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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker

  • Actualités scientifiques

    Actualités scientifiques concernant la recherche, dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

    27/04/2020 - Etude sur la force de prehension chez les malades atteints de DMD

    21/04/2020 - Approche combinée saut d'exon classique-thérapie génique

    31/03/2020 - Un médicament de saut d'exon autorisé au Japon

    27/03/2020 - Le traitement à l'acide adénylosuccinique apporte une amélioration chez la souris mdx

    24/03/2020 - L'efficacité de l'Ataluren se confirme

    20/03/2020 - Premiers résultats du Golodirsen

    02/03/2020 - Une étude confirme les meilleurs résultats du Déflazacort comparé à la Prednisone

    25/02/2020 - Résultat d'un Essai de phase II du TAS-205

    20/02/2020 – effet positif de l’idébénone sur la fonction respiratoire

    29/01/2020 - Lancement d'un grand projet Européen d'étude de la dystrophine dans le cerveau dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker.

    08/01/2020 - Accord déterminant pour le projet micro-dystrophine de Généthon

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  • Étude sur la force de préhension chez les malades atteints de DMD

    L’équipe du Laboratoire de Physiologie et d’Évaluation Neuromusculaire à l’Institut de Myologie a participé avec, en particulier, des cliniciens d‘I-Motion, à une étude destinée à évaluer la force de préhension chez les patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne. Les résultats ont été publiés en mars 2020 dans Journal of Neurology*. Entretien avec Jean-Yves Hogrel, responsable du laboratoire.

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  • Sideros, etude de phase 3

    Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) annonce le recrutement complet de son étude de phase 3 SIDEROS avec Puldysa® (Idébénone) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
    La réévaluation de la taille et de la variabilité de l'échantillon effectuée conformément au protocole de l'étude a démontré qu'avec les patients actuellement inscrits, l'étude a une puissance très élevée (> 99%). Compte tenu de la forte puissance de SIDEROS, la société évalue actuellement le potentiel de mener une analyse intermédiaire pour tester l'efficacité écrasante en vue de terminer l'essai tôt.

    Voir le communiqué de presse - 20 mai 2020

     

  • Covid-19 - Directives anticipées

    Pourquoi rédiger des directives anticipées ?

    Si vous aviez une pneumonie sévère au coronavirus, accepteriez-vous la trachéotomie ? Vous pouvez vous prononcer grâce aux directives anticipées. Le Pr Frédéric Lofaso, pneumologue à l’hôpital Raymond Poincaré (Garches) nous donne des précisions.

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  • Covid-19 et ventilation à domicile : une fiche pratique

    Élaborée par l’AFM-Téléthon, une fiche pratique pour tout savoir sur la ventilation invasive ou non invasive à domicile pour les maladies neuromusculaires.

    Bénéficier d’une ventilation invasive ou non invasive à la maison ne fait pas courir plus de risques de contracter une infection à coronavirus. En revanche, cette situation impose certaines précautions.
    L’AFM-Téléthon a élaboré une fiche pratique dédiée avec le concours de médecins, de kinésithérapeutes et de personnes concernées pour les maladies neuromusculaires. Mesures de protection à adopter, conséquences d’une infection éventuelle ou encore consignes d’entretien du matériel de ventilation, ce document rassemble les actions à mettre en œuvre et les informations à connaitre pour surmonter la situation de façon plus sereine.

  • kinésithérapie : Fiches pratiques

    Alors que l’épidémie de coronavirus est toujours en cours en France et qu’un confinement strict est imposé à tous, les séances de kinésithérapie sont limitées en nombre, voire suspendues.

    La régularité de ces exercices peut être importante pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires,

    L’AFM-Téléthon met à votre disposition deux fiches pratiques pour bien pratiquer les séances de kinésithérapie respiratoire ou orthopédique pendant le confinement.

    Comment pratiquer des exercices pour entretenir la souplesse des muscles et des articulations, réduire les douleurs et ralentir l’évolution des rétractions musculaires et tendineuses, avec l’objectif de préserver les capacités motrices autant que possible.

    Si vous souhaitez échanger ou poser des questions avec le kiné conseil de l’AFM, contactez la ligne accueil familles au 0 800 35 36 37  ou votre référent parcours de santé qui fera le lien.

