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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker

  • Journée d'infomation en Normandie

    Journée d’informations et d’échanges sur Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

    En visioconférence via Teams

    17 Octobre 2020 en Normandie

    Organisée conjointement par le groupe d'intérêt Duchenne-Becker, le Service Régional Normandie et la délégation de la Seine-Maritime (76)

    Intervenants : Le Centre de Compétences Maladies Neuromusculaires du CHU de Caen

    Si vous êtes malade ou aidant, si vous habitez la région, et que vous êtes intéressé pour participer à cette journée d’information, inscrivez-vous.

    Au programme

    Matin (10h00-12h00)

    • 10h05 : Mot de bienvenue et présentation
      • Hervé Varin, Directeur SR Normandie
      • Anne-Lise Leblic, Déléguée Seine-Maritime
      • Jeanne Malaterre, Responsable du Groupe d’intérêt DMD-DMB
    • 10h20 : Message de Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon
    • 10h25 : Point sur les essais et traitements en cours – Serge Braun, Directeur scientifique de l’AFM-Téléthon
      • Echanges avec les participants
    • 12h00 : Fin de la matinée

    Après-Midi (14h00-16h00)

    • 14h00 : Annonce diagnostic et retentissement au sein de la famille – Elisabeth Guyard, psychologue, CHU de Caen
      • Echanges avec les participants
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    • 14h40 : Scolarité et troubles des apprentissages – Natalie Bach, neuropédiatre, CHU de Caen
      • Echanges avec les participants
    • 15h20 : L’adolescence et la DMD – Juliette Hennessy, psychologue doctorante à l’université de Nanterre
      • Echanges avec les participants
    • 15h55 : Conclusion de la Journée, Jeanne Malaterre

    Inscriptions

  • Newsletter du GI Duchenne et Becker

    Destinée aux personnes atteintes de Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, à leur famille et aidants ainsi qu'à tous les professionnels qui les accompagnent.

    Newsletter N°2 - La DMD et le cerveau

    Le Groupe d’intérêt Duchenne et Becker souhaitant s’associer à la journée mondiale des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker "Duchenne Awareness Day" a le plaisir de vous adresser cette newsletter sur le sujet de l’année, la DMD et le cerveau.

    Newsletter N°2.jpg

     

    Télécharger la Newsletter N°2 - Septembre 2020

    • Projet BIND
    • Workshop ENMC : les comorbidités cérébrales dans la DMD et la DMB
    • Bilan neuropsychologique
    • Les troubles associés à la DMD
    • Témoignages

     

     

     

     

     

     

     

     

    Documents utiles à télécharger :

  • Les Dystrophinopathies et le cerveau

    En général, et dans la plus grande majorité des cas, les cellules du cerveau d’un patient Duchenne ou Becker ne sont pas touchées et restent ainsi. Cependant, il arrive, dans un certain pourcentage, que des fonctions cognitives telles que l’acquisition d’automatismes, la concentration et la mémoire puissent être plus difficiles pour les Duchenne. Cela est dû à l’absence de dystrophine dans le cerveau.

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  • Témoignage de François

    François 2.jpgC’était le 12 mars 2008. Nous venions de fêter de roses ta maman le 8 mars, journée internationale de la femme. Ce 12 mars, rentrants de l’hôpital vers midi nous nous sommes effondrés sur nos lits toi après un biberon, nous après une matinée qui nous ouvrait les portes de l’enfer, assommés par le choc, abrutis par les paroles du médecin, hagards. S’en sont suivies les nuits sans sommeils et les journées de cauchemar ...

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  • Témoignage de Jean-Pierre et Rosa parents de Jean-Baptiste

    Jean Baptiste.jpgNous avons découvert les premières difficultés de Jean-Baptiste, alors que nous avions déjà le diagnostic DMD, lors de son entrée à la maternelle. Irritabilité, agressivité, isolement, difficulté de la relation et du langage, assez rapidement les symptômes sont apparus. Seules l'implication et la patience d'une maîtresse ont permis une scolarisation à peu prés normale jusqu'au CP. Les troubles devenant difficilement gérables dans un cadre traditionnel, une orientation en CLIS a été validée dès l'âge de 6 ans.

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  • Témoignage de Vincent

    VINCENT aujourd’hui âgé de 34 ans revient sur son parcours

    Vincent 34 ans.jpg« Mes parents se sont battus pour que mon frère Thibault et moi puissions avoir une vie normale. Le diagnostic de la maladie de Duchenne a été porté alors que j’avais quatre ans. Mes parents avaient été alertés par ma fatigue à la marche, des difficultés à me relever quand j’étais par terre. Les pronostics des médecins n’étaient pas encourageants : « Il n’apprendra jamais à lire, il faut le mettre en institut ». J’aimerais bien revoir le médecin qui voulait m’envoyer en établissement, lui montrer qu’il avait tort.

