne.

    La société Santhera a annoncé le 26 janvier 2018, avoir reçu un avis négatif du Comité d’évaluation des produits de santé à usage humain (CHMP) de l’EMA (Agence européenne du médicament) pour sa demande d’extension d’Autorisation de mise sur le marché de l’idébenone (Raxone ®) appliquée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cet avis négatif fait suite à un recours en appel réalisé par Santhera auprès de la Commission en septembre 2017 après premier avis défavorable.
    Ne pouvant pas établir un rapport bénéfices risque positif, le CHMP demande, à nouveau,des résultats quant aux effets bénéfiques du produit sur la fonction respiratoire des patients atteints de Dystrophie musculaire de Duchenne.
    Un essai international mis en œuvre par Santhera, l’essai SIDEROS, est en cours de recrutement dans 5 centres investigateurs français. Il évalue l’efficacité de l’idébenone sur l’atteinte respiratoire dans la DMD chez les personnes recevant des glucocorticoïdes.
     

    Communiqué de presse de Santhera

  • Intérêt de la Corticothérapie

    Une analyse des données du registre de l’Alliance TREAT-NMD permet de confirmer l’intérêt de la corticothérapie pour la prolongation de la marche dans la myopathie de Duchenne.

    Dans un article publié en novembre 2017, un consortium international rapporte les résultats de la compilation des données cliniques et biologiques de 5345 patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD) recrutés à travers le monde par le biais de l’Alliance TREAT-NMD.

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  • Thérapie génique, démarrage d'un essai aux Etats-Unis

    visant à apporter le gène de la microdystrophine chez 12 participants atteints de myopathie de Duchenne.

    La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des anomalies du gène codant la dystrophine. Du fait de sa très grande taille (79 exons), ce gène ne peut être introduit en entier au sein de vecteurs viraux utilisés en thérapie génique comme les virus adéno-associé (AAV). Une piste de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne consiste à introduire un gène codant une dystrophine très raccourcie et fonctionnelle (micro-dystrophine) à l’aide d’un vecteur AAV. Une étude pilote de thérapie génique a évalué la faisabilité de cette approche chez 2 personnes atteintes de DMD.

    Le premier participant d’un nouvel essai de thérapie génique avec une micro-dystrophine a reçu sa première injection (par voie intraveineuse).
    Cet essai américain, en ouvert, va comporter deux groupes de 6 participants atteints de DMD, âgés de 3 mois à 3 ans pour le premier groupe et de 4 à 7 ans pour le second groupe. Le critère principal de l’essai est la sécurité du traitement (nombre de participants présentant des effets indésirables) sur une durée de suivi de 3 ans.

    Source : AFM-Téléthon (06/02/2018)

  • Corticothérapie, les preuves d'efficacité s'accumulent

    Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un traitement par corticoïdes débuté dans l’enfance est le seul traitement reconnu comme ayant une certaine efficacité pour ralentir la progression de la maladie et prolonger la marche d’un à deux ans supplémentaire en moyenne. Les modalités de ce traitement (âge de mise en route, rythme d’administration…) varient toutefois sensiblement d’une équipe et/ou d’un pays à l’autre.

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