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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker

  • Des molécules qui agissent sur la NO synthase

    Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker.
    Une équipe de l’Institut de Myologie (Paris) avait mis en évidence dans des biopsies musculaires de personnes atteintes de myopathie de Becker présentant une dystrophine raccourcie (délétion des exons 45 à 55) - qu’elle a nommées BMDd45-45 - une diminution de l’expression de la NO synthase (NOS), une enzyme impliquée dans la synthèse de l’acide nitrique. Cela s’explique par le fait que la forme raccourcie de dystrophine est alors dépourvue de la région qui interagit habituellement avec la NOS.
     

  • Des oligonucléotides antisens optimisés pour cibler le cœur

    La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD.
    La myopathie de Duchenne (DMD) est liée à des anomalies du gène DMD qui entraînent l'absence de dystrophine. Plusieurs approches thérapeutiques utilisant des oligonucléotides antisens sont à l’étude afin de supprimer par saut d’exons la partie du gène portant l’anomalie génétique et permettre la production d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Cependant, ces méthodes efficaces pour cibler les muscles squelettiques peinent à atteindre aussi le muscle cardiaque.
     

  • Ezutromide (SMT C1100), Clap de fin

    Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’Ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne.

    L’ezutromide (ou SMT C1100) est une molécule développée dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Summit Therapeutics, qui vise à augmenter la production d’utrophine afin de compenser l’absence de dystrophine, une protéine très similaire.
    Evalué dans le cadre de l’essai PhaseOut DMD, un essai de phase II mené aux États-Unis et au Royaume-Uni chez 40 enfants atteints de DMD, l’ezutromide n’a apporté aucun bénéfice aux participants après 48 semaines de traitement.

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  • Journée de Recherche Clinique (JRC) 2018

    Innovation thérapeutique et parcours de soins

    Réunissant la communauté neuromusculaire, neuropédiatres, neurologues, médecins de médecine physique et réadaptation, cliniciens d’autres spécialités, scientifiques, autres professionnels de santé, et représentants de malades, elle a pour objectifs de débattre et d’identifier des actions d’amélioration du système de soins en lien avec les innovations thérapeutiques.

    JRC 2018.jpg

    Organisée par Les Actions médicales de L’AFM Téléthon et FILNEMUS

    Inscription gratuite mais obligatoire avant le 7 septembre 2018 sur le lien https://lc.cx/mhHq

    Télécharger le pré-programme de la Journée de Recherche Clinique 2018

    PS L’ensemble des prises en charge possibles sont indiquées dans la lettre : lien.

  • 1958-2018 : l’AFM fête 60 ans de conquêtes

    Il y a 60 ans, une petite association naissait du courage et de la détermination de familles refusant la fatalité : l’AFM. 3 lettres qui restent aujourd’hui synonymes de victoires et d’innovation.

    60 ans, AFM, TelethonLe 15 septembre prochain, à l'occasion de ses 60 ans, notre association organise au Parc Floral de Paris "la Grande Fête des Familles"

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  • Idébénone : Essai SIDEROS

    L'étude SIDEROS : évaluation de l'atteinte respiratoire associée à la DMD.

    SIDEROS est un essai clinique de phase III qui évalue l’efficacité de médicament expérimental l’idébénone comparé à un placebo pour retarder la détérioration de la fonction respiratoire chez les patients atteints d'une DMD recevant des glucocorticoïdes.

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    Voir l'essai en détail sur le site Sideros édité par Santhera (en Français)

     

  • Ataluren (Translarna®) : avis favorable pour étendre l’AMM en Europe

    Le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé le 1er juin 2018 que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du médicament (EMA) s’était prononcé en faveur de l’extension de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) de l’ataluren (Translarna®) aux garçons âgés de 2 à 5 ans, atteints de DMD ambulants et porteurs d’une mutation non-sens du gène DMD.

    Jusqu’à présent, l’AMM de l’ataluren ne concerne que les garçons de plus de 5 ans et plus, atteints de DMD ambulants et porteurs d’une mutation non-sens du gène DMD. L’EMA devrait rendre sa décision dans quelques mois.
    L’avis du CHMP s’appuie sur le fait que le rapport bénéfice/risque a été jugé favorable chez les garçons âgés de 2 à 5 ans traités par ataluren dans le cadre d’un essai clinique encore en cours aux États-Unis.

    A ce stade, il ne s’agit que d’un avis positif en vue d’une décision d’extension du périmètre actuel de l’Autorisation de mise sur le marché. Cela ne préjuge pas des conditions et des délais dans lesquels les différents pays vont ou non en accepter la prise en charge, nécessaire pour permettre l’accès au médicament pour les patients.

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    « CHMP Adopts Positive Opinion for the Expansion of the Translarna™ (ataluren) Label to Include Patients as Young as 2 Years of Age », PTC Therapeutics, communiqué de presse du 1er juin 2018

  • Le VLM 185 est paru

    « Il aura fallu plus de trente ans de recherche, de ténacité depuis la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne, pour que la thérapie génique fasse enfin partie de l’arsenal thérapeutique contre nos maladies », Laurence Tiennot Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon.

    actu_afm_.jpg, couv VLM 185

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  • Eteplirsen : Avis défavorable en Europe

    Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé, le 1er juin 2018, l’avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) pour la commercialisation en Europe de l’éteplirsen (Exondys 51®) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
    L’éteplirsen est un oligonucléotide antisens qui vise le saut de l’exon 51 du gène de la dystrophine dans le but de produire une dystrophine plus petite mais fonctionnelle. Il bénéficie depuis 2016 d’une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis.

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