    - Recommandations COVID-19 : Kinésithérapie orthopédique (Tuto pour les aidants) - PDF

    Auto-réeducation à domicile

    Informations et conseils pour les patients porteurs d'une maladie neuromusculaire (enfants et adultes). Fiches pratiques mises en place par la filière neuromusculaire FILNEMUS.

    Activités physique

    Combiner une activité physique régulière adaptée à ses possibilités et des séances de kinésithérapie contribue à l'entretien musculaire et au bien-être.

    Visionner les vidéos d'exercices proposés par FILNEMUS sur sa chaîne Youtube

    Si vous avez un doute pour réaliser un exercice, demandez l'avis d'un professionnel. Vous devez immédiatement arrêter l'exercice à la moindre douleur.

    Lors d'activités physiques, il est préférable de ne pas forcer et d'éviter d'atteindre le seuil de fatigue. Les exercices musculaires violents et prolongés sont mauvais pour la fibre musculaire.

  • COVID-19 et DMD/DMB

    Recommandations pour les malades neuromusculaire

    L’épidémie de coronavirus ou COVID-19 qui sévit actuellement en France impose aux personnes fragiles d’être particulièrement vigilantes et de prendre de fortes précautions pour éviter tout risque de contamination. Soins, aides à domicile, rendez-vous médicaux, on fait le point sur l’ensemble des recommandations à suivre si vous êtes une personne concernée par une maladie neuromusculaire ou un proche.

    Nous sommes actuellement au stade 3 de l’épidémie.

    COVID-19 : recommandations pour les malades neuromusculaires au 23 mars

    Les patients à risque élevé

    Les personnes présentant une pathologie chronique respiratoire constituent le groupe à risque le plus élevé : Pneumopathie, insuffisance respiratoire

    Les patients atteints de maladies cardiovasculaires sont plus à risque de complications suite à une infection par le COVID-19 : cardiomyopathie, insuffisance cardiaque, hypertension artérielle

    Traitements au long cours

    Si j’ai un traitement habituel, je ne l’arrête pas sans l’avis de mon médecin ou de mon spécialiste.

    • Les traitements pour l'hypertension artérielle et les maladies cardiaques comme les inhibiteurs de l'enzyme de conversion (IEC). Il faut poursuivre les traitements. Voir les recommandation de l'EMA
    • Les traitements par cortisone ou immunosuppresseurs ne doivent en aucun cas être arrêtés.
    • Les traitement par Corticoïdes, N'ARRÊTEZ PAS LES CORTICOÏDES, c'est plus dangereux et risqué qu'une contamination au COVID-19. (Il est déconseillé de commencer un traitement aux corticoïdes)

    Vos ordonnances concernant vos traitements récurrents seront utilisables jusqu’au 31 mai sans nécessité de renouvellement auprès de votre médecin.

    Nous déconseillons de suivre les "recettes" trouvées sur internet, seuls les services spécialisés de maladies infectieuses sont à même de vous faire une prescription adaptée à votre situation.

    La chloroquine n'est pas recommandée pour DMD ou DMB

    Attention, la Chloroquine et l’Azithromycine peuvent être responsables de problèmes cardiaques chez toute personne. Si vous êtes suivi par un cardiologue, nous vous déconseillons de prendre ces médicaments sans avoir pris son avis. Le Haut-Conseil de Santé Publique recommande de ne pas utiliser ce traitement en l’absence de recommandation à l’exception des cas graves à l’hôpital.

    Symptômes du COVID-19

    L'infection par le COVID-19 se manifeste généralement de la même façon qu’une grippe :

    • Fièvre
    • Maux de tête
    • Courbatures
    • Fatigue intense
    • Toux et maux de gorge
    • Difficultés à respirer

    le COVID-19 est bénin dans la majorité des cas (80%), il peut s’avérer mortel chez certains patients à risque.

    Transmission du COVID-19

    La transmission entre personnes se produit par la projection de gouttelettes, (à moins d'1 mètre de la personne infectée), en face à face pendant au moins 15 minutes et par contact direct (en particulier, en portant la main au visage sans les avoir laver).

