Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker

  • Nouvelle avancée pour la Myopathie de Duchenne

    Accord déterminant pour le projet micro-dystrophine de Généthon

    Un nouvel accord a été conclu entre Généthon et la société de biotechnologie américaine Sarepta Therapeutics pour le développement de son produit de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne. Cet accord ouvre ainsi la voie à un essai clinique pour 2020.

    C'est une promesse d'espoir et de victoire sur cette maladie contre laquelle notre association se bat depuis plus de 60 ans.

  • Actualités scientifiques

    Actualités scientifiques concernant la recherche, dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

    08/01/2020 - Accord déterminant pour le projet micro-dystrophine de Généthon

    18/12/2019 - Le Sarconeos autorisé pour un essai clinique aux Etats-unis

    17/12/2019 – Le SRP-4053 (VYONDYS) autorisé aux Etats-Unis

    12/12/2012 - Myopathie de Becker : étude de l’exercice physique

    12/12/2019 - Le Translarna dès l'âge de 2 ans

    10/12/2019 - Compensation du membre supérieur, des actes

    06/12/2019 - IRM musculaire « Magnetic Resonance Fingerprinting » : une nouvelle séquence d’acquisition qui facilite le suivi non invasif du muscle dystrophique

    05/12/2019 - Atténuer la réponse immunitaire pour augmenter l’efficacité de la thérapie génique

    Lire la suite

  • Grande enquête AFM-Téléthon à l'occasion des 15 ans de la loi du 11 février 2005

    Vous êtes concerné(e) par une maladie neuromusculaire ?

    Répondez dès aujourd’hui à la grande enquête lancée par l’AFM-Téléthon en partenariat avec l’institut de sondage Opinion Way.

    Mieux faire connaitre les réalités et les difficultés du quotidien vécues par les personnes malades et leurs familles est notre priorité.

    Faire reconnaitre qu’elles sont, avant tout, des citoyens à part entière est plus que jamais impératif.

    C’est pourquoi le recueil de vos expériences et opinions est essentiel.

    Plus vous serez nombreux à répondre, plus nos actions de plaidoyer auront du poids !

    www.enquete-opinionway-afm.fr

    Enquête anonyme ouverte jusqu’au 29 décembre 2019

    Nous vous remercions pour votre participation !

  • HandiGuide des sports

    Le HandiGuide des sports, créé en 2006 à l’initiative du ministère des Sports, est un annuaire interactif des structures sportives qui déclarent accueillir ou être en capacité d’accueillir des pratiquants sportifs en situation de handicap. Il permet de porter à la connaissance des personnes en situation de handicap l’offre de pratique sportive qui leur est dédiée en fonction des possibilités d’accueil dans l’environnement sportif à proximité de leur lieu de résidence.

    HandiGuide des sports

  • Compensation de la perte de fonction du membre supérieur

    Les actes du colloque sur la compensation des fonctions du membre supérieur organisé par l’AFM-Téléthon et la filière Filnemus sont en ligne sur le site de l’AFM-Téléthon.

    Le colloque « Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires » s’est déroulé le 14 novembre 2017 à Évry sous l’égide de l’AFM-Téléthon et de la filière de soins des maladies neuromusculaires rares FILNEMUS.

    Depuis l’état des lieux des besoins et des solutions existantes jusqu’aux projets de recherche préfigurant l’avenir, en passant par les témoignages des utilisateurs, cet évènement a été l’occasion de redire avec force que la perte de fonctions des membres supérieurs est bien souvent plus mal vécue encore que la perte de la marche et qu’il existe des moyens de compensation sous-utilisés parce que mal connus et/ou non prescrits.

  • DMD, le PNDS est en ligne

    Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) dans la dystrophie musculaire de Duchenne, son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant ont été publiés en novembre 2019 sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).
    Fruit d’une collaboration entre la Filière de santé maladies rares neuromusculaires FILNEMUS et la Société Française de Neuropédiatrie, ce PNDS a pour objectif de présenter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Comme l’explique l’argumentaire scientifique du PNDS, « il vise à leur donner les outils qui permettent d’évoquer et de confirmer le diagnostic, de poser les indications thérapeutiques, de définir les modalités et l’organisation du suivi ».
    Il comporte la liste des Centres de Référence des Maladies Neuromusculaires et des Centres de Compétence des Maladies Neuromusculaires.

    Ces documents sont consultables sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).

  • Domodep, Nouveau catalogue

    DOMODEP

    Une autre idée de l’autonomie

    Découvrez le nouveau catalogue : Accès informatique et contrôle de l'environnement

    Catalogue AI-CE-10/2019

  • Newsletter du GI Duchenne et Becker

    la Newsletter du Groupe d'Intérêt Duchenne et Becker

    Destinée aux personnes atteintes de Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, à leur famille et aidants ainsi qu'à tous les professionnels qui les accompagnent.

    Vous y trouverez, actualité de la maladie, témoignages, informations sur la recherche et sur la prise en charge.

    Newsletter n°1 - Thème : Nutrition dans la DMDLettre Duchenne N°1.jpg

    Le Groupe d’intérêt Duchenne et Becker souhaitant s’associer à la journée mondiale des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker "Duchenne Awareness Day" a le plaisir de vous adresser cette première newsletter sur le sujet de l’année, la nutrition dans la DMD.

    Télécharger la Newsletter N°1 - Septembre 2019

    • Atelier Nutrition dans la DMD aux Pays-Bas.
    • Vitamines et suppléments.
    • Hygiène Bucco-dentaire

     

     

  • Nutrition dans la DMD

    Atelier Nutrition dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne

    Du 16 au 18 mars 2018 un atelier sur la nutrition dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s'est tenu à Zaandam, aux Pays-Bas, organisé par Parent Project Pays-Bas.

    La réflexion a porté sur le rôle de la nutrition et du métabolisme dans le processus de la maladie, la nécessité de poursuivre des recherches et l’importance de préconisations claires pour les malades et leur famille.

    On sait que la maladie et son évolution ont un impact sur le métabolisme, les besoins énergétiques sont diminués, avec l’âge il y a des difficultés de déglutition, de mastication qui empêchent de bien s’alimenter, la corticothérapie suivie par la plupart peut entrainer un surpoids. Tout cela a une incidence sur la qualité de vie et peuvent avoir un effet négatif sur l’état de santé. Pourtant le sujet de la nutrition est souvent négligé.

    Les compléments alimentaires qui sont en vente libre sont consommés par les patients sans que l’on sache vraiment leur nombre, or si ceux-ci peuvent avoir des effets bénéfiques, il y a des associations ente eux ou avec des médicaments qui peuvent être délétères d’où l’importance de demander toujours l’avis à un médecin.

    Actuellement les 2 compléments prescrits sont la vitamine D et le calcium.

    Pourquoi les recommandations nutritionnelles et la recherche sont-elles importantes pour la DMD ?

    • Il n’y a pas beaucoup de preuves scientifiques pour appuyer la pratique clinique
    • L’obésité étant un problème majeur pour un certain nombre de patients, il y a nécessité d’avoir une meilleure approche pour aider à la gestion du poids.
    • Les conseils doivent être adaptés à chaque âge et étape de la maladie : comme au moment de l’arrêt de la marche, en cas de corticothérapie pour limiter la prise de poids. L’arrêt du traitement n’est pas le meilleur choix car il a de nombreux effets bénéfiques par ailleurs.
    • On remarque que malgré l’avancée en âge des DMD les directives de soins sont principalement axées sur les enfants.
    • Ainsi les adultes manquent d’informations et de directives pour bien s’alimenter, certains problèmes digestifs (constipation, ballonnements) peuvent être mieux contrôlés par l’alimentation et la malnutrition évitée.
    • Les pistes d’action envisagées ont été la nécessité de faciliter le contrôle du poids pour les non ambulants et l’importance qu’il y ait systématiquement des diététiciens dans l’équipe de soins.

    Recherche préclinique et clinique sur les aspects nutritionnels

    • Préclinique : Un groupe de travail a été créé pour normaliser les procédures expérimentales qui varient beaucoup d’un laboratoire à l’autre ce qui entrave la reproductibilité de ces expériences dont les résultats peuvent être très différents selon les laboratoires. Cela devrait aider et augmenter les chances de tests ultérieurs en clinique.
    • Des études réalisées sur la souris MDX/versus souris sauvages sur les effets de l’alimentation indiquent qu’un régime peut avoir un effet sur la gravité et la progression de la maladie. On a remarqué que les intervalles entre les repas ont une incidence sur la masse musculaire et le poids. Les souris nourries à intervalle régulier avaient une composition corporelle améliorée. Une meilleure répartition des protéines dans la journée pourrait être bénéfique.
    • Rôle des mitochondries (fournissent l’énergie aux cellules) : l’absence de dystrophine aurait un impact sur celles-ci. Les médicaments qui visent l’amélioration de la fonction mitochondriale peuvent être bénéfiques dans la DMD.

    Partage avec d’autres intervenants et les recherches en cours dans d'autres domaines  ·      

    • La plupart des méthodes pour évaluer la taille, le poids et la composition corporelle ne conviennent pas aux personnes non ambulantes, des méthodes alternatives ont eu des résultats fiables. Cependant les valeurs de référence sont faites pour des individus en bonne santé, il faut créer des cartes de références spécifiques à la DMD.
    • Il existe des molécules médicamenteuses et des « alicaments » utilisés pour d’autres maladies, ayant déjà fait l’objet d’essais chez l’homme, qui pourraient avoir des effets positifs dans la DMD car on connait les mécanismes pathologiques sous-jacents de la maladie. Il s’agit d’un repositionnement pour les indications. Actuellement plusieurs essais cliniques sont en cours comme c’est le cas avec le Tamoxifène ou l’extrait de thé vert.

    Connaissances actuelles et pratique clinique

    Discussion sur les pratiques actuelles concernant les troubles de déglutition, les problèmes dentaires et  la santé des os.

    • Pour faciliter les repas on conseille de modifier la texture des aliments (petits morceaux, mixé, liquide). A un stade plus avancé on peut proposer une alimentation par sonde. Boire de l’eau après les repas est recommandé.
    • Une mauvaise santé dentaire peut nuire aux capacités alimentaires, pourtant ce domaine est souvent négligé.  Il est conseillé d’avoir une bonne hygiène bucco-dentaire et d’éviter certains types d’aliments ou boissons.
    • Les os étant fragilisés par la maladie et la corticothérapie on conseille la prise de vitamine D et de calcium.

    Groupes de travail sur la nécessité de poursuivre les recherches et les lignes directrices

    Enfin, des groupes de travail ont été formés pour discuter des stratégies et définir des pistes d'action pour les recherches futures et les directives nutritionnelles.

    • Un groupe s'est concentré sur la recherche clinique dans le domaine de la nutrition.
    • Le deuxième groupe a discuté de la recherche préclinique. Dans ce domaine il manque de modèles animaux reflétant mieux la maladie humaine que la souris MDX et de bonnes données sur l'évolution naturelle de la maladie dans ces modèles. De plus il faut arriver à obtenir des procédures standardisées pour favoriser la reproductibilité des expériences.
    • Le dernier groupe s'est concentré sur les recommandations en matière de nutrition pour les patients. Les directives devraient être simples, faciles à mettre en œuvre et diffusées de manière facilement accessible et concerner les différents stades de la maladie, comme des petites vidéos.

    Source : Workshop nutrition in Duchenne muscular dystrophy

  • Duchenne Awareness Day

    Le 7 septembre est depuis 2014 la journée mondiale de sensibilisation sut la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker.

    Événement initié par la World Duchenne Organisation (Anciennement UPPMD).

    Aujourd'hui c’est toute une communauté de malades qui se mobilise pour sensibiliser le monde entier sur la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker.

    Nutrition dans la DMD

    Lors de la Journée mondiale de sensibilisation à la Duchenne, nous voulons non seulement sensibiliser le grand public à la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, mais également sensibiliser chaque année un sujet spécifique de la communauté de Duchenne. Pour 2019, ce sujet spécial est «Nutrition in DMD».

    En savoir plus (Le site est en anglais) Nutrition in DMD