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Groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker

  • 1er résultats de l'essai du SRP-4053 (Golodirsen)

    Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne après un an de traitement.

    Sarepta Therapeutics a annoncé le 6 septembre 2017 dans un communiqué de presse, les premiers résultats de l’essai de phase I/II du SRP-4053 (Golodirsen), un oligonucléotide antisens de type morpholino qui favorise le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine, dont les anomalies sont à l’origine de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

    En savoir plus sur l'essai du SRP-4053 (Golodirsen)

  • Duchenne Awareness Day

    Aujourd’hui, c’est toute une communauté de malades qui se mobilise pour sensibiliser le monde entier sur l’existence de la dystrophie musculaire de Duchenne.

    Une journée mondiale chère à l’AFM-Téléthon

    Le 7 septembre est depuis 2014 la journée mondiale de la myopathie de Duchenne, évènement initié par l’UPPMD (United Parent Projects Muscular Dystrophy) et soutenu par de nombreuses associations.

    World Duchenne Awareness Day

    Le 7 septembre est la journée mondiale de la myopathie de Duchenne. L'occasion de mettre en lumière cette maladie. Plus de 30 ans après la découverte du gène responsable, les thérapie avancent.

    Une maladie emblématique du combat de l'AFM-Téléthon

    Voir le site AFM-telethon

  • Forum dystrophinopathie Duchenne, Becker

    Des questions sur les dystrophinopathies, un forum dédié existe.

    Les forums de l'AFM-Téléthon font peau neuve, ils sont maintenant plus "beau", plus "pratique".

    N'hésitez pas à venir y poser vos questions, déposer des sujets, y répondre et échanger les uns avec les autres sur toutes les thématiques que vous souhaitez.

    Suivez le lien dans la colonne de gauche pour échanger entre vous ! Dystrophinopathie (Duchenne, Becker)

    Vous pouvez aussi continuer à nous poser vos questions directement avec le Groupe d'intérêt Duchenne/Becker : duchennebecker@afm-telethon.fr

  • Carte de soins et d'urgence

    Carte de soins et d'urgence.jpgLe port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

  • Fiche d'urgence

    Fiche urgence.jpgMyopathie De Duchenne - Fiche d'urgences

    Orphanet 2013-02-11

    Fiche indispensable lorsqu'on va à aux Urgences ou pour une intervention. Elle est également utile lors d'une consultation avec un praticien encore peu au fait de la maladie

  • Jerry Lewis, 1er Parrain du Téléthon Français

    Hommage à Jerry Lewis, décédé ce Dimanche 20 Août 2017 à l'âge de 91 ans.
    Créateur du Téléthon pour les maladies génétiques aux États-Unis, 1er Parrain au Téléthon Français en 1987. Grand homme de générosité et de talent.

    Voici un extrait du 1er Téléthon Français en 1987 sur Antenne 2 (rediffusé sur France 4 en 2011 dans le cadre de l'émission "Téléthon 2011 - Les Beaux Moments").

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  • Signes précoces de la myopathie de Duchenne

    La reconnaissance précoce des signes évidents de la dystrophie musculaire de Duchenne est le meilleur instrument que nous avons actuellement pour le diagnostic précoce.

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  • Les Dystrophies musculaires

    Les dystrophies musculaires sont des maladies rares, d’origine génétique, à transmission récessive liée au chromosome X : seuls les garçons et les hommes ayant l'anomalie sur leur chromosome X sont atteints.

    La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

    La dystrophie musculaire de Becker (DMB).

    Les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène DMD ne présentent en général pas de symptôme, mais ce chromosome X avec l'anomalie peut se transmettre à leur descendance (garçon atteint, fille transmettrice).

    Forme symptomatique de la femme porteuse

    Suivi médical

    Un suivi médical régulier permet d'empêcher et de retarder certaines manifestations, pour la plupart conséquences de l'atteinte musculaire.

    Suivi médical dans les Dystrophies musculaires

    Vie quotidienne

    Ou en est la recherche

    Les avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

     

  • Vie quotidienne

    Impact de la maladie, mieux gérer la maladie au quotidien

    Réseaux de proximité

    Délégations

    Services régionaux

    Villages Répit Familles (VRF)

    Aides humaines

    Aides techniques

    Scolarité

    Etudes supérieures

    Emploi

    Vacances, Voyages

    Livres

    Vidéos

     

  • Enseignement supérieur et handicap

    Un étudiant handicapé doit pouvoir suivre une scolarité normale dans l'enseignement supérieur. Il peut également continuer à bénéficier, dans les mêmes conditions que dans l'enseignement secondaire, d'un projet individuel d'intégration. D'autre part, certains dispositifs existent pour l'aider dans son parcours de formation.

    Enseignement supérieur : étudiant en situation de handicap

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