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0 - Les Dystrophies Musculaires

  • Les Dystrophies musculaires

    Les dystrophies musculaires sont des maladies rares, d’origine génétique, à transmission récessive liée au chromosome X : seuls les garçons et les hommes ayant l'anomalie sur leur chromosome X sont atteints.

    La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

    La dystrophie musculaire de Becker (DMB).

    Les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène DMD ne présentent en général pas de symptôme, mais ce chromosome X avec l'anomalie peut se transmettre à leur descendance (garçon atteint, fille transmettrice).

    Forme symptomatique de la femme porteuse

    Suivi médical

    Un suivi médical régulier permet d'empêcher et de retarder certaines manifestations, pour la plupart conséquences de l'atteinte musculaire.

    Suivi médical dans les Dystrophies musculaires

    Vie quotidienne

    Ou en est la recherche

    Les avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

     

  • Forme symptomatique de la femme porteuse

    Les formes symptomatiques de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (DMD et DMB) de la femme conductrice sont caractérisées par une faiblesse musculaire de sévérité variable due à une myopathie progressive, associée parfois à une cardiomyopathie dilatée ou à une dilatation du ventricule gauche.

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  • La saga de la myopathie de Duchenne

    La myopathie de Duchenne représente tout un symbole : c’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant, celle qui est à l’origine du combat des familles de l’AFM-Téléthon.

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  • Histoire naturelle de la maladie au XXIéme siècle

    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge.

    Histoire naturelle de la maladie au XXIéme siècle

    par Isabelle Desguerre.

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  • Histoire de la myopathie de Duchenne De Boulogne

    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge

    Histoire de la myopathie de Duchenne

    par Michel Fardeau.

    Voir la conférence

  • 29° Entretiens annuels de la fondation Garches

    La Dystrophie Musculaire de Duchenne de Boulogne (novembre 2016)


    Presque trente ans après la découverte du gène de la dystrophine, les enjeux concernant la prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne restent importants et multiples. Les progrès effectués sur la compréhension des mécanismes physiopathologiques de la maladie ont non seulement permis une meilleure caractérisation et classification de celle-ci mais également l’identification de pistes thérapeutiques. Fruits d’une recherche active dans le domaine, de nouvelles molécules candidates et approches thérapeutiques, proche d’une « chirurgie du gène », ont vu le jour et atteignent le stade des essais cliniques.
    Sur le plan de la prise en charge symptomatique, les progrès, en particulier pour les atteintes cardiologiques et respiratoires, ont permis de changer de façon considérable le pronostic des patients. Cependant, les modalités de ces traitements se sont profondément modifiées au cours de la dernière décennie, notamment en ce qui concerne les techniques de prise en charge respiratoire. De plus, la meilleure connaissance de la maladie s’est également accompagnée d’un intérêt accru pour le dépistage et le traitement de ses différentes manifestations, qu’elles concernent les complications rachidiennes, la sphère urologique, le métabolisme osseux, l’état nutritionnel… La place de la prise en charge rééducative reste capitale et se doit d’intégrer le vieillissement de la population.
    En effet, les défis ne se limitent pas à l’optimisation des traitements et, avec l’allongement de l’espérance de vie des patients, assurer la continuité des soins et la qualité de la prise en charge au cours du temps chez des patients suivis de l’enfance à l’âge adulte pose des problèmes spécifiques qui doivent être pris en compte. Favoriser l’autonomie des patients ainsi que leur qualité de vie constitue un objectif majeur.
    Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge, les modalités thérapeutiques actuelles ainsi que les nouvelles pistes de traitement et enfin la problématique du passage enfant adulte dans cette pathologie où l’espérance de vie s’est considérablement allongée aux cours des dernières décennies.

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  • Découverte du gène de la myopathie de Duchenne

    30 septembre 1986 : une nouvelle ère s’ouvrait pour la génétique 

    Le 30 septembre 1986, Anthony Monaco, jeune chercheur de l’équipe de recherche de Louis M. Kunkel, est présent au congrès de myologie de Tours organisé par l’AFM (Association Française contre les Myopathies). À cette occasion, il annonce l’identification du gène responsable de la myopathie de Duchenne sur le chromosome X, obtenue au moyen d’une méthode innovante : la génétique inverse.

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  • Enquête Duchenne/Becker

    Nous avons sollicité votre témoignage, en novembre 2013, pour réaliser une grande enquête anonyme sur la base d’informations concernant votre situation médicale, familiale et personnelle.

    Vous avez été 663 à nous répondre, un grand merci à vous tous.

    Grâce à vous, nous allons poursuivre, améliorer, affiner, l’ensemble des actions déjà engagées pour un accompagnement au quotidien au plus près de vos besoins et de vos attentes.

     

    Enquete DMD B.jpg

    Résultats de cette enquête 

     

  • Dystrophie musculaire de Becker (DMB)

    La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie musculaire d’origine génétique qui touche les muscles : c'est une myopathie. La dystrophie musculaire de Becker se manifeste par une faiblesse musculaire prédominant aux membres inférieurs (fatigue à la marche, gêne pour courir, sauter, monter des escaliers) qui apparaît dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. S'y associent souvent des douleurs musculaires et des crampes. Une atteinte du muscle cardiaque (cardiomyopathie) apparaît en général dans un deuxième temps, même si, parfois, elle peut être au premier plan.

    Autres appellations : myopathie de Becker, Becker Muscular Dystrophy BMD

    La dystrophie musculaire de Becker a été décrite pour la première fois en 1955 par le Professeur Becker, comme une maladie distincte d'une autre maladie des muscles, la dystrophie musculaire de Duchenne. Celle-ci est aussi due à des anomalies du gène DMD, mais ses manifestations sont plus précoces et plus sévères.

    Zoom sur la Dystrophie musculaire de Becker

  • Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

    La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique qui touche l'ensemble des muscles de l'organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses. Les premiers symptômes apparaissent dans l'enfance, vers 3 ans. Seuls les garçons sont atteints. La DMD se manifeste par des difficultés motrices : les muscles sont moins forts. Au fil des années, apparaît une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. La montée des escaliers, puis la marche deviennent difficiles puis impossibles.

    Autres appellations : DMD, myopathie de Duchenne de Boulogne, dystrophie musculaire liée à l'X, Duchenne muscular dystrophy

     

    Zoom sur la prise en charge dans la dystrophie musculaire de Duchenne

    Zoom sur le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne