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3 - Recherche

  • 1er résultats de l'essai du SRP-4053 (Golodirsen)

    Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne après un an de traitement.

    Sarepta Therapeutics a annoncé le 6 septembre 2017 dans un communiqué de presse, les premiers résultats de l’essai de phase I/II du SRP-4053 (Golodirsen), un oligonucléotide antisens de type morpholino qui favorise le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine, dont les anomalies sont à l’origine de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

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  • Les Posters DMD et DMB

    Exposés lors des Journées des Familles de l'AFM-Téléthon (JDF) sont réalisés à l'occasion des "Rencontres Médecins-Chercheurs". Ils reprennent les derniers faits marquants des avancées de la recherche.

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  • Corticothérapie

    Lancement d’un nouvel essai clinique comparant plusieurs modalités d’administration.

    Bien que les corticostéroïdes constituent le seul traitement documenté pour améliorer la force et la fonction musculaire chez les garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD), la prescription de corticostéroïdes est parfois incohérente allant même parfois, dans certains pays, totalement absente.

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  • Long-term microdystrophin gene therapy

    is effective in a canine model of Duchenne muscular dystrophy

    Un article référence publié par une collaboration Généthon/INSERM/Royal Holloway dans "nature" qui ouvre la voie à des essais cliniques de thérapie génique de type microdystrophine dans la DMD ... que l'on espère le plus tôt possible.

     
    Duchenne muscular dystrophy is a progressive degenerative disease of muscles caused by mutations in the dystrophin gene. Here the authors use AAV vectors to deliver microdystrophin to dogs with muscular dystrophy, and show restoration of dystrophin expression and reduction
     
    Source : nature.com
     
  • La micro-dystrophine restaure la force musculaire

    Des chercheurs sont parvenus à restaurer la force musculaire et à stabiliser les symptômes cliniques de chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne.

    Dans le cadre d’une collaboration internationale, les équipes de Généthon, de l’Inserm (Unité mixte Inserm/Université de Nantes/CHU de Nantes1089) et de l’université de Londres (Royal Holloway), ont démontré l’efficacité d’une thérapie génique innovante dans le traitement de la myopathie de Duchenne.

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  • Troubles du sommeil chez les aidants

    Une équipe de chercheurs brésiliens s’est intéressée à la fréquence des troubles du sommeil chez les aidants.

    la charge en soins pour les aidants, le plus souvent familiaux, s’est accrue, tout comme les répercussions au niveau de leur propre santé.

    En savoir plus sur l'enquête

  • Essai ACT DMD

    Publication des résultats de l’essai ACT DMD évaluant l’ataluren

    L’ataluren (Translarna) est efficace pour un sous-groupe de participants encore capables de marcher de 300 à 400 m au début de l’essai.

    En savoir plus sur l'essai ACT DMD

  • Etude Sideros dans la DMD

    I-Motion inclut son premier patient

    L’Institut I-Motion inclut aujourd’hui son premier patient dans l’étude SIDEROS qui a pour objectif principal d’évaluer la sécurité d’emploi et la tolérabilité de l’idebenone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne traités par stéroïdes, âgés d’au moins 10 ans.

    En savoir plus sur l'essai Sideros

  • Etude Essence

    La mise en place de l’étude Essence à l’Institut I-Motion.

    L’objectif principal de cette étude est d’évaluer l’efficacité de SRP-4045 et SRP-4053 chez des garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) âgés de 7 à 13 ans. Pour pouvoir participer, les patients doivent être porteurs de délétions des exons 45 ou 53.

    En savoir plus sur l'essai essence

  • Echelles de qualité de vie

    La version française de la QoL-gNMD validée

    Une maladie neuromusculaire d’évolution lente impacte pratiquement toujours la vie de l’individu qui en est atteint. Pour autant, et compte tenu de la grande diversité de ces maladies, tant en termes d’expression phénotypique que de sévérité, il est difficile d’en apprécier objectivement le retentissement. Depuis plusieurs années, le concept de qualité de vie répond en partie à cette préoccupation et fait l’objet de nombreux travaux dans le champ médico-psycho-social.

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    Brève Institut de Myologie