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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker

  • Actualités scientifiques

    Actualités scientifiques concernant la recherche, dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

    20/02/2020 – effet positif de l’idébénone sur la fonction respiratoire

    29/01/2020 - Lancement d'un grand projet Européen d'étude de la dystrophine dans le cerveau dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker.

    08/01/2020 - Accord déterminant pour le projet micro-dystrophine de Généthon

    18/12/2019 - Le Sarconeos autorisé pour un essai clinique aux Etats-unis

    17/12/2019 – Le SRP-4053 (VYONDYS) autorisé aux Etats-Unis

    12/12/2012 - Myopathie de Becker : étude de l’exercice physique

    12/12/2019 - Le Translarna dès l'âge de 2 ans

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  • Parapluie Automatique

    Parapluie.jpg« Elève ingénieur atteint de DMD, Sébastien travaille sur un projet de parapluie automatique pour personne en situation de handicap. Pour mener à bien ce projet il doit faire une étude de marché par l’intermédiaire du sondage suivant :

    https://fr.surveymonkey.com/r/SKKFQNZ

    Répondre à ce questionnaire ne vous prendra pas plus de 2 minutes à remplir et sera d’une grande aide pour Sébastien.
    Nous vous en remercions »
  • Myopathie de Becker : le PNDS est paru

    Le PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » est disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).

    Après la parution en décembre dernier du Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Duchenne », c’est au tour du PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » d’être mis en ligne sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Y sont également associés, comme dans tous les PNDS, un Argumentaire scientifique et une Synthèse à destination du médecin traitant.

    Ces documents ont été réalisés par le Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes (AOC) et la Filière de santé maladies rares neuromusculaires FILNEMUS, sous l’égide de la Société Française de Myologie.

    Le PNDS a pour objectif de présenter aux professionnels concernés le parcours de soins ainsi que la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale d'un patient atteint de dystrophie musculaire de Becker. Pour la HAS, « il s’agit d’un outil pratique auquel le médecin peut se référer pour la prise en charge de cette maladie, notamment au moment d’établir le protocole de soins avec le médecin-conseil et le patient lui-même. »

    Dans la Synthèse à destination du médecin traitant, on peut retrouver une liste d’adresses et des sites internet utiles (comme ceux de l’AFM-Téléthon ou d’Orphanet), ainsi que les coordonnées des Centres de Référence et de Compétence des Maladies Neuromusculaires.

  • Etude de la dystrophine dans le cerveau

    Lancement d'un grand projet Européen d'étude de la dystrophine dans le cerveau dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker.

    Le projet BIND est le premier projet de cette envergure à améliorer la caractérisation de l'implication cérébrale dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (DMD et DMB respectivement), un domaine auparavant ignoré. Ce projet financé par l'UE reliant 19 partenaires vise à aborder un aspect crucial de la DMD et de la DMB qui était déjà reconnu en 1861, lorsque Duchenne de Boulogne a décrit pour la première fois la maladie neuromusculaire. Au cours des dernières décennies, cependant, la plupart des efforts ont porté sur l'amélioration des résultats liés à la faiblesse musculaire, tandis que l'implication cérébrale a reçu moins d'attention.

    En savoir plus sur World Duchenne Organisation

  • Nouvelle avancée pour la Myopathie de Duchenne

    Accord déterminant pour le projet micro-dystrophine de Généthon

    Un nouvel accord a été conclu entre Généthon et la société de biotechnologie américaine Sarepta Therapeutics pour le développement de son produit de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne. Cet accord ouvre ainsi la voie à un essai clinique pour 2020.

    C'est une promesse d'espoir et de victoire sur cette maladie contre laquelle notre association se bat depuis plus de 60 ans.

  • Grande enquête AFM-Téléthon à l'occasion des 15 ans de la loi du 11 février 2005

    Vous êtes concerné(e) par une maladie neuromusculaire ?

    Répondez dès aujourd’hui à la grande enquête lancée par l’AFM-Téléthon en partenariat avec l’institut de sondage Opinion Way.

    Mieux faire connaitre les réalités et les difficultés du quotidien vécues par les personnes malades et leurs familles est notre priorité.

    Faire reconnaitre qu’elles sont, avant tout, des citoyens à part entière est plus que jamais impératif.

    C’est pourquoi le recueil de vos expériences et opinions est essentiel.

    Plus vous serez nombreux à répondre, plus nos actions de plaidoyer auront du poids !

    www.enquete-opinionway-afm.fr

    Enquête anonyme ouverte jusqu’au 29 décembre 2019

    Nous vous remercions pour votre participation !

  • HandiGuide des sports

    Le HandiGuide des sports, créé en 2006 à l’initiative du ministère des Sports, est un annuaire interactif des structures sportives qui déclarent accueillir ou être en capacité d’accueillir des pratiquants sportifs en situation de handicap. Il permet de porter à la connaissance des personnes en situation de handicap l’offre de pratique sportive qui leur est dédiée en fonction des possibilités d’accueil dans l’environnement sportif à proximité de leur lieu de résidence.

    HandiGuide des sports

  • Compensation de la perte de fonction du membre supérieur

    Les actes du colloque sur la compensation des fonctions du membre supérieur organisé par l’AFM-Téléthon et la filière Filnemus sont en ligne sur le site de l’AFM-Téléthon.

    Le colloque « Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires » s’est déroulé le 14 novembre 2017 à Évry sous l’égide de l’AFM-Téléthon et de la filière de soins des maladies neuromusculaires rares FILNEMUS.

    Depuis l’état des lieux des besoins et des solutions existantes jusqu’aux projets de recherche préfigurant l’avenir, en passant par les témoignages des utilisateurs, cet évènement a été l’occasion de redire avec force que la perte de fonctions des membres supérieurs est bien souvent plus mal vécue encore que la perte de la marche et qu’il existe des moyens de compensation sous-utilisés parce que mal connus et/ou non prescrits.

  • DMD, le PNDS est en ligne

    Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) dans la dystrophie musculaire de Duchenne, son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant ont été publiés en novembre 2019 sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).
    Fruit d’une collaboration entre la Filière de santé maladies rares neuromusculaires FILNEMUS et la Société Française de Neuropédiatrie, ce PNDS a pour objectif de présenter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Comme l’explique l’argumentaire scientifique du PNDS, « il vise à leur donner les outils qui permettent d’évoquer et de confirmer le diagnostic, de poser les indications thérapeutiques, de définir les modalités et l’organisation du suivi ».
    Il comporte la liste des Centres de Référence des Maladies Neuromusculaires et des Centres de Compétence des Maladies Neuromusculaires.

    Ces documents sont consultables sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).

  • Domodep, Nouveau catalogue

    DOMODEP

    Une autre idée de l’autonomie

    Découvrez le nouveau catalogue : Accès informatique et contrôle de l'environnement

    Catalogue AI-CE-10/2019