    Adoptez les gestes barrières

    Lutter contre la propagation du COVID-19, c’est avant tout adopter les bons comportements préventifs. Face aux infections, il existe des gestes de base pour préserver votre santé et celle de votre entourage

    • Se laver régulièrement les mains et après chaque contact, au savon ou avec une solution hydroalcoolique
    • Tousser ou éternuer dans son coude
    • Utiliser un mouchoir à usage unique et jeter
    • Saluer sans se serrer la main, éviter les embrassades
    • Je respecte une distance de 1 mètre avec toute autre personne

    Si vous êtes malade, porter un masque chirurgical jetable

    COVID-19 : les bons gestes à adopter

    Restez chez-vous

    En application de l’état d’urgence sanitaire, les déplacements sont interdits sauf dans les cas suivants et uniquement à condition d'être munis d'une attestation pour :

    • Déplacements entre le domicile et le lieu d’exercice de l’activité professionnelle, lorsqu’ils sont indispensables à l’exercice d’activités ne pouvant être organisées sous forme de télétravail ou déplacements professionnels ne pouvant être différés.
    • Déplacements pour effectuer des achats de fournitures nécessaires à l’activité professionnelle et des achats de première nécessité (1) dans des établissements dont les activités demeurent autorisées.
    • Consultations et soins ne pouvant être assurés à distance et ne pouvant être différés; soin des patients atteints d'une affection de longue durée.
    • Déplacements pour motif familial impérieux, pour l’assistance aux personnes vulnérables ou la garde d’enfants.
    • Déplacements brefs, dans la limite d'une heure quotidienne et dans un rayon maximal d'un kilomètre autour du domicile, liés soit à l'activité physique individuelle des personnes, à l'exclusion de toute pratique sportive collective et de toute proximité avec d'autres personnes, soit à la promenade avec les seules personnes regroupées dans un même domicile, soit aux besoins des animaux de compagnie.
    • Convocation judiciaire ou administrative.
    • Participation à des missions d’intérêt général sur demande de l’autorité administrative

    (1) Y compris les acquisitions à titre gratuit (distribution de denrées alimentaires…) et les déplacements liés à la perception de prestations sociales et au retrait d’espèce

    Les attestations nécessaires pour circuler à télécharger :

    L'attestation individuelle, au format PDF (73 ko), au format DOC (16 ko), au format TXT (1 ko) ou à reproduire sur papier libre. Elle doit être remplie pour chaque déplacement non professionnel.

    L'attestation de l'employeur, au format PDF (227 ko), au format DOC (18 ko) ou au format TXT (2 ko). Elle est valable pendant toute la durée des mesures de confinement et n’a donc pas à être renouvelée tous les jours.

    J’ai été en contact avec une personne atteinte du COVID-19

    Pour éviter tout risque de contamination, je reste chez moi et j'évite les contacts

    • Je m'isole à domicile (durant les 14 jours suivants le retour à domicile)
    • J'applique les gestes barrières
    • J'utilise un masque de protection pour les sorties extérieures, si possible.
    • Je surveille l'apparition d’éventuels symptômes et je prends ma température 2 fois par jour

    Je présente des symptômes évocateurs de COVID-19

    Pour éviter tout risque de contamination, je dois rester chez moi jusqu’à ma guérison.

    En général, la guérison intervient en quelques jours avec du repos et, si besoin, avec un traitement contre la fièvre.

    Si vos symptômes ne sont pas graves (toux, fièvre)

    • J'appelle mon médecin traitant si j'ai un doute sur l'évolution de la maladie
    • Je ne me rends pas directement au cabinet médical

    Si vos symptômes s'aggravent, difficultés respiratoires, signes d'étouffement, toux inefficace, difficultés pour parler liées à l’essoufflement, difficultés à avaler

    • J'appelle immédiatement le 15 (SAMU)
    • Je ne me rends pas directement aux urgences

    Je surveille mon état de santé

    • Je prends ma température 2 fois par jour.
    • En cas de fièvre, utilisez seulement du paracétamol (Il ne faut surtout pas en prendre plus de 1g par prise, et pas plus de 3g par jour).
    • Je ne dois pas prendre d’anti-inflammatoires comme l’ibuprofène sans avis de mon médecin.
    • Je ne prends pas d’autre traitement sans en avoir parlé à mon médecin ou mon pharmacien.
    • Je donne des nouvelles à mes proches.

    Chez moi, je protège mon entourage

    • J’évite les contacts avec les autres personnes de la maison. Si possible, je ne les touche pas. Je ne les embrasse pas.
    • Je me tiens à plus d’un mètre de mes proches et je limite mes échanges à moins de 15 minutes.
    • Je ne reçois pas à mon domicile de personnes extérieures à mon foyer sauf les soignants ou les aidants.
    • Je reste, si possible, dans une pièce séparée et je ferme la porte. Je ne partage pas mon lit et je prends mes repas seul(e) dans ma chambre.
    • Je me lave les mains très souvent avec de l’eau et du savon et je les sèche avec une serviette ou un essuie-main.
    • J’évite de me toucher les yeux, le nez, la bouche et le visage.
    • J’utilise un mouchoir que je jette ensuite dans une poubelle fermée si je tousse ou si je me mouche.
    • Je place mes déchets (mouchoirs, masques, etc.) dans un sac en plastique, puis je les jette dans la poubelle « ordures ménagères ».
    • Je nettoie la salle de bains et les toilettes après les avoir utilisées avec de l’eau de javel ou des produits désinfectants.
    • Je ne partage pas mes objets de tous les jours : serviettes et gants de toilette, savon, couverts, assiettes, téléphone, etc.

    Je nettoie mon logement régulièrement

    • J’aère très régulièrement les pièces dans lesquelles je vis en ouvrant les fenêtres (au moins 10 minutes plusieurs fois par jour).
    • Je nettoie et désinfecte les surfaces que j’ai touchées : poignées de porte, meubles de salle de bains, toilettes, sols, etc., avec le produit que j’utilise habituellement, puis avec un produit contenant de l’eau de javel. Je rince ensuite à l’eau.
    • Je lave mes couverts et ma vaisselle à part avec mon produit vaisselle puis je les sèche. Ou je les lave au lave-vaisselle à 60 °C.
    • Je lave mon linge (draps, serviettes de toilette) à 60 °C ou plus, pendant 30 minutes ou plus. Je le mets directement dans la machine à laver, sans le secouer.
    • Je privilégie des ustensiles de ménages qui ne dispersent pas les poussières comme une éponge, une serpillière... Je n’utilise pas l’aspirateur.
    • Après avoir fait le ménage, je me lave les mains et je les sèche.

    Pour m'organiser tout les jours

    • Si je suis seul(e), je demande à mes proches (famille, amis, voisins) de livrer mes médicaments, mes courses ou mes repas ou je me les fais livrer par le magasin ou la pharmacie. Je fais déposer le colis sur le palier pour limiter les contacts.
    • Si une personne m’aide à mon domicile, elle doit se laver les mains très régulièrement.

    Aides à domicile

    Pour éviter tout risque de contamination, il est indispensable de limiter les contacts.

    Si votre aide à domicile ne présente pas de symptômes d'infection, vous devez imposer aux aides à domicile de mettre en pratique les gestes barrières et d'utiliser un masque de protection si disponible.

    Si votre aide à domicile présente des symptômes évocateurs d'une infection par le COVID-19, il faut éviter tout contact. Celle-ci ne doit pas venir à votre domicile.

    COVID-19 - Aides à domicile : vos questions/nos réponses

    COVID-19 - Le point sur la mise à disposition de masques pour les auxiliaires de vie

    Utilisation du matériel et/ou les actes de soins :

    Pour éviter tout risque de contamination lors de la manipulation, il faut appliquer des mesures d’hygiène élémentaires :

    • Ne pas faire manipuler le matériel par une personne ayant des symptômes d’infection (quelle qu’elle soit)
    • Avant toute utilisation du matériel, il faut le nettoyer systématiquement avec un produit désinfectant.
    • Ne manipuler le matériel qu’après s’être lavé les mains au savon ou avec une solution hydro-alcoolique
    • Utiliser des gants à usage unique pour les actes d’aspirations endotrachéales et les manœuvres de désencombrement (cought assist, VNI, ...)

    Utilisateurs de fauteuil roulant :

    Pour éviter tout risque de contamination, nettoyer et désinfecter votre fauteuil chaque jour (le matin avant l’installation ou le soir après la désinstallation) avec des lingettes désinfectantes tous les éléments en contact avec le corps :

    • Le coussin de siège/de dossier
    • L’appui-tête
    • Les accoudoirs
    • Les mains courantes
    • Les poignées de transfert
    • La commande (manipulateur/joystick) du fauteuil roulant et tout autre boitier de commande
    • Les palettes si la personne n’est pas chaussée.
    • Et tout autre point d’appui non listé. Les housses peuvent également être lavées en machine une fois par semaine.

    Toute personne qui vous accompagne pour vos transferts, pour vous aider à boire, à manger, pour vous mobiliser ou pour tout autre type d’intervention doit :

    • Être indemne de symptômes évocateurs d’une infection au coronavirus.
    • Se laver les mains à l’eau et au savon (à défaut avec un gel hydro-alcoolique) avant.
    • Porter un masque si possible.

    Rester confiné, sans trop stressé

    Comment alléger les effets psychologiques d’un confinement strict à la maison ?

    Les conseils de Claire-Cécile Michon, psychologue-conseil à l’AFM-Téléthon.

    COVID-19 : rester confinés sans (trop) stresser

    Pour toutes questions

    l’AFM-Téléthon répond à toutes vos questions concernant la gestion de l’aide à domicile, alors que des mesures strictes de confinement ont été annoncées par le gouvernement le 16 mars dernier.

    Vous pouvez joindre la ligne accueil familles de l’AFM-Téléthon 24H/24 et 7j/7 : 0 800 35 36 37

    Ne restez pas seuls, les réseaux AFM-Téléthon sont là pour vous ! N'hésitez pas à contacter votre délégation, votre groupe d'intérêt ou votre service régional ! Et surtout prenez soin de vous ! 

    Lire aussi : les recommandations de FILNEMUS (filière neuromusculaire) régulièrement mises à jour en ligne

    Informations sur le COVID-19

    Un numéro vert est disponible pour obtenir toutes les réponses aux questions générales concernant le COVID-19 en appelant le 0 800 130 000 (appel gratuit), ou sur https://www.gouvernement.fr/info-coronavirus

     

  • Parapluie Automatique

    Parapluie.jpg« Elève ingénieur atteint de DMD, Sébastien travaille sur un projet de parapluie automatique pour personne en situation de handicap. Pour mener à bien ce projet il doit faire une étude de marché par l’intermédiaire du sondage suivant :

    https://fr.surveymonkey.com/r/SKKFQNZ

    Répondre à ce questionnaire ne vous prendra pas plus de 2 minutes à remplir et sera d’une grande aide pour Sébastien.
    Nous vous en remercions »
  • Myopathie de Becker : le PNDS est paru

    Le PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » est disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).

    Après la parution en décembre dernier du Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Duchenne », c’est au tour du PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » d’être mis en ligne sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Y sont également associés, comme dans tous les PNDS, un Argumentaire scientifique et une Synthèse à destination du médecin traitant.

    Ces documents ont été réalisés par le Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes (AOC) et la Filière de santé maladies rares neuromusculaires FILNEMUS, sous l’égide de la Société Française de Myologie.

    Le PNDS a pour objectif de présenter aux professionnels concernés le parcours de soins ainsi que la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale d'un patient atteint de dystrophie musculaire de Becker. Pour la HAS, « il s’agit d’un outil pratique auquel le médecin peut se référer pour la prise en charge de cette maladie, notamment au moment d’établir le protocole de soins avec le médecin-conseil et le patient lui-même. »

    Dans la Synthèse à destination du médecin traitant, on peut retrouver une liste d’adresses et des sites internet utiles (comme ceux de l’AFM-Téléthon ou d’Orphanet), ainsi que les coordonnées des Centres de Référence et de Compétence des Maladies Neuromusculaires.

  • Etude de la dystrophine dans le cerveau

    Lancement d'un grand projet Européen d'étude de la dystrophine dans le cerveau dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker.

    Le projet BIND est le premier projet de cette envergure à améliorer la caractérisation de l'implication cérébrale dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (DMD et DMB respectivement), un domaine auparavant ignoré. Ce projet financé par l'UE reliant 19 partenaires vise à aborder un aspect crucial de la DMD et de la DMB qui était déjà reconnu en 1861, lorsque Duchenne de Boulogne a décrit pour la première fois la maladie neuromusculaire. Au cours des dernières décennies, cependant, la plupart des efforts ont porté sur l'amélioration des résultats liés à la faiblesse musculaire, tandis que l'implication cérébrale a reçu moins d'attention.

    En savoir plus sur World Duchenne Organisation