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  • Workshop de l’ENMC sur les comorbidités cérébrales dans la DMD et DMB

    Le 249ième workshop de l’ENMC s’est déroulé fin 2019 et a réuni représentants de patients, experts dans les maladies neuromusculaires, en neuropsychologie, et des psychiatres d’Europe, des États-Unis et du Japon. Le thème de ce workshop concernait les comorbidités cérébrales dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD et BMD).

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  • Prise en charge de la DMD

    Une version entièrement revue et actualisée du « Zoom sur... la dystrophie musculaire de Duchenne » est désormais disponible en ligne.

    Fruits d’une recherche très active, les connaissances sur la myopathie de Duchenne évoluent d’année en année. Ses traitements progressent également à grands pas. Pour rendre compte de toutes ces avancées, le « Zoom sur... la dystrophie musculaire Duchenne » vient d’être actualisé par Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon, avec le concours et la validation d’experts professionnels de santé, chercheurs et personnes concernées par cette maladie.


    Ce document rassemble des informations utiles pour mieux comprendre la myopathie de Duchenne, son évolution, son suivi et ses traitements actuels qu’ils soient médicamenteux (corticoïdes...) ou non (kinésithérapie, soutien psychologique...). Il fait également le point sur ce qui peut être fait, très concrètement, dans la vie de tous les jours. Où consulter ? Comment faciliter les gestes du quotidien ? Quelles démarches administratives réaliser ?

    En savoir plus sur la dystrophie musculaire de Duchenne » page du site de l’AFM-Téléthon consacrée à cette maladie. Il complète les « Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker », lesquelles synthétisent chaque année les progrès de la recherche et présentent un panorama très complet des essais cliniques en cours dans le monde.

  • Avancées de la recherche

    Avancées dans les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

    Ce document publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l'AFM-Téléthon, présente les actualités de la recherche dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales…

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  • Actualités scientifiques

    Actualités scientifiques concernant la recherche, dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

     

    27/08/2020 - Le Tamoxifène à l'essai chez les patients Français

    Le tamoxifène, un médicament utilisé dans le traitement de cancers, a permis de ralentir la progression de la myopathie de Duchenne dans un modèle murin.

    25/08/2020 - Premiers résultats du viltolarsen

    Un essai de phase II fournit les premières preuves de tolérance et d’efficacité du viltolarsen (NS-065/NCNP-01) dans la DMD ; cet oligonucléotide anti-sens visant le saut de l’exon 53 du gène DMD a été approuvé au Japon début 2020.

    25/08/2020 - Le riméporide pour protéger le cœur

    Le riméporide, un inhibiteur du transporteur sodium/proton NHE-1 dans les cellules pourrait être utilisé comme cardioprotecteur dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

    25/08/2020 - Résultats plus complets du PF-06939926

    Le PF-06939926, un produit de thérapie génique permet la production de dystrophine dans le muscle et améliore la fonction motrice après 12 mois de traitement chez 9 enfants, dans un essai clinique de phase Ib.

    ClinicalTrials.gov : NCT04281485

    13/08/2020 - Myopathie de Becker : une étude de l'histoire naturelle

    Une étude qui analyse les caractéristiques de 83 patients atteints de myopathie de Becker et aide à mieux prédire l’effet du saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

    28/07/2020 - Une fréquence élevée de l'incontinence urinaire

    Une étude révèle que plus du tiers des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ou de Becker se plaint de perte d’urines.

    28/07/2020 - Un nouveau marqueur de la réponse aux corticoïdes

    Une équipe du laboratoire Généthon met en évidence dans la myopathie de Duchenne un lien entre les glucocorticoïdes et la fonction des mitochondries.

    28/07/2020 - Des muscles riches en dystrophine après thérapie génique

    Résultats encourageants d’un essai de thérapie génique du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine chez l’enfant

    15/07/2020 - La Desmine prévient la fonte musculaire chez la souris Mdx

    Des experts français incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie ont tenté de fournir des informations supplémentaires sur les rôles de la desmine, dont l’expression est augmentée dans le muscle du modèle murin de la DMD.

    02/07/2020 - La prévalence estimée de la maladie dans le monde

    Une méta-analyse rapporte la prévalence mondiale de la myopathie de Duchenne mais conclut au manque d’études épidémiologiques de qualité dans cette maladie.

    29/06/2020 - Une nouvelle étude sur les corticoïdes

    Une équipe britannique confirme l’intérêt de la corticothérapie sur les fonctions respiratoire et cardiaque.

     

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