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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker

  • Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur

    En collaboration avec la filière de santé FILNEMUS, l'AFM-Téléthon, invite les professionnels de santé au colloque "Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires". Rendez-vous le 14 novembre à Evry.

    Face à l’enjeu majeur de la perte de la fonction motrice du membre supérieur chez les patients atteints de maladies neuromusculaires, l’accès aux aides techniques de compensation correspondantes, pourtant disponibles, demeure complexe.
    Le colloque du 14 novembre se veut être un outil de sensibilisation des parties prenantes au processus d’accès à ces dispositifs médicaux. Au programme, interventions de professionnels médicaux, paramédicaux, acteurs publics et représentants des malades et avec en parallèle un showroom de dispositifs français et européens.

    Si vous souhaitez y assister les préinscriptions sont obligatoires : les places étant limitées, une liste d’attente pourra être établie.
    Préinscriptions en ligne avant le 27 octobre 2017. Les confirmations vous seront envoyées au 31 octobre.

    Découvrir le programme

    Se préinscrire

  • Journée d'information à Reims le 18 novembre 2017

    Le Groupe d’Intérêt Duchenne/Becker de l’AFM-Téléthon, organise avec le Service Régional et la délégation de la Marne, le Centre de Référence du CHU de Reims une journée d’information et d’échanges* consacrée aux Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

    le Samedi 18 novembre 2017, à partir de 9h30

    Centre International de Séjour (CIS)
    21 chaussée Bocquaine

     51100 REIMS

     

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  • La micro-dystrophine restaure la force musculaire

    Des chercheurs sont parvenus à restaurer la force musculaire et à stabiliser les symptômes cliniques de chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne.

    Dans le cadre d’une collaboration internationale, les équipes de Généthon, de l’Inserm (Unité mixte Inserm/Université de Nantes/CHU de Nantes1089) et de l’université de Londres (Royal Holloway), ont démontré l’efficacité d’une thérapie génique innovante dans le traitement de la myopathie de Duchenne.

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  • Recherche animale : les associations montent au créneau

    9 associations et fondations interpellent la Ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation pour une véritable prise de parole sur le sujet de la recherche animale.

    « Nous demandons aujourd’hui à la Ministre de la Recherche une prise de parole forte et une action urgente pour soutenir la recherche médicale, les chercheurs, et expliquer pourquoi la recherche animale est une étape incontournable, encadrée par la réglementation et strictement contrôlée par les autorités. Cette réalité, les Français l’ignorent souvent et à juste titre s’interrogent. La pédagogie vers le grand public est donc indispensable pour répondre aux questions légitimes et surtout ne pas laisser libre cours aux fantasmes et aux informations fausses. Non, les chercheurs ne torturent pas les animaux ! » déclare Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon.

    Il y quelques semaines l’AFM-Téléthon publiait « Recherche in vivo, une mise au point », dans lequel elle apportait  informations et explications sur cette étape de la recherche médicale imposée par le droit européen et français et validée par des comités d’éthique indépendants, placés sous le contrôle des ministères de la recherche et  de l’agriculture, qui veillent notamment à la bonne application de la règle des « 3R » (Reduce, Replace, Refine). 

    Lire le courrier

    AFH, AFM-Téléthon, Fondation ARSEP, France Alzheimer, Fondation Maladies Rares, Fondation du Rein, Rétina France, Sidaction, et Vaincre la Mucoviscidose.
  • Le gène PITPNA, potentiel gène modificateur de la maladie

    Mise en évidence de la sous-expression du gène PITPNA dans des chiens modèles de DMD présentant peu de symptômes de la maladie.

    Des études fonctionnelles visant à inhiber le gène PITPNA dans des modèles cellulaires de DMD ou dans des modèles de poisson zèbre ont montré une amélioration des signes cliniques. Ces résultats suggèrent que le gène PITPNA est un gène modificateur de la DMD.

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  • Idébenone, pas d'extension de l'AMM

    Alors que l’idébenone a obtenu une AMM dans la neuropathie de Leber, elle ne pourra pas y prétendre dans la myopathie de Duchenne.

    La société Santhera a indiqué le 15 septembre avoir reçu un avis défavorable du Comité d’évaluation des produits de santé à usage humain (CHMP) de l’EMA pour sa demande d’extension d’Autorisation de mise sur le marché de l’idébenone (Raxone ®) appliqué à la dystrophie musculaire de Duchenne.

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  • 1er résultats de l'essai du SRP-4053 (Golodirsen)

    Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne après un an de traitement.

    Sarepta Therapeutics a annoncé le 6 septembre 2017 dans un communiqué de presse, les premiers résultats de l’essai de phase I/II du SRP-4053 (Golodirsen), un oligonucléotide antisens de type morpholino qui favorise le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine, dont les anomalies sont à l’origine de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

    En savoir plus sur l'essai du SRP-4053 (Golodirsen)

  • Duchenne Awareness Day

    Aujourd’hui, c’est toute une communauté de malades qui se mobilise pour sensibiliser le monde entier sur l’existence de la dystrophie musculaire de Duchenne.

    Une journée mondiale chère à l’AFM-Téléthon

    Le 7 septembre est depuis 2014 la journée mondiale de la myopathie de Duchenne, évènement initié par l’UPPMD (United Parent Projects Muscular Dystrophy) et soutenu par de nombreuses associations.

    World Duchenne Awareness Day

    Le 7 septembre est la journée mondiale de la myopathie de Duchenne. L'occasion de mettre en lumière cette maladie. Plus de 30 ans après la découverte du gène responsable, les thérapie avancent.

    Une maladie emblématique du combat de l'AFM-Téléthon

    Voir le site AFM-telethon

  • Forum dystrophinopathie Duchenne, Becker

    Des questions sur les dystrophinopathies, un forum dédié existe.

    Les forums de l'AFM-Téléthon font peau neuve, ils sont maintenant plus "beau", plus "pratique".

    N'hésitez pas à venir y poser vos questions, déposer des sujets, y répondre et échanger les uns avec les autres sur toutes les thématiques que vous souhaitez.

    Suivez le lien dans la colonne de gauche pour échanger entre vous ! Dystrophinopathie (Duchenne, Becker)

    Vous pouvez aussi continuer à nous poser vos questions directement avec le Groupe d'intérêt Duchenne/Becker : duchennebecker@afm-telethon.fr

  • Carte de soins et d'urgence

    Carte de soins et d'urgence.jpgLe port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.