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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker

  • Duchenne Awareness Day 2020

    Duchenne et le cerveau

    Le 7 septembre est la journée mondiale de sensibilisation à Duchenne. Ce jour-là, nous sensibilisons à la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker dans le monde entier. Comme chaque année, nous avons un thème spécial qui mérite plus d'attention. Cette année, ce sera Duchenne et le cerveau.

    La même protéine qui manque dans le muscle causant la dégradation musculaire, est également absente dans le cerveau. Cela cause des problèmes tels que des difficultés d'apprentissage ou des problèmes de comportement tels que le TDA, le TDAH, le TOC et l'autisme. Pour de nombreuses familles dans la vie de tous les jours, cela cause plus de stress et de soucis que les problèmes physiques.

    Ce que nous demandons, ce sont des tests précoces, des tests appropriés, plus de recherche et de meilleurs soins sur cet aspect de la maladie. C'est vraiment nécessaire pour que chacun atteigne son plein potentiel. Rejoignez-nous dans cette activité et voyez les documents, et aidez à faire passer le mot dans le monde entier.

    www.worldduchenneday.org

     

  • Le Tamoxifène à l'essai chez les patients Français

    Le tamoxifène, un médicament utilisé dans le traitement de cancers, a permis de ralentir la progression de la myopathie de Duchenne dans un modèle murin. Un essai clinique européen auquel deux hôpitaux français, Garches et Strasbourg vont participer, évalue son efficacité et son innocuité chez les malades.

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  • Actualités scientifiques

    Actualités scientifiques concernant la recherche, dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

     

    28/07/2020 - Une fréquence élevée de l'incontinence urinaire

    Une étude révèle que plus du tiers des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ou de Becker se plaint de perte d’urines.

    28/07/2020 - Un nouveau marqueur de la réponse aux corticoïdes

    Une équipe du laboratoire Généthon met en évidence dans la myopathie de Duchenne un lien entre les glucocorticoïdes et la fonction des mitochondries.

    28/07/2020 - Des muscles riches en dystrophine après thérapie génique

    Résultats encourageants d’un essai de thérapie génique du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine chez l’enfant

    16/07/2020 - Le Tamoxifène à l'essai chez les patients Français

    Le tamoxifène, un médicament utilisé dans le traitement de cancers, a permis de ralentir la progression de la myopathie de Duchenne dans un modèle murin.

    15/07/2020 - La Desmine prévient la fonte musculaire chez la souris Mdx

    Des experts français incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie ont tenté de fournir des informations supplémentaires sur les rôles de la desmine, dont l’expression est augmentée dans le muscle du modèle murin de la DMD.

    02/07/2020 - La prévalence estimée de la maladie dans le monde

    Une méta-analyse rapporte la prévalence mondiale de la myopathie de Duchenne mais conclut au manque d’études épidémiologiques de qualité dans cette maladie.

    29/06/2020 - Une nouvelle étude sur les corticoïdes

    Une équipe britannique confirme l’intérêt de la corticothérapie sur les fonctions respiratoire et cardiaque.

     

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  • Données positives à propos de la thérapie génique de la micro-dystrophine

    15/06/2020 - Sarepta Therapeutics, Inc. a annoncé des données de sécurité et de tolérabilité à un ans d'essai de quatre participants à l’essai clinique sur la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) qui ont reçu la micro-dystrophine SRP-9001 (AAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin), publiées dans JAMA Neurology.

    Voir le Communiqué de presse ici

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  • Maladies neuromusculaires : le sport est bénéfique

    Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.

    Dans les maladies neuromusculaires (MNM), une faiblesse musculaire et une intolérance à l’effort sont des symptômes fréquents. C’est pourquoi l’intérêt d’une pratique du sport reste discuté.

    Une étude multicentrique a été réalisée chez 67 patients atteints de maladie neuromusculaire (myopathie de Duchenne ou Becker, amyotrophie spinale proximale…) âgés de 13 à 49 ans dont 38 pratiquaient régulièrement une activité sportive. Les résultats publiés en avril 2020 ont mis en évidence que la pratique d’une activité sportive régulière améliore l’estime de soi et la qualité de vie et diminue l’anxiété ou l’humeur dépressive. Les auteurs concluent à l’intérêt de la pratique sportive en respectant toutefois les contre-indications notamment cardiaques.

    Source
    Psychosocial impact of sport activity in neuromuscular disorders.

  • Étude sur la force de préhension chez les malades atteints de DMD

    L’équipe du Laboratoire de Physiologie et d’Évaluation Neuromusculaire à l’Institut de Myologie a participé avec, en particulier, des cliniciens d‘I-Motion, à une étude destinée à évaluer la force de préhension chez les patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne.

    Entretien avec Jean-Yves Hogrel, responsable du laboratoire.

  • Sideros, etude de phase 3

    Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) annonce le recrutement complet de son étude de phase 3 SIDEROS avec Puldysa® (Idébénone) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
    La réévaluation de la taille et de la variabilité de l'échantillon effectuée conformément au protocole de l'étude a démontré qu'avec les patients actuellement inscrits, l'étude a une puissance très élevée (> 99%). Compte tenu de la forte puissance de SIDEROS, la société évalue actuellement le potentiel de mener une analyse intermédiaire pour tester l'efficacité écrasante en vue de terminer l'essai tôt.

    Voir le communiqué de presse - 20 mai 2020

     

  • Covid-19 - Directives anticipées

    Pourquoi rédiger des directives anticipées ?

    Si vous aviez une pneumonie sévère au coronavirus, accepteriez-vous la trachéotomie ? Vous pouvez vous prononcer grâce aux directives anticipées. Le Pr Frédéric Lofaso, pneumologue à l’hôpital Raymond Poincaré (Garches) nous donne des précisions.

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  • Covid-19 et ventilation à domicile : une fiche pratique

    Élaborée par l’AFM-Téléthon, une fiche pratique pour tout savoir sur la ventilation invasive ou non invasive à domicile pour les maladies neuromusculaires.

    Bénéficier d’une ventilation invasive ou non invasive à la maison ne fait pas courir plus de risques de contracter une infection à coronavirus. En revanche, cette situation impose certaines précautions.
    L’AFM-Téléthon a élaboré une fiche pratique dédiée avec le concours de médecins, de kinésithérapeutes et de personnes concernées pour les maladies neuromusculaires. Mesures de protection à adopter, conséquences d’une infection éventuelle ou encore consignes d’entretien du matériel de ventilation, ce document rassemble les actions à mettre en œuvre et les informations à connaitre pour surmonter la situation de façon plus sereine.

  • kinésithérapie : Fiches pratiques

    Alors que l’épidémie de coronavirus est toujours en cours en France et qu’un confinement strict est imposé à tous, les séances de kinésithérapie sont limitées en nombre, voire suspendues.

    La régularité de ces exercices peut être importante pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires,

    L’AFM-Téléthon met à votre disposition deux fiches pratiques pour bien pratiquer les séances de kinésithérapie respiratoire ou orthopédique pendant le confinement.

    Comment pratiquer des exercices pour entretenir la souplesse des muscles et des articulations, réduire les douleurs et ralentir l’évolution des rétractions musculaires et tendineuses, avec l’objectif de préserver les capacités motrices autant que possible.

    Si vous souhaitez échanger ou poser des questions avec le kiné conseil de l’AFM, contactez la ligne accueil familles au 0 800 35 36 37  ou votre référent parcours de santé qui fera le lien.

    - Recommandations COVID-19 : Kinésithérapie orthopédique (Tuto pour les aidants) - PDF

    Auto-réeducation à domicile

    Informations et conseils pour les patients porteurs d'une maladie neuromusculaire (enfants et adultes). Fiches pratiques mises en place par la filière neuromusculaire FILNEMUS.

    Activités physique

    Combiner une activité physique régulière adaptée à ses possibilités et des séances de kinésithérapie contribue à l'entretien musculaire et au bien-être.

    Visionner les vidéos d'exercices proposés par FILNEMUS sur sa chaîne Youtube

    Si vous avez un doute pour réaliser un exercice, demandez l'avis d'un professionnel. Vous devez immédiatement arrêter l'exercice à la moindre douleur.

    Lors d'activités physiques, il est préférable de ne pas forcer et d'éviter d'atteindre le seuil de fatigue. Les exercices musculaires violents et prolongés sont mauvais pour la fibre musculaire.