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3 - Recherche

  • Avancées de la recherche

    Avancées dans les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

    Ce document publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l'AFM-Téléthon, présente les actualités de la recherche dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales…

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  • Actualités scientifiques

    Actualités scientifiques concernant la recherche, dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

     

    27/08/2020 - Le Tamoxifène à l'essai chez les patients Français

    Le tamoxifène, un médicament utilisé dans le traitement de cancers, a permis de ralentir la progression de la myopathie de Duchenne dans un modèle murin.

    25/08/2020 - Premiers résultats du viltolarsen

    Un essai de phase II fournit les premières preuves de tolérance et d’efficacité du viltolarsen (NS-065/NCNP-01) dans la DMD ; cet oligonucléotide anti-sens visant le saut de l’exon 53 du gène DMD a été approuvé au Japon début 2020.

    25/08/2020 - Le riméporide pour protéger le cœur

    Le riméporide, un inhibiteur du transporteur sodium/proton NHE-1 dans les cellules pourrait être utilisé comme cardioprotecteur dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

    25/08/2020 - Résultats plus complets du PF-06939926

    Le PF-06939926, un produit de thérapie génique permet la production de dystrophine dans le muscle et améliore la fonction motrice après 12 mois de traitement chez 9 enfants, dans un essai clinique de phase Ib.

    ClinicalTrials.gov : NCT04281485

    13/08/2020 - Myopathie de Becker : une étude de l'histoire naturelle

    Une étude qui analyse les caractéristiques de 83 patients atteints de myopathie de Becker et aide à mieux prédire l’effet du saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

    28/07/2020 - Une fréquence élevée de l'incontinence urinaire

    Une étude révèle que plus du tiers des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ou de Becker se plaint de perte d’urines.

    28/07/2020 - Un nouveau marqueur de la réponse aux corticoïdes

    Une équipe du laboratoire Généthon met en évidence dans la myopathie de Duchenne un lien entre les glucocorticoïdes et la fonction des mitochondries.

    28/07/2020 - Des muscles riches en dystrophine après thérapie génique

    Résultats encourageants d’un essai de thérapie génique du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine chez l’enfant

    15/07/2020 - La Desmine prévient la fonte musculaire chez la souris Mdx

    Des experts français incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie ont tenté de fournir des informations supplémentaires sur les rôles de la desmine, dont l’expression est augmentée dans le muscle du modèle murin de la DMD.

    02/07/2020 - La prévalence estimée de la maladie dans le monde

    Une méta-analyse rapporte la prévalence mondiale de la myopathie de Duchenne mais conclut au manque d’études épidémiologiques de qualité dans cette maladie.

    29/06/2020 - Une nouvelle étude sur les corticoïdes

    Une équipe britannique confirme l’intérêt de la corticothérapie sur les fonctions respiratoire et cardiaque.

     

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  • Le Tamoxifène à l'essai chez les patients Français

    Le tamoxifène, un médicament utilisé dans le traitement de cancers, a permis de ralentir la progression de la myopathie de Duchenne dans un modèle murin. Un essai clinique européen auquel deux hôpitaux français, Garches et Strasbourg vont participer, évalue son efficacité et son innocuité chez les malades.

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  • Données positives à propos de la thérapie génique de la micro-dystrophine

    15/06/2020 - Sarepta Therapeutics, Inc. a annoncé des données de sécurité et de tolérabilité à un ans d'essai de quatre participants à l’essai clinique sur la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) qui ont reçu la micro-dystrophine SRP-9001 (AAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin), publiées dans JAMA Neurology.

    Voir le Communiqué de presse ici

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  • Étude sur la force de préhension chez les malades atteints de DMD

    L’équipe du Laboratoire de Physiologie et d’Évaluation Neuromusculaire à l’Institut de Myologie a participé avec, en particulier, des cliniciens d‘I-Motion, à une étude destinée à évaluer la force de préhension chez les patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne.

    Entretien avec Jean-Yves Hogrel, responsable du laboratoire.

  • Sideros, etude de phase 3

    Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) annonce le recrutement complet de son étude de phase 3 SIDEROS avec Puldysa® (Idébénone) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
    La réévaluation de la taille et de la variabilité de l'échantillon effectuée conformément au protocole de l'étude a démontré qu'avec les patients actuellement inscrits, l'étude a une puissance très élevée (> 99%). Compte tenu de la forte puissance de SIDEROS, la société évalue actuellement le potentiel de mener une analyse intermédiaire pour tester l'efficacité écrasante en vue de terminer l'essai tôt.

    Voir le communiqué de presse - 20 mai 2020

     

  • Etude de la dystrophine dans le cerveau

    Lancement d'un grand projet Européen d'étude de la dystrophine dans le cerveau dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker.

    Le projet BIND est le premier projet de cette envergure à améliorer la caractérisation de l'implication cérébrale dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (DMD et DMB respectivement), un domaine auparavant ignoré. Ce projet financé par l'UE reliant 19 partenaires vise à aborder un aspect crucial de la DMD et de la DMB qui était déjà reconnu en 1861, lorsque Duchenne de Boulogne a décrit pour la première fois la maladie neuromusculaire. Au cours des dernières décennies, cependant, la plupart des efforts ont porté sur l'amélioration des résultats liés à la faiblesse musculaire, tandis que l'implication cérébrale a reçu moins d'attention.

    En savoir plus : Site Bind

    En savoir plus sur World Duchenne Organisation

  • Nouvelle avancée pour la Myopathie de Duchenne

    Accord déterminant pour le projet micro-dystrophine de Généthon

    Un nouvel accord a été conclu entre Généthon et la société de biotechnologie américaine Sarepta Therapeutics pour le développement de son produit de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne. Cet accord ouvre ainsi la voie à un essai clinique pour 2020.

    C'est une promesse d'espoir et de victoire sur cette maladie contre laquelle notre association se bat depuis plus de 60 ans.

  • Myology 2019. La myopathie de Duchenne

    Myology 2019, le congrès international de myologie à réunit de nombreux experts internationaux à Bordeaux du 25 au 28 mars 2019.

    Découvrez les interviews vidéos concernant la myopathie de Duchenne.

    Lire la suite