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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker

  • Telethon 2017 : 75 616 180 euros

    « Ce sont les téléspectateurs qui ont la vie de mon enfant entre leurs mains. Ce sont eux qui peuvent le sauver »

    Samedi soir, Anne a ému les téléspectateurs du Téléthon 2017 en partageant avec eux la vie d’Apollo, son fils de 11 ans, qui est en train de perdre la marche. Un rappel brutal et sans détour de ces maladies qui détruisent la vie de nos enfants. « Ce sont les téléspectateurs qui ont la vie de mon enfant entre leurs mains. Ce sont eux qui peuvent le sauver ». Et Anne a raison. Ce week-end, nous avons découvert l’extraordinaire destin de Mathilde. Après avoir passé 15 ans en fauteuil roulant, son diagnostic lui a permis de bénéficier d’un traitement. Aujourd’hui, elle marche. Et sans le Téléthon, cette victoire n’aurait pas existé. Et pourtant…

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    Le Téléthon 2017 s’est achevé sur un compteur de 75 616 180 euros.

  • La micro-dystrophine efficace pour la DMD

    L’efficacité de la micro-dystrophine a été démontrée pour restaurer la force musculaire dans la myopathie de Duchenne. Une première scientifique et technologique !

    Des chercheurs français de Généthon et du laboratoire de thérapie génique de Nantes, en collaboration avec des chercheurs anglais de l’université de Londres, ont réussi à restaurer la force musculaire de chiens naturellement atteints de la maladie grâce à une technique très innovante de thérapie génique.

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  • Résultats prometteurs d'un essai de thérapie cellulaire

    La thérapie cellulaire CAP-1002 améliore les fonctions musculaires squelettiques et cardiaque de patients atteints de myopathie de Duchenne à un stade avancé.

    Dans l’essai HOPE (pour Halt cardiomyOPathy progrEssion in Duchenne) qui s’est déroulé aux États-Unis depuis aôut 2015, la thérapie cellulaire CAP-1002 a été évaluée chez 25 jeunes hommes atteints d’une myopathie de Duchenne (DMD) avec cardiomyopathie à un stade avancé.

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  • Le Tadalafil n'est pas efficace

    Les résultats d’un essai de phase III du tadalafil chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne âgés de 7 à 14 ans et ambulants sont négatifs.

    Le tadalafil est un inhibiteur de la phosphodiestérase 5 qui favorise la dilatation des vaisseaux au cours de l’exercice.

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  • Point sur le Translarna (Ataluren) en France

    La HAS a donné un avis favorable à la prise en charge du Translarna à l’hôpital malgré un service médical rendu qualifié d’absence de progrès thérapeutique.

    Il bénéficie depuis le 31 juillet 2014 d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle européenne, qui a été reconduite en janvier 2017 pour un an.

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  • Page FaceBook du Groupe d'intérêt crée

    La page Facebook du Groupe permet d'être régulièrement tenu au courant des nouvelles publications, informations sur les Dystrophies Musculaires de Duchenne, de Becker, ainsi que des femmes "symptomatiques"

    Bonne lecture et n'hésitez pas à "Liker"

    http://Facebook.com/groupedmdb

  • Diagnostic précoce des garçons DMD et accompagnement

    Beaucoup de progrès restent à accomplir.

    Malgré un accès plus facile à des tests biologiques de dépistage (dosage sérique des créatine-phospho-kinases) ou à des analyses génétiques de pointe (technique MLPA ou de séquençage de nouvelle génération ou NGS), le retard au diagnostic de la DMD reste souvent une réalité. A l’inverse, les cliniciens et les familles sont de plus en plus confrontés à la gestion de cas d’enfants diagnostiqués très précocement, parfois à un stade présymptomatique.

    Des disparités importantes dans les attitudes et les pratiques concernant les modalités du suivi et de la prise en charge de ces enfants ont été observées dans différents pays. En particulier, l’absence, ou l’insuffisance, de soutien psychologique était souvent dénoncé par les familles concernées.

    En savoir plus sur cette étude

  • Trachéotomie

    Trachéotomie - Repère Savoir et Comprendre

    Capture.PNGDans les maladies neuromusculaires, l'affaiblissement progressif des muscles respiratoires ou un défaut de leur commande altère la qualité de la respiration et une ventilation mécanique assistée peut s'avérer nécessaire.

    Trachéotomie

     

     

  • Corticothérapie, bénéfices et inconvénients

    Mise au point d’un auto-questionnaire à faire remplir par les garçons concernés par une DMD ainsi par que leurs parents ou aidants.

    Ce questionnaire appelé SIDECORT (pour side effect of corticosteroids) et comportant 23 items vise à évaluer non seulement les effets secondaires classiques (gain de poids, petite taille…) de la corticothérapie.

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  • Stéroides, pas d'avantage à commencer plus tôt

    Une étude montre que la mise en place d’une corticothérapie à l’âge de 5 ans ou avant n’est pas bénéfique dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

    Des chercheurs du réseau MD STARnet se sont intéressés au meilleur moment de démarrage de la corticothérapie (prednisolone et déflazacort) et à son efficacité au sein d’un groupe de 726 enfants atteints de DMD résidant dans cinq états américains